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Abhd12-KO 基因敲除小鼠

Abhd12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abhd12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14806

品系全称

C57BL/6JCya-Abhd12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76192-Abhd12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abhd12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
abhydrolase domain containing 12
基因别称
1500011G07Rik，6330583M11Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_024465 | Ensembl: ENSMUST00000056149
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~8.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923442Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neurological symptoms of neurodegeneration, hearing loss, ataxia, microgliosis and reduced brain lysophosphatidylserine lipase activity.
更多信息
ABHD12，也称为α/β-水解酶结构域12，是一种重要的丝氨酸水解酶。它主要在神经系统中表达，并在细胞内调节多种生物化学过程。ABHD12是溶血磷脂酰丝氨酸（lyso-PS）水解酶，负责催化lyso-PS的降解。lyso-PS是一种信号脂质，参与调节免疫和神经系统的多种过程。

ABHD12的功能与其在神经系统中表达密切相关。它参与调节神经递质的释放和信号传导，影响神经系统的发育和功能。此外，ABHD12还与多种神经系统疾病相关，如PHARC（多神经病、听力丧失、小脑共济失调、色素性视网膜炎和晶状体混浊）综合征。

PHARC综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，由ABHD12基因的双等位基因突变引起。PHARC综合征的临床表现非常多样化，包括多神经病、听力丧失、小脑共济失调、色素性视网膜炎和晶状体混浊等。PHARC综合征的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，ABHD12基因的突变导致lyso-PS的积累，进而引发一系列病理生理变化，导致神经退行性病变。

研究表明，ABHD12基因的突变与多种神经系统疾病相关。例如，一项针对中国Usher综合征患者的研究发现，ABHD12基因的突变与Usher综合征3型相关，这是一种导致听力丧失和视力减退的疾病[1]。此外，ABHD12基因的突变还与乳腺癌的发生和发展相关。研究表明，ABHD12基因的表达在乳腺癌组织中上调，并且敲低ABHD12基因的表达可以抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭[2]。

综上所述，ABHD12是一种重要的丝氨酸水解酶，参与调节神经递质的释放和信号传导。ABHD12基因的突变与多种神经系统疾病相关，如PHARC综合征和Usher综合征。ABHD12的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能，为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Taoxi, Feng, Yong, Liu, Yalan, Liu, Xuezhong, Ling, Jie. 2019. A novel ABHD12 nonsense variant in Usher syndrome type 3 family with genotype-phenotype spectrum review. In Gene, 704, 113-120. doi:10.1016/j.gene.2019.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30974196/
2. Jun, Semo, Kim, Seok Won, Lim, Ji-Yeon, Park, Seon-Joo. . ABHD12 Knockdown Suppresses Breast Cancer Cell Proliferation, Migration and Invasion. In Anticancer research, 40, 2601-2611. doi:10.21873/anticanres.14231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32366405/

资料下载

S-KO-14806_6J_76192_Abhd12_Exon 3~7_strategy.pdf
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