官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Tsen54-KO 基因敲除小鼠

Tsen54-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tsen54-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14820

品系全称

C57BL/6JCya-Tsen54em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76265-Tsen54-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tsen54-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14820) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tRNA splicing endonuclease subunit 54
基因别称
0610034P02Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029557.1 | Ensembl: ENSMUST00000021134
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~3955 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923515Homozygous knockout is early embryonic lethal. Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis. In vitro, embryos fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture.
更多信息
TSEN54，也称为tRNA-splicing endonuclease subunit 54，是人类tRNA-splicing endonuclease复合物的一个组成部分。该复合物负责催化tRNA前体分子中的内含子切除过程，这对于tRNA的成熟和功能至关重要。TSEN54突变与多种神经发育障碍有关，其中最常见的是 pontocerebellar hypoplasia (PCH) [1]。PCH是一组遗传性神经发育异常，其特征是脑桥和小脑发育不全，导致严重的神经功能缺陷和运动障碍。

PCH是一组具有高度异质性的疾病，根据临床和影像学特征可分为多个亚型。目前已知至少有13种亚型，每个亚型都与特定的基因突变相关。例如，PCH2是最常见的类型，通常由TSEN54基因的纯合突变引起。PCH2的特点是脑桥和小脑发育不全，其中小脑半球比蚓部受影响更严重，伴有进行性脑萎缩、小头畸形、运动障碍和早发性死亡 [2]。其他亚型，如PCH4和PCH5，也与TSEN54基因突变相关，但具有不同的临床特征和影像学表现 [1]。

PCH的诊断通常基于临床表现和影像学检查。脑部MRI是评估脑桥和小脑发育不全的重要工具，可以帮助区分不同的PCH亚型。例如，TSEN54基因相关的PCH2通常表现为小脑蚓部和小脑半球的不对称发育不全，而PCH4和PCH5的影像学特征则较为罕见 [1]。此外，遗传检测也是诊断PCH的重要手段。例如，TSEN54基因中最常见的突变是c.919G>T (p.Ala307Ser)，该突变在许多PCH2患者中被发现 [2]。

PCH的治疗目前主要集中在症状管理上，因为目前尚无根治方法。对于TSEN54基因突变引起的PCH，未来可能的治疗策略包括基因治疗和神经修复疗法。

近年来，研究人员使用多种模型来研究TSEN54基因的功能和PCH的发病机制。例如，使用斑马鱼模型研究发现，TSEN54基因的敲低会导致脑部结构异常和细胞死亡，这与PCH的病理生理学特征相似 [3]。此外，通过微CT成像技术，研究人员发现TSEN54基因在脑部特定区域的表达水平较高，这些区域与正常的运动和记忆功能相关 [4]。

TSEN54基因突变引起的PCH是一种严重的神经发育障碍，具有高度异质性的临床和影像学特征。目前尚无根治方法，治疗主要集中在症状管理上。未来可能的治疗策略包括基因治疗和神经修复疗法。随着对TSEN54基因功能和PCH发病机制研究的深入，有望为PCH的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tortora, Mario, Spaccini, Luigina, Lanna, Mariano, Parazzini, Cecilia, Righini, Andrea. 2022. TSEN54 Gene-Related Pontocerebellar-Hypoplasia and Role of Prenatal MR Imaging: Besides the Common Posterior Fossa Cystic Malformations. In Cerebellum (London, England), 22, 1023-1025. doi:10.1007/s12311-022-01457-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35962274/
2. Pacheva, Iliyana Hristova, Todorov, Tihomir, Ivanov, Ivan, Todorova, Albena, Dimitrova, Diana. 2018. TSEN54 Gene-Related Pontocerebellar Hypoplasia Type 2 Could Mimic Dyskinetic Cerebral Palsy with Severe Psychomotor Retardation. In Frontiers in pediatrics, 6, 1. doi:10.3389/fped.2018.00001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29410950/
3. Nuovo, Sara, Micalizzi, Alessia, Romaniello, Romina, Borgatti, Renato, Valente, Enza Maria. 2021. Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study. In Journal of medical genetics, 59, 399-409. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34085948/
4. Ermakova, Olga, Orsini, Tiziana, Fruscoloni, Paolo, Scavizzi, Ferdinando, Tocchini-Valentini, Glauco P. 2021. Three-Dimensional X-ray Imaging of β-Galactosidase Reporter Activity by Micro-CT: Implication for Quantitative Analysis of Gene Expression. In Brain sciences, 11, . doi:10.3390/brainsci11060746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34199780/

资料下载

S-KO-14820_6J_76265_Tsen54_Exon 6~8_A_strategy.pdf
S-KO-14820_6J_76265_Tsen54_Exon 6~8_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述