智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd12em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Abhd12-KO
产品编号：
S-KO-14806
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd12-KO mice (Strain S-KO-14806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd12em1/Cya
品系编号
KOCMP-76192-Abhd12-B6J-VA
产品编号
S-KO-14806
基因名
Abhd12
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1500011G07Rik; 6330583M11Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923442 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neurological symptoms of neurodegeneration, hearing loss, ataxia, microgliosis and reduced brain lysophosphatidylserine lipase activity.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Abhd12位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abhd12基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd12-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abhd12基因位于小鼠2号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在13号外显子。敲除区域位于3至7号外显子，包含433个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abhd12基因功能的丧失。Abhd12-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出神经退行性症状、听力丧失、共济失调、小神经胶质细胞增多以及大脑溶血磷脂酰丝氨酸酯酶活性降低。该模型可用于研究Abhd12基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABHD12，也称为α/β-水解酶结构域12，是一种重要的丝氨酸水解酶。它主要在神经系统中表达，并在细胞内调节多种生物化学过程。ABHD12是溶血磷脂酰丝氨酸（lyso-PS）水解酶，负责催化lyso-PS的降解。lyso-PS是一种信号脂质，参与调节免疫和神经系统的多种过程。
ABHD12的功能与其在神经系统中表达密切相关。它参与调节神经递质的释放和信号传导，影响神经系统的发育和功能。此外，ABHD12还与多种神经系统疾病相关，如PHARC（多神经病、听力丧失、小脑共济失调、色素性视网膜炎和晶状体混浊）综合征。
PHARC综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，由ABHD12基因的双等位基因突变引起。PHARC综合征的临床表现非常多样化，包括多神经病、听力丧失、小脑共济失调、色素性视网膜炎和晶状体混浊等。PHARC综合征的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，ABHD12基因的突变导致lyso-PS的积累，进而引发一系列病理生理变化，导致神经退行性病变。
研究表明，ABHD12基因的突变与多种神经系统疾病相关。例如，一项针对中国Usher综合征患者的研究发现，ABHD12基因的突变与Usher综合征3型相关，这是一种导致听力丧失和视力减退的疾病[1]。此外，ABHD12基因的突变还与乳腺癌的发生和发展相关。研究表明，ABHD12基因的表达在乳腺癌组织中上调，并且敲低ABHD12基因的表达可以抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭[2]。
综上所述，ABHD12是一种重要的丝氨酸水解酶，参与调节神经递质的释放和信号传导。ABHD12基因的突变与多种神经系统疾病相关，如PHARC综合征和Usher综合征。ABHD12的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能，为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Taoxi, Feng, Yong, Liu, Yalan, Liu, Xuezhong, Ling, Jie. 2019. A novel ABHD12 nonsense variant in Usher syndrome type 3 family with genotype-phenotype spectrum review. In Gene, 704, 113-120. doi:10.1016/j.gene.2019.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30974196/
2. Jun, Semo, Kim, Seok Won, Lim, Ji-Yeon, Park, Seon-Joo. . ABHD12 Knockdown Suppresses Breast Cancer Cell Proliferation, Migration and Invasion. In Anticancer research, 40, 2601-2611. doi:10.21873/anticanres.14231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32366405/
