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Las1l-KO 基因敲除小鼠

Name: Las1l-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-14793

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复苏/繁育服务

产品名称

Las1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14793

品系全称

C57BL/6JCya-Las1l^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76130-Las1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Las1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14793) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

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询价

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Las1l

基因全称

基因别称

染色体号

Chr X (Mouse)

NCBI ID

76130 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001374717.1 | Ensembl: ENSMUST00000113864

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~5

敲除长度

~4093 bp

下载方案

S-KO-14793_6J_76130_Las1l_Exon 2~5_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1923380

LAS1L基因，也称为LAS1样核糖体生物发生因子，编码一种核仁核糖体生物发生蛋白，并且是甲基化CHTOP的五个朋友（5FMC）复合体的一个组成部分。该基因的突变与威尔逊-特纳综合征（WTS）有关，这是一种影响女性性腺发育的X连锁遗传疾病。此外，LAS1L基因突变还与严重的婴儿低肌张力伴呼吸衰竭有关，这种表型与脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫（SMARD）相似。在SMARD中，LAS1L基因的突变会导致患者出生后立即出现严重的呼吸问题、低肌张力和进食困难[1,5]。

在研究中，使用全外显子组测序（WES）技术，研究人员发现了一个LAS1L基因的新型杂合无义变异，该变异从无症状的母亲那里遗传而来。这种变异被认为会损害RNA剪接过程，从而导致SMARD表型的出现。此外，研究人员通过qPCR和cDNA测序证实了该变异不会影响LAS1L基因的编码区域[1]。

在另一个研究中，研究人员对黎巴嫩的一个20年的神经肌肉疾病队列进行了分析，发现脊髓性肌萎缩（SMA）的发生率为1/7500。尽管LAS1L基因与SMARD有关，但在该研究中并未发现与LAS1L基因相关的变异[2]。

此外，LAS1L基因还与智力障碍有关。在一项研究中，研究人员对405个未解决的智力障碍家庭进行了X染色体外显子组测序，发现7个新的智力障碍基因，其中包括LAS1L基因。这些基因的变异与认知功能和智力障碍有关[3]。

除了神经肌肉疾病和智力障碍，LAS1L基因还与心肌病有关。在一项研究中，研究人员发现circ_LAS1L（一种LAS1L基因的环状RNA）通过miR-125b/SFRP5途径调节心肌成纤维细胞的激活、生长和迁移。circ_LAS1L过表达抑制了心肌成纤维细胞的增殖和迁移，并促进了凋亡[4]。

此外，LAS1L基因还与三阴性乳腺癌（TNBC）有关。在一项研究中，研究人员发现抑制β-连环蛋白会降低TNBC细胞中LAS1L蛋白的表达，从而抑制肿瘤的生长和侵袭[6]。

LAS1L基因还与安格尔曼综合征（AS）有关。在一项研究中，研究人员发现LAS1L基因的变异与AS-like表型有关，这表明LAS1L基因在神经发育中起着重要作用[7]。

最后，在一项研究中，研究人员发现LAS1L基因的转录本在恐惧条件化后发生了变化，这表明LAS1L基因在记忆形成中起着重要作用[8]。

LAS1L基因还与自闭症谱系障碍（ASD）有关。在一项研究中，研究人员发现LAS1L基因的变异与越南儿童的ASD有关[9]。

综上所述，LAS1L基因是一个重要的基因，参与调控核糖体生物发生、神经发育、心肌病和癌症等多种生物学过程。LAS1L基因的变异与多种疾病的发生和发展有关，包括威尔逊-特纳综合征、SMARD、智力障碍、心肌病和癌症等。因此，LAS1L基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Walas, Wojciech, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert. 2022. Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Caused by Novel Mutation in X-Linked LAS1L Gene. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627110/

2. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/

3. Hu, H, Haas, S A, Chelly, J, Ropers, H-H, Kalscheuer, V M. 2015. X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes. In Molecular psychiatry, 21, 133-48. doi:10.1038/mp.2014.193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25644381/

4. Sun, Li-Ye, Zhao, Jin-Chao, Ge, Xiao-Ming, Wang, Chuan-Mei, Bie, Zi-Dong. 2020. Circ_LAS1L regulates cardiac fibroblast activation, growth, and migration through miR-125b/SFRP5 pathway. In Cell biochemistry and function, 38, 443-450. doi:10.1002/cbf.3486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31950540/

5. Butterfield, Russell J, Stevenson, Tamara J, Xing, Lingyan, Bonkowsky, Joshua L, Swoboda, Kathryn J. 2014. Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis. In Neurology, 82, 1322-30. doi:10.1212/WNL.0000000000000305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24647030/

6. Weeks, Shannon E, Kammerud, Sarah C, Metge, Brandon J, Shevde, Lalita A, Samant, Rajeev S. 2021. Inhibiting β-catenin disables nucleolar functions in triple-negative breast cancer. In Cell death & disease, 12, 242. doi:10.1038/s41419-021-03531-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33664239/

7. Aguilera, Cinthia, Gabau, Elisabeth, Ramirez-Mallafré, Ariadna, Guitart, Miriam, Ruiz, Anna. 2021. New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum. In PloS one, 16, e0258766. doi:10.1371/journal.pone.0258766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34653234/

8. Poplawski, Shane G, Peixoto, Lucia, Porcari, Giulia S, Speed, Terence P, Abel, Ted. 2016. Contextual fear conditioning induces differential alternative splicing. In Neurobiology of learning and memory, 134 Pt B, 221-35. doi:10.1016/j.nlm.2016.07.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27451143/

9. Tran, Kien Trung, Le, Vinh Sy, Bui, Hoa Thi Phuong, Mukhopadhyay, Arijit, Nguyen, Liem Thanh. 2020. Genetic landscape of autism spectrum disorder in Vietnamese children. In Scientific reports, 10, 5034. doi:10.1038/s41598-020-61695-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32193494/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Las1l-KO 基因敲除小鼠

Las1l-KO 基因敲除小鼠

S-KO-14793

C57BL/6JCya-Las1lem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-76130-Las1l-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Las1l^em1/Cya