Srrm2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Srrm2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14772

品系全称

C57BL/6JCya-Srrm2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75956-Srrm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Srrm2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14772) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine/arginine repetitive matrix 2
基因别称
5033413A03Rik,SRm300,mKIAA0324
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368687 | Ensembl: ENSMUST00000190686
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 11~12
敲除长度
~7.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SRRM2,全称为serine/arginine repetitive matrix 2,是一种重要的剪接因子,属于SR蛋白家族,具有丰富的丝氨酸和精氨酸结构域。SRRM2主要在细胞核中发挥功能,参与调控mRNA的剪接过程,从而影响蛋白质的合成和功能。研究表明,SRRM2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

在细胞核中,SRRM2与其他剪接因子和蛋白质相互作用,形成一种称为核斑点(nuclear speckles)的无膜细胞器。核斑点是细胞核内的一种富含RNA和剪接因子的结构,参与调控RNA的剪接、转运和降解等过程。研究发现,SRRM2是核斑点形成的关键蛋白质之一,其缺失会导致核斑点的解体和RNA剪接的紊乱[1,3]。

SRRM2还参与调控多种基因的剪接过程,包括免疫相关基因和细胞稳态相关基因。研究发现,SRRM2可以促进FES基因的剪接,从而抑制先天炎症反应;同时,SRRM2还可以促进MUC1基因的剪接,从而产生具有致癌性质的MUC1异构体[1]。此外,SRRM2的缺失还会导致细胞周期相关基因的剪接紊乱,影响细胞的增殖和分化[1]。

SRRM2的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现,SRRM2的缺失会导致核斑点的解体和RNA剪接的紊乱,从而影响神经元的正常发育和功能,导致神经发育障碍[2,4]。此外,SRRM2的异常表达还与甲状腺癌的发生发展密切相关,SRRM2的突变可以导致甲状腺癌的易感性增加[5]。此外,SRRM2的异常表达还与帕金森病的发病机制相关,SRRM2的表达异常可以导致RNA剪接的紊乱,进而影响神经元的正常功能和帕金森病的发生发展[6]。

综上所述,SRRM2是一种重要的剪接因子,参与调控RNA的剪接过程,影响基因表达和生物学过程。SRRM2的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、甲状腺癌和帕金森病等。深入研究SRRM2的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Shaohai, Lai, Soak-Kuan, Sim, Donald Yuhui, Li, Hoi Yeung, Roca, Xavier. . SRRM2 organizes splicing condensates to regulate alternative splicing. In Nucleic acids research, 50, 8599-8614. doi:10.1093/nar/gkac669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35929045/
2. Cuinat, Silvestre, Nizon, Mathilde, Isidor, Bertrand, Bezieau, Stéphane, Cogné, Benjamin. 2022. Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 1774-1780. doi:10.1016/j.gim.2022.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35567594/
3. Ilik, İbrahim Avşar, Malszycki, Michal, Lübke, Anna Katharina, Meierhofer, David, Aktaş, Tuğçe. 2020. SON and SRRM2 are essential for nuclear speckle formation. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.60579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33095160/
4. Zhang, Tao, Xu, Lei, Zhu, Hongdan, Jin, Xin, Xia, Guiyu. 2023. Familial and genetic association with neurodevelopmental disorders caused by a heterozygous variant in the SRRM2 gene. In Frontiers in endocrinology, 14, 1240168. doi:10.3389/fendo.2023.1240168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37621647/
5. Tomsic, Jerneja, He, Huiling, Akagi, Keiko, Blencowe, Benjamin J, de la Chapelle, Albert. 2015. A germline mutation in SRRM2, a splicing factor gene, is implicated in papillary thyroid carcinoma predisposition. In Scientific reports, 5, 10566. doi:10.1038/srep10566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26135620/
6. Shehadeh, Lina A, Yu, Kristine, Wang, Liyong, Vance, Jeffery, Papapetropoulos, Spyridon. 2010. SRRM2, a potential blood biomarker revealing high alternative splicing in Parkinson's disease. In PloS one, 5, e9104. doi:10.1371/journal.pone.0009104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20161708/