Mtif3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtif3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14839

品系全称

C57BL/6JCya-Mtif3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76366-Mtif3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtif3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14839) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial translational initiation factor 3
基因别称
2810012L14Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029581.4 | Ensembl: ENSMUST00000066675
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2489 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MTIF3,也称为线粒体翻译起始因子3,是一种线粒体编码的蛋白质,对线粒体功能和生物合成至关重要。它参与线粒体蛋白合成的起始阶段,对线粒体呼吸链复合物和ATP合成酶的组装和功能有重要影响。MTIF3的变异和表达异常与多种疾病的发生发展有关,包括肥胖、糖尿病、癌症和神经退行性疾病等。

MTIF3与肥胖的发生发展密切相关。遗传变异和表达异常可能导致MTIF3功能障碍,影响线粒体呼吸链复合物和ATP合成酶的组装和功能,进而影响能量代谢和脂肪细胞功能。研究表明,MTIF3基因多态性与肥胖的易感性相关[4]。此外,MTIF3在脂肪细胞中的表达水平与肥胖的发生发展也密切相关。研究发现,MTIF3基因敲除小鼠的脂肪细胞中,线粒体呼吸链复合物和ATP合成酶的活性降低,能量代谢紊乱,导致肥胖的发生[2]。

MTIF3与神经退行性疾病的发生发展也密切相关。研究发现,MTIF3基因多态性与帕金森病的易感性相关[3][5]。MTIF3的变异可能导致线粒体功能障碍,影响ATP合成和活性氧的产生,进而导致神经细胞的损伤和死亡。此外,MTIF3在神经细胞中的表达水平与帕金森病的发生发展也密切相关。研究发现,MTIF3基因敲除小鼠的神经细胞中,线粒体呼吸链复合物和ATP合成酶的活性降低,能量代谢紊乱,导致神经细胞的损伤和死亡[3][5]。

MTIF3与其他疾病的发生发展也密切相关。研究发现,MTIF3基因多态性与儿童过敏性哮喘的易感性相关[1]。MTIF3的变异可能导致线粒体功能障碍,影响炎症反应和氧化应激的产生,进而导致过敏性哮喘的发生。此外,MTIF3在炎症细胞中的表达水平与过敏性哮喘的发生发展也密切相关[1]。研究发现,MTIF3基因敲除小鼠的炎症细胞中,线粒体呼吸链复合物和ATP合成酶的活性降低,炎症反应加剧,导致过敏性哮喘的发生[1]。

综上所述,MTIF3是一种重要的线粒体编码蛋白质,对线粒体功能和生物合成至关重要。MTIF3的变异和表达异常与多种疾病的发生发展有关,包括肥胖、糖尿病、癌症和神经退行性疾病等。MTIF3的研究有助于深入理解线粒体功能的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Wei, Fang, Hongjuan, Wang, Tao, Yao, Chao. 2024. Identification of mitochondria-related biomarkers in childhood allergic asthma. In BMC medical genomics, 17, 141. doi:10.1186/s12920-024-01901-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38783263/
2. Huang, Mi, Coral, Daniel, Ardalani, Hamidreza, Franks, Paul W, Kalamajski, Sebastian. 2023. Identification of a weight loss-associated causal eQTL in MTIF3 and the effects of MTIF3 deficiency on human adipocyte function. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.84168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36876906/
3. Abahuni, Nadine, Gispert, Suzana, Bauer, Peter, Becker, Tim, Auburger, Georg. 2007. Mitochondrial translation initiation factor 3 gene polymorphism associated with Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 414, 126-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17267121/
4. Williams, Michael J, Almén, Markus S, Fredriksson, Robert, Schiöth, Helgi B. 2012. What model organisms and interactomics can reveal about the genetics of human obesity. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 69, 3819-34. doi:10.1007/s00018-012-1022-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22618246/
5. Behrouz, Bahareh, Vilariño-Güell, Carles, Heckman, Michael G, Ross, Owen A, Farrer, Matthew J. 2010. Mitochondrial translation initiation factor 3 polymorphism and Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 486, 228-30. doi:10.1016/j.neulet.2010.09.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20887776/