智鼠故事 
C57BL/6JCya-Fads1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Fads1-KO
产品编号：
S-KO-14821
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Fads1-KO mice (Strain S-KO-14821) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Fads1em1/Cya
品系编号
KOCMP-76267-Fads1-B6J-VA
产品编号
S-KO-14821
基因名
Fads1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
0710001O03Rik; A930006B21Rik; DSD
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_146094
Ensembl ID
ENSMUST00000010807
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923517 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit arachidonic acid deficiency with premature lethality and altered prostaglandin levels. Heterozygous mice exhibit an intermediate phenotype.
基因研究概述
FADS1（Fatty Acid Desaturase 1）是一种重要的酶，负责将亚油酸（LA）转化为γ-亚麻酸（GLA），并将亚油酸（LA）和GLA转化为花生四烯酸（AA）。FADS1的活性受到基因多态性的影响，这些多态性可能影响人体对必需脂肪酸的代谢和合成。例如，FADS1基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与血清脂质中多不饱和脂肪酸（PUFAs）的组成有关[2]。这些多态性可能会影响脂肪酸去饱和酶的活性，进而影响PUFAs的合成效率。
FADS1基因的变异还与多种疾病相关。例如，FADS1基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）的易感性有关[3]。研究发现，FADS1-FADS2基因簇的某些变异与PCOS的发病风险增加相关，这些变异可能导致FADS2表达下降，进而影响PUFAs的代谢。此外，FADS1基因的表达也与膀胱癌的预后相关[4]。研究发现，FADS1在膀胱癌组织中表达上调，且与肿瘤分级呈正相关，提示FADS1可能是一种潜在的膀胱癌预后生物标志物。
FADS1基因的表达还受到肠道微生态的影响。研究发现，AA的摄入可以促进结直肠癌（CRC）的生长，这可能是通过调节肠道微生态，增加革兰氏阴性细菌的丰度来实现的[1]。FADS1作为AA合成的限速酶，在CRC中表达上调，并通过调节AA的合成来影响肿瘤生长。此外，肠道菌群还可以通过TLR4/MYD88信号通路激活CRC细胞中的FADS1-AA轴，进而促进AA向前列腺素E2（PGE2）的代谢转化。
FADS1基因的表达还与认知功能相关。研究发现，FADS1和FADS2基因的表达对认知功能有潜在的保护作用[5]。组织特异性MR分析显示，FADS1在脑组织中表达上调与维持认知功能相关，而FADS2在核壳核中表达上调与维持认知功能相关。此外，FADS1和FADS2在全身血中的表达上调也与维持认知功能相关。这些研究结果提示FADS基因可能是维持认知功能的重要基因。
FADS1基因的表达还受到手术干预的影响。例如，Roux-en-Y胃旁路手术（RYGB）可以降低肠道FADS1基因的表达和血浆ω-3脂肪酸的水平[6]。研究发现，RYGB术后3个月，患者肠道FADS1基因表达下降，血浆ALA和EPA水平也下降。这些结果表明，RYGB手术可能会影响PUFAs的代谢和合成，需要补充ω-3 PUFAs以满足患者对必需脂肪酸的需求。
综上所述，FADS1基因在PUFAs的代谢和合成中发挥着重要作用。FADS1基因的变异与多种疾病相关，包括PCOS、膀胱癌等。FADS1基因的表达还受到肠道微生态、手术干预等因素的影响。FADS1基因的研究有助于深入理解PUFAs代谢和合成的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, Chunjie, Gu, Lei, Hu, Lipeng, Zhang, Xueli, Xu, Qing. 2023. FADS1-arachidonic acid axis enhances arachidonic acid metabolism by altering intestinal microecology in colorectal cancer. In Nature communications, 14, 2042. doi:10.1038/s41467-023-37590-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041160/
2. Metelcová, Tereza, Vaňková, Markéta, Zamrazilová, Hana, Včelák, Josef, Kunešová, Marie. 2021. FADS1 gene polymorphism(s) and fatty acid composition of serum lipids in adolescents. In Lipids, 56, 499-508. doi:10.1002/lipd.12317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34189740/
3. Tian, Ye, Zhang, Wei, Zhao, Shigang, Zhao, Han, Chen, Zi-Jiang. 2016. FADS1-FADS2 gene cluster confers risk to polycystic ovary syndrome. In Scientific reports, 6, 21195. doi:10.1038/srep21195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26879377/
4. Jiao, Fangdong, Sun, Hao, Yang, Qingya, Liu, Ming, Chen, Jun. 2020. Identification of FADS1 Through Common Gene Expression Profiles for Predicting Survival in Patients with Bladder Cancer. In Cancer management and research, 12, 8325-8339. doi:10.2147/CMAR.S254316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32982427/
5. Wu, Xueyan, Jiang, Lei, Qi, Hongyan, Bi, Yufang, Lu, Jieli. 2024. Brain tissue- and cell type-specific eQTL Mendelian randomization reveals efficacy of FADS1 and FADS2 on cognitive function. In Translational psychiatry, 14, 77. doi:10.1038/s41398-024-02784-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316767/
6. Garla, Priscila, Sala, Priscila, Torrinhas, Raquel Susana Matos, Calder, Philip C, Waitzberg, Dan Linetzky. 2018. Reduced intestinal FADS1 gene expression and plasma omega-3 fatty acids following Roux-en-Y gastric bypass. In Clinical nutrition (Edinburgh, Scotland), 38, 1280-1288. doi:10.1016/j.clnu.2018.05.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30459098/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
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SPF
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