Jakmip2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Jakmip2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14810

品系全称

C57BL/6JCya-Jakmip2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76217-Jakmip2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Jakmip2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14810) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
janus kinase and microtubule interacting protein 2
基因别称
6430702L21Rik,D930046L20Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163637.1 | Ensembl: ENSMUST00000082254
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~5031 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Jakmip2,也称为Janus kinase and microtubule interacting protein 2,是一种在哺乳动物中发现的基因。Jakmip2编码的蛋白参与了多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞周期调控、以及细胞骨架的形成。Jakmip2蛋白包含多个结构域,包括一个与Janus激酶(JAK)家族蛋白相互作用的区域和一个与微管相互作用的区域,这表明它在JAK-STAT信号通路和细胞骨架组织中可能发挥着重要作用。

在Graves'病的发病机制中,Jakmip2基因的多态性被认为是一个潜在的风险因素。研究发现,在染色体5q32-33.1区域,与Graves'病相关的基因之一就是Jakmip2。在研究中,研究人员对80个中国汉族多基因家族进行了连锁分析,发现Jakmip2基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与Graves'病有显著关联。特别是在第六和第八个单倍型域中,携带GG基因型的个体比GC或CC基因型的个体有更高的Graves'病风险[1]。

Jakmip2基因的表达在多种类型的癌症中也有报道。例如,在儿童横纹肌肉瘤(RMS)中,Jakmip2基因的表达在PAX-FKHR融合阳性的肺泡横纹肌肉瘤(ARMS)中显著上调。研究揭示了Jakmip2是PAX-FKHR融合基因的下游靶基因之一,并且在ARMS中过表达,这可能为ARMS的诊断和治疗提供了新的靶点[2]。

在多能性干细胞的研究中,Jakmip2基因也显示出其重要性。研究发现,Jakmip2基因的表达与多能性干细胞的“幼稚”或“启动”状态相关。在哺乳动物胚胎的比较研究中,Jakmip2被确定为与多能性干细胞“启动”状态相关的基因之一[3]。

在肝细胞癌(HCC)的研究中,Jakmip2基因的表达也被发现与HCC的发病机制相关。研究发现,Jakmip2基因的表达在HCC患者中下调,而其长链非编码RNA(lncRNA)的表达则上调。这些lncRNAs可能作为HCC的预后标志物,并参与了HCC的增殖和脂质代谢[4]。

在骆驼的遗传研究中,Jakmip2基因也显示出其重要性。研究发现,在沙特阿拉伯西南部的Awarik骆驼种群中,Jakmip2基因所在的染色体区域显示出正选择的迹象。这表明Jakmip2基因可能在骆驼的适应性进化中发挥了重要作用[5]。

在前列腺癌的研究中,Jakmip2基因的表达与骨转移的发生相关。研究发现,Jakmip2基因是miR-135b的靶基因,而miR-135b的下调可以增强前列腺癌细胞的迁移能力,从而促进骨转移的发生[6]。

综上所述,Jakmip2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括Graves'病的发病机制、儿童横纹肌肉瘤的病理生理、多能性干细胞的分化、肝细胞癌的发病机制、骆驼的适应性进化以及前列腺癌的骨转移。Jakmip2基因的研究有助于我们深入理解这些生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Jia, Teng, Weiping, Yu, Yang, Hou, Xin, Shan, Zhongyan. 2019. Linkage Analysis of the Chromosome 5q31-33 Region Identifies JAKMIP2 as a Risk Factor for Graves' Disease in the Chinese Han Population. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 25, 1439-1451. doi:10.12659/MSM.911489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30796769/
2. Laé, M, Ahn, E H, Mercado, G E, Barr, F G, Ladanyi, M. . Global gene expression profiling of PAX-FKHR fusion-positive alveolar and PAX-FKHR fusion-negative embryonal rhabdomyosarcomas. In The Journal of pathology, 212, 143-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17471488/
3. Bernardo, Andreia S, Jouneau, Alice, Marks, Hendrik, Pedersen, Roger A, Dinnyes, Andras. 2018. Mammalian embryo comparison identifies novel pluripotency genes associated with the naïve or primed state. In Biology open, 7, . doi:10.1242/bio.033282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30026265/
4. Shi, Lei, Wang, Qi, Lv, Jie, Liu, Qin, Wu, Jiao. . Differential Analysis of IncRNAs and mRNAs Expression in HCC and the Predictive Value of lncRNAs. In Journal of environmental pathology, toxicology and oncology : official organ of the International Society for Environmental Toxicology and Cancer, 40, 73-85. doi:10.1615/JEnvironPatholToxicolOncol.2021039724. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936302/
5. Almathen, Faisal. 2024. Genomic signatures of positive selection in Awarik dromedary camels from southwestern of Saudi Arabia. In Frontiers in veterinary science, 11, 1443748. doi:10.3389/fvets.2024.1443748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39359391/
6. Olivan, Mireia, Garcia, Marta, Suárez, Leticia, Rodríguez-Barrueco, Ruth, Santamaria, Anna. 2021. Loss of microRNA-135b Enhances Bone Metastasis in Prostate Cancer and Predicts Aggressiveness in Human Prostate Samples. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13246202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34944822/