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Cplane2-KO 基因敲除小鼠

Cplane2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cplane2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14800

品系全称

C57BL/6JCya-Cplane2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76166-Cplane2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cplane2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14800) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ciliogenesis and planar polarity effector 2
基因别称
6330545A04Rik，Gm723，Rsg1，b2b2804Clo，b2b2827Clo
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081174.2 | Ensembl: ENSMUST00000097813
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~5723 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923416Mice homozygous for ENU-induced mutations exhibit cardiovascular defects including persistent truncus arteriosus and atrioventricular septal defects, as well as polydactyly and micrognathia. Eye defects, hypoplastic lungs and thymus, and tracheoesophageal anomalies may be also present.
更多信息
CPLANE2，也称为RSG1，是一种重要的细胞器蛋白质，在细胞功能中起着关键作用。CPLANE2是CPLANE（Ciliogenesis and PLANar polarity Effectors）复合体的一部分，CPLANE复合体在动物模型中的细胞形成中起着至关重要的作用。CPLANE复合体的其他亚单位已与人类的细胞病有关，而CPLANE2/RSG1的突变也与人类的细胞病有关。患有CPLANE2/RSG1突变的患者表现出唇裂、舌裂和多余的手指等特征，这些症状是口面部数字综合征的典型表现[1]。

研究表明，CPLANE2/RSG1的突变会破坏细胞形成的两个重要步骤，即基体对接和内毛细胞运输蛋白的募集。此外，亲和纯化质谱（APMS）分析显示，Rsg1蛋白与CPLANE复合体和过渡区蛋白Fam92以GTP依赖性方式结合。这些发现表明，CPLANE复合体对于正常的过渡区结构是必需的[1]。

RSG1在胚胎发育中也起着重要作用，特别是在神经管的形成中。神经管是大脑和脊髓的前体，其正确形成对于正常的神经系统发育至关重要。RSG1编码一个GTP酶样蛋白，其突变会导致小鼠出现神经管缺陷和二次表型，表明RSG1在神经管的形成中起着重要作用。研究发现，RSG1的GTP酶活性对于基体成熟不是必需的，但对于轴突的延伸是必需的[2]。

综上所述，CPLANE2/RSG1是一种重要的细胞器蛋白质，在细胞形成和胚胎发育中起着重要作用。CPLANE2/RSG1的突变与人类的细胞病有关，包括口面部数字综合征和神经管缺陷。RSG1的GTP酶活性在细胞形成和神经管形成中起着关键作用。CPLANE2/RSG1的研究有助于深入理解细胞病和胚胎发育的分子机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Vazquez, Neftalí, Lee, Chanjae, Valenzuela, Irene, Tizzano, Eduardo F, Wallingford, John B. 2024. The human ciliopathy protein RSG1 links the CPLANE complex to transition zone architecture. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.09.25.614984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39386566/
2. Engelhardt, David, Marean, Amber, McKean, David, Petersen, Juliette, Niswander, Lee. . RSG1 is required for cilia-dependent neural tube closure. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 62, e23602. doi:10.1002/dvg.23602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38721990/

资料下载

S-KO-14800_6J_76166_Cplane2_Exon 2~6_A_strategy.pdf
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