Med13l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Med13l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14807

品系全称

C57BL/6NCya-Med13lem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-76199-Med13l-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Med13l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14807) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mediator complex subunit 13-like
基因别称
2210413I17Rik,6330591G05Rik,9030618F05Rik,Thrap2,Trap240L,mKIAA1025
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172424 | Ensembl: ENSMUST00000100816
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Communications Biology
2025-07-31
Regulation of cortical neurogenesis by MED13L via transcriptional priming and its implications for MED13L syndrome
1
Med13l,也称为Mediator complex subunit 13-like,是介导复合物(Mediator complex)的一个亚基。介导复合物是一个多蛋白复合物,作为RNA聚合酶II和基因特异性转录因子之间的分子接口,参与调控基因转录。Med13l基因的异常与多种神经发育障碍有关,包括智力障碍、发育迟缓和面部特征改变等。

Med13l基因的突变可能导致智力障碍,这已经通过多个研究得到证实。例如,一项研究发现,MED13L基因的杂合缺失突变可以导致智力障碍、面部特征改变等综合征[4]。此外,还有研究报道了MED13L基因的错义突变与智力障碍相关[1,2]。这些研究表明,Med13l基因的突变可能是智力障碍发生的重要原因之一。

除了智力障碍,Med13l基因的突变还可能与其他神经发育障碍相关。例如,一项研究发现,MED13L基因的缺失突变可以导致神经嵴细胞来源器官发育障碍,包括面部异常和肌肉缺陷等[6]。此外,还有研究报道了MED13L基因的突变与自闭症相关[3]。这些研究表明,Med13l基因的突变可能与多种神经发育障碍相关,包括面部特征改变、肌肉缺陷和自闭症等。

Med13l基因的突变也可能导致其他疾病,如心脏缺陷和免疫功能障碍。例如,一项研究发现,MED13L基因的杂合缺失突变可以导致心脏缺陷[5]。此外,还有研究报道了MED13L基因的突变与免疫功能障碍相关[7]。这些研究表明,Med13l基因的突变可能与心脏缺陷和免疫功能障碍等相关。

Med13l基因的突变可能导致多种疾病,包括智力障碍、发育迟缓、面部特征改变、心脏缺陷和免疫功能障碍等。这些疾病的发生可能与Med13l基因突变导致介导复合物功能障碍有关,进而影响基因转录和生物学过程。因此,Med13l基因的研究对于理解多种疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Yi, Zhi, Zhang, Ying, Song, Zhenfeng, Xue, Jiao, Qu, Zhenghai. 2020. Report of a de novo c.2605C > T (p.Pro869Ser) change in the MED13L gene and review of the literature for MED13L-related intellectual disability. In Italian journal of pediatrics, 46, 95. doi:10.1186/s13052-020-00847-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32646507/
2. Carvalho, L M L, da Costa, S S, Campagnari, F, Koiffmann, C P, Rosenberg, C. 2021. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. In Journal of intellectual disability research : JIDR, 65, 1049-1057. doi:10.1111/jir.12891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
3. Hamada, Nanako, Iwamoto, Ikuko, Nagata, Koh-Ichi. 2023. MED13L and its disease-associated variants influence the dendritic development of cerebral cortical neurons in the mammalian brain. In Journal of neurochemistry, 165, 334-347. doi:10.1111/jnc.15783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36798993/
4. Siavrienė, Evelina, Petraitytė, Gunda, Mikštienė, Violeta, Kučinskas, Vaidutis, Preikšaitienė, Eglė. 2023. Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 59, . doi:10.3390/medicina59071225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37512036/
5. Hamada, Nanako, Iwamoto, Ikuko, Nishikawa, Masashi, Nagata, Koh-Ichi. 2021. Expression Analyses of Mediator Complex Subunit 13-Like: A Responsible Gene for Neurodevelopmental Disorders during Mouse Brain Development. In Developmental neuroscience, 43, 43-52. doi:10.1159/000515188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33794529/
6. Utami, Kagistia Hana, Winata, Cecilia Lanny, Hillmer, Axel M, Davila, Sonia, Cacheux, Valere. 2014. Impaired development of neural-crest cell-derived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency. In Human mutation, 35, 1311-20. doi:10.1002/humu.22636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25137640/
7. Smol, Thomas, Frénois, Frédéric, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Petit, Florence, Ghoumid, Jamal. 2021. Performance of meta-predictors for the classification of MED13L missense variations, implication of raw parameters. In European journal of medical genetics, 65, 104398. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34798324/

发表文献

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