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Ccdc138-KO 基因敲除小鼠

Ccdc138-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc138-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14796

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc138em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76138-Ccdc138-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc138-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14796) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 138
基因别称
6230424H07Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001162956.1 | Ensembl: ENSMUST00000036576
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~8473 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
CCDC138，即Coiled-Coil Domain Containing 138，是一种人类基因，位于染色体2q12.3-q13区域。该基因编码的蛋白质属于卷曲螺旋结构域蛋白家族，这一家族的蛋白通常参与细胞内信号传导和蛋白质复合物的形成。CCDC138蛋白在细胞内的确切功能尚不完全清楚，但据推测，它可能在细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡等过程中发挥作用。此外，CCDC138也涉及到初级纤毛的形成和功能维持，纤毛是细胞表面的一种微小的、毛发状结构，参与细胞信号传导和细胞极性的维持。

在基因表达方面，CCDC138在多种组织中均有表达，但具体表达模式和调控机制仍需进一步研究。值得注意的是，CCDC138基因的突变与某些疾病的发生和发展相关。

在膀胱癌研究领域，一篇名为《Urothelial carcinoma in situ (CIS)的表观遗传特征和免疫特征的多组学分析》的文章指出，CCDC138是膀胱癌中突变频率最高的基因之一。与高分级乳头状肿瘤相比，CCDC138在CIS样本中频繁突变，这表明CCDC138可能在CIS的发病机制中发挥重要作用。此外，CIS样本中免疫标记物的表达水平低于乳头状肿瘤，而CCDC138的高表达与CIS在独立数据集中具有显著关联。这些发现揭示了CIS具有独特的基因表达特征和免疫表型，可能有助于解释其侵袭性行为[1]。

在发育生物学领域，一篇研究报道了一种新的2q12.3q13微小缺失综合征，该综合征与发育迟缓和行为问题相关。研究发现，CCDC138基因位于2q12.3q13缺失区域的基因之一，且与患者出现的临床特征有关。这表明CCDC138的缺失可能导致神经系统发育异常，进而影响个体的发育和行为[2]。

在蛋白质组学研究中，一篇研究构建了一个全面的蛋白质复合物图谱，其中包含了CCDC138。研究发现，CCDC138是初级纤毛基体/中心粒卫星蛋白之一，参与纤毛的形成和功能维持。这表明CCDC138可能在纤毛相关疾病中发挥重要作用[3]。

综上所述，CCDC138基因在多种生物学过程中发挥作用，包括膀胱癌的发生发展、发育迟缓和行为问题，以及纤毛的形成和功能维持。然而，CCDC138的确切功能和致病机制仍需进一步研究。随着对CCDC138基因的深入研究，有望为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Anurag, Meenakshi, Strandgaard, Trine, Kim, Sung Han, Dyrskjøt, Lars, Lerner, Seth P. 2024. Multiomics profiling of urothelial carcinoma in situ reveals CIS-specific gene signature and immune characteristics. In iScience, 27, 109179. doi:10.1016/j.isci.2024.109179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38439961/
2. Huynh, Minh-Tuan, Gérard, Marion, Ranguin, Kara, Bézieau, Stéphane, Bénéteau, Claire. 2021. Novel interstitial 2q12.3q13 microdeletion predisposes to developmental delay and behavioral problems. In Neurogenetics, 22, 195-206. doi:10.1007/s10048-021-00653-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34132911/
3. Drew, Kevin, Lee, Chanjae, Huizar, Ryan L, Wallingford, John B, Marcotte, Edward M. 2017. Integration of over 9,000 mass spectrometry experiments builds a global map of human protein complexes. In Molecular systems biology, 13, 932. doi:10.15252/msb.20167490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28596423/

资料下载

S-KO-14796_6J_76138_Ccdc138_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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