Tax1bp3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tax1bp3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14824

品系全称

C57BL/6JCya-Tax1bp3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76281-Tax1bp3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tax1bp3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14824) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Tax1 (human T cell leukemia virus type I) binding protein 3
基因别称
1300011C24Rik,TIP-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029564.2 | Ensembl: ENSMUST00000040687
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~834 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TAX1BP3(Tax1结合蛋白3)是一种小型的PDZ结构域蛋白,它参与调节Wnt/β-catenin信号通路,该通路在细胞生长、分化和发育过程中起着关键作用。TAX1BP3在心脏和大脑中高度表达,其突变与多种疾病相关,包括心律失常性心肌病、扩张型心肌病伴视隔发育不良以及乙醇敏感性等。TAX1BP3的突变会影响蛋白质的结构和稳定性,进而影响其与其他蛋白质的相互作用和功能。

在黑色素瘤的治疗中,TAX1BP3的表达水平与免疫治疗反应相关。研究表明,在黑色素瘤患者中,TAX1BP3的表达水平可以预测免疫治疗的反应和耐药性。在S100B肿瘤细胞空间基因表达谱中,TAX1BP3是预测免疫检查点抑制剂反应的阳性系数基因之一[1]。这意味着,TAX1BP3的高表达可能与免疫治疗的良好反应相关。

在胃癌的研究中,TAX1BP3的表达水平与患者生存时间相关。研究发现,胃癌患者中TAX1BP3的表达水平与患者的生存时间相关,TAX1BP3的高表达与较长的生存时间相关[2]。这表明,TAX1BP3可能是一种潜在的生物标志物,可以用于预测胃癌患者的预后。

TAX1BP3的突变还与心律失常性心肌病(ACM)的发生相关。研究表明,TAX1BP3的突变会导致TRPV4介导的钙漏,从而引起心律失常性心肌病[3]。此外,TAX1BP3的突变还与扩张型心肌病伴视隔发育不良相关。研究发现,TAX1BP3的突变会影响蛋白质的结构和稳定性,进而影响其与其他蛋白质的相互作用和功能,从而导致扩张型心肌病伴视隔发育不良[4]。

在乙醇敏感性的研究中,TAX1BP3的表达水平与乙醇敏感性相关。研究发现,乙醇敏感性的小鼠中,TAX1BP3的表达水平升高,而TAX1BP3的突变可以降低小鼠对乙醇的敏感性[5]。这表明,TAX1BP3可能是一种潜在的乙醇敏感性相关的基因。

综上所述,TAX1BP3是一种重要的PDZ结构域蛋白,其突变与多种疾病相关,包括心律失常性心肌病、扩张型心肌病伴视隔发育不良以及乙醇敏感性等。TAX1BP3的表达水平与免疫治疗反应、胃癌患者生存时间和乙醇敏感性相关。这些发现为TAX1BP3在疾病发生和诊断中的应用提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Aung, Thazin N, Warrell, Jonathan, Martinez-Morilla, Sandra, Gerstein, Mark, Rimm, David L. . Spatially Informed Gene Signatures for Response to Immunotherapy in Melanoma. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 30, 3520-3532. doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-3932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38837895/
2. Zhu, Tieming, Lou, Qiuyue, Shi, Zhewei, Chen, Ganghong. 2021. Identification of key miRNA-gene pairs in gastric cancer through integrated analysis of mRNA and miRNA microarray. In American journal of translational research, 13, 253-269. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33527022/
3. Perelli, Robin M, Dewars, Enya R, Cope, Heidi, Shashi, Vandana, Landstrom, Andrew P. 2025. TAX1BP3 Causes TRPV4-Mediated Autosomal Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy. In Circulation research, , . doi:10.1161/CIRCRESAHA.124.325180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39963794/
4. Reinstein, Eyal, Orvin, Katia, Tayeb-Fligelman, Einav, Shohat, Mordechai, Behar, Doron M. 2015. Mutations in TAX1BP3 cause dilated cardiomyopathy with septo-optic dysplasia. In Human mutation, 36, 439-42. doi:10.1002/humu.22759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645515/
5. MacLaren, Erik J, Bennett, Beth, Johnson, Thomas E, Sikela, James M. 2006. Expression profiling identifies novel candidate genes for ethanol sensitivity QTLs. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 17, 147-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16465594/