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Ndfip2-KO 基因敲除小鼠

Ndfip2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndfip2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14822

品系全称

C57BL/6JCya-Ndfip2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76273-Ndfip2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ndfip2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14822) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Nedd4 family interacting protein 2
基因别称
0710001O20Rik，2810436B12Rik，9130207N19Rik，N4wbp5a，mKIAA1165
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029561.5 | Ensembl: ENSMUST00000181969
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7276 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923523Mice homozygous for a knock-out allele are viable and exhibit normal hematological parameters. However, when fed a low iron diet, female homozygotes display a decrease in liver iron content and are able to maintain normal serum iron levels and transferrin saturation, unlike wild-type females.
更多信息
Ndfip2，也称为Nedd4 family-interacting protein 2，是一种重要的蛋白质，属于Nedd4家族相互作用蛋白家族。Nedd4家族相互作用蛋白在细胞信号传导、蛋白质降解和细胞生物学过程中发挥着重要作用。Ndfip2通过与Nedd4家族的E3泛素连接酶相互作用，调节这些过程。

Ndfip2在心脏电生理中发挥着重要作用。研究表明，Ndfip2与Nedd4-2相互作用，共同调节心脏钾通道hERG的表达和功能。Nedd4-2是一种E3泛素连接酶，能够识别并泛素化hERG通道，导致其降解。Ndfip2通过与Nedd4-2相互作用，影响Nedd4-2的活性和定位，进而影响hERG通道的表达和功能。研究表明，Ndfip2的异常表达与长QT综合征（LQTS）的发生发展密切相关。LQTS是一种遗传性心脏电生理疾病，患者容易发生室性心律失常和猝死。Ndfip2的异常表达可能导致hERG通道的降解增加，从而影响心脏电生理，增加LQTS的发生风险[1]。

此外，Ndfip2还在免疫系统中发挥着重要作用。研究发现，Ndfip2在T细胞中表达，并参与调节T细胞的激活和信号传导。Ndfip2通过与FYN结合，影响T细胞的信号传导通路，进而影响T细胞的激活和功能。研究表明，Ndfip2的异常表达与T细胞功能障碍相关，可能导致自身免疫性疾病的发生[3]。

Ndfip2的异常表达还与多种疾病的发生发展相关。研究表明，Ndfip2的异常表达与抽动障碍（TD）的发生相关。TD是一种神经发育性疾病，患者表现出不自主的肌肉抽动和发声。研究发现，Ndfip2的异常表达可能导致脑内神经通路的异常，进而导致TD的发生[2]。此外，Ndfip2的异常表达还与13q31.1微缺失相关，这是一种染色体异常，患者表现出巨头和巨舌等临床症状。研究表明，Ndfip2的异常表达可能导致脑内信号传导的异常，进而导致13q31.1微缺失相关的临床症状[4]。

此外，Ndfip2的异常表达还与精神疾病的发生发展相关。研究表明，Ndfip2的异常表达与精神分裂症的发生相关。精神分裂症是一种严重的精神疾病，患者表现出思维、情感和行为异常。研究发现，Ndfip2的异常表达可能导致脑内信号传导的异常，进而导致精神分裂症的发生[5]。

综上所述，Ndfip2是一种重要的蛋白质，在心脏电生理、免疫系统、疾病发生发展中发挥着重要作用。Ndfip2的异常表达可能导致多种疾病的发生，包括LQTS、TD、13q31.1微缺失和精神分裂症等。Ndfip2的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kang, Yudi, Guo, Jun, Yang, Tonghua, Li, Wentao, Zhang, Shetuan. 2015. Regulation of the human ether-a-go-go-related gene (hERG) potassium channel by Nedd4 family interacting proteins (Ndfips). In The Biochemical journal, 472, 71-82. doi:10.1042/BJ20141282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26363003/
2. Strom, Nora I, Halvorsen, Matthew W, Grove, Jakob, Crowley, James J, Mattheisen, Manuel. 2024. Genome-Wide Association Study Meta-Analysis of 9619 Cases With Tic Disorders. In Biological psychiatry, 97, 743-752. doi:10.1016/j.biopsych.2024.07.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39389409/
3. Ben Khalaf, Noureddine, Al-Mashoor, Wedad, Saeed, Azhar, Bakhiet, Moiz, Fathallah, M Dahmani. 2019. The mouse intron-nested gene, Israa, is expressed in the lymphoid organs and involved in T-cell activation and signaling. In Molecular immunology, 111, 209-219. doi:10.1016/j.molimm.2019.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31096062/
4. Poreau, Brice, Lin, Stéphanie, Bosson, Caroline, Jouk, Pierre-Simon, Coutton, Charles. 2015. 13q31.1 microdeletion: A prenatal case report with macrocephaly and macroglossia. In European journal of medical genetics, 58, 526-30. doi:10.1016/j.ejmg.2015.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26365529/
5. Mahmood, Tariq, El-Asrag, Mohammed E, Poulter, James A, Clapcote, Steven J, Inglehearn, Chris F. . A Recessively Inherited Risk Locus on Chromosome 13q22-31 Conferring Susceptibility to Schizophrenia. In Schizophrenia bulletin, 47, 796-802. doi:10.1093/schbul/sbaa161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159203/

资料下载

S-KO-14822_6J_76273_Ndfip2_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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