Slc24a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc24a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14843

品系全称

C57BL/6JCya-Slc24a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76376-Slc24a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc24a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14843) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 2
基因别称
2810021B17Rik,6330417K15Rik,Nckx2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110240.1 | Ensembl: ENSMUST00000107158
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~933 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923626Homozygous mutation of this gene results in loss of long term potentiation and an increase in long term depression and deficits in motor learning and spatial working memory.
Slc24a2,也称为solute carrier family 24 member 2,是一种钾依赖性钠-钙交换蛋白,负责细胞内钙离子的转运。钙离子在细胞内发挥着重要的作用,包括参与神经递质的释放、肌肉收缩、细胞信号传导以及细胞增殖和分化等。Slc24a2的突变可能导致钙离子转运功能障碍,进而影响多种生理过程和疾病的发生。

多篇研究表明,Slc24a2在多种疾病中发挥着重要作用。例如,研究发现,在胰腺导管腺癌(PDAC)患者中,Slc24a2基因发生了一种新的非同义单核苷酸变异,导致其编码的蛋白质在287位氨基酸发生替换,从谷氨酸(E)变为天冬氨酸(D)。这种变异可能对蛋白质的功能产生损害,从而影响PDAC的发生和发展[1]。

此外,Slc24a2还与2型糖尿病(T2D)的发生密切相关。研究发现,Slc24a2基因的变异与空腹血糖水平升高相关,且Slc24a2的表达水平在T2D患者中异常升高。Slc24a2可能通过影响胰岛β细胞的核糖体功能,从而在T2D的发生发展中发挥作用[2]。

Slc24a2还与神经性疼痛的发生有关。研究发现,在神经损伤引起的神经性疼痛模型中,Slc24a2及其编码的蛋白质NCKX2的表达水平降低。过表达Slc24a2可以减轻神经性疼痛的症状,并降低炎症细胞因子的表达。此外,miR-135a-5p可以直接调控Slc24a2的表达,从而影响神经性疼痛的发生[3]。

Slc24a2还与结肠腺癌的发生和发展有关。研究发现,钙离子转运相关基因的表达水平与结肠腺癌患者的预后相关。其中,Slc24a2基因的表达水平与患者的预后呈负相关。高Slc24a2表达水平的患者预后较差,且Slc24a2基因的表达水平与KRAS和MUC16基因的突变相关[4]。

Slc24a2还与阿尔茨海默病(AD)的发生有关。研究发现,AD患者血浆中Slc24a2的表达水平升高。Slc24a2可能通过影响细胞信号传导、细胞周期调控、线粒体功能和凋亡等途径,参与AD的发生和发展[5]。

Slc24a2还与心脏疾病的发生有关。研究发现,在登革热感染患者中,Slc24a2基因的变异与心脏疾病的发生相关。Slc24a2基因的变异可能通过影响钙离子转运,从而影响心脏功能[6]。

Slc24a2还与心血管疾病(CVD)风险因素的相关性有关。研究发现,Slc24a2基因的变异与CVD风险因素(如体重指数、甘油三酯、平均动脉压和空腹血糖)的相关性存在异质性。Slc24a2基因的变异可能通过影响PAI-1和CVD风险因素之间的关系,从而影响CVD的发生[7]。

Slc24a2还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生有关。研究发现,在人类前脑类器官中,丙戊酸(VPA)暴露会影响Slc24a2等基因的表达,进而影响神经发育和突触传递,导致ASD的发生[8]。

Slc24a2还与视网膜疾病的发生有关。研究发现,Slc24a2基因的变异可能导致视网膜功能障碍,但其具体机制尚不明确[9]。

Slc24a2还与食管鳞状细胞癌(ESCC)的预后有关。研究发现,Slc24a2基因的表达水平与ESCC患者的预后相关。高Slc24a2表达水平的患者预后较差,且Slc24a2基因的表达水平与肿瘤微环境相关[10]。

综上所述,Slc24a2是一种重要的钾依赖性钠-钙交换蛋白,参与细胞内钙离子的转运,在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。Slc24a2的突变可能导致钙离子转运功能障碍,进而影响多种生理过程和疾病的发生。未来,对Slc24a2的深入研究将有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Lei, Shao, Zhuo, Chen, Shiyue, Shi, Lu, Li, Zhaoshen. . A SLC24A2 Gene Variant Uncovered in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma by Whole Exome Sequencing. In The Tohoku journal of experimental medicine, 241, 287-295. doi:10.1620/tjem.241.287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28413183/
2. Bian, Qin, Li, Haijun, Wang, Xiaoyi, Liang, Tingting, Zhang, Kai. 2022. Multiomics Integrated Analysis Identifies SLC24A2 as a Potential Link between Type 2 Diabetes and Cancer. In Journal of diabetes research, 2022, 4629419. doi:10.1155/2022/4629419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35601016/
3. Zhou, Xiao-Gang, He, Hui, Wang, Pei-Ji. 2020. A critical role for miR‑135a‑5p‑mediated regulation of SLC24A2 in neuropathic pain. In Molecular medicine reports, 22, 2115-2122. doi:10.3892/mmr.2020.11262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32582988/
4. Jin, Mingpeng, Yin, Chun, Yang, Jie, Zhu, Jianjun, Yuan, Jian. 2024. Identification and validation of calcium extrusion-related genes prognostic signature in colon adenocarcinoma. In PeerJ, 12, e17582. doi:10.7717/peerj.17582. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39006025/
5. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
6. Kang, Ki-Woon, Hong, Kyung-Won, Lee, Seong-Kyu. 2023. Identification of novel variants for complicating cardiac disease in the scrub typhus infection using whole genome sequencing. In The Korean journal of internal medicine, 38, 865-871. doi:10.3904/kjim.2023.221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37939667/
7. Kodaman, Nuri, Sobota, Rafal S, Asselbergs, Folkert W, Aldrich, Melinda C, Williams, Scott M. 2017. Genetic Effects on the Correlation Structure of CVD Risk Factors: Exome-Wide Data From a Ghanaian Population. In Global heart, 12, 133-140. doi:10.1016/j.gheart.2017.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28408189/
8. Meng, Qingtuan, Zhang, Wendiao, Wang, Xuan, Tang, Beisha, Chen, Chao. 2022. Human forebrain organoids reveal connections between valproic acid exposure and autism risk. In Translational psychiatry, 12, 130. doi:10.1038/s41398-022-01898-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35351869/
9. Sharon, Dror, Yamamoto, Hiroyuki, McGee, Terri L, Berson, Eliot L, Dryja, Thaddeus P. . Mutated alleles of the rod and cone Na-Ca+K-exchanger genes in patients with retinal diseases. In Investigative ophthalmology & visual science, 43, 1971-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12037007/
10. Zhang, Donglei, Qian, Changlin, Wei, Huabing, Qian, Xiaozhe. 2020. Identification of the Prognostic Value of Tumor Microenvironment-Related Genes in Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in molecular biosciences, 7, 599475. doi:10.3389/fmolb.2020.599475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33381521/