Exoc6b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Exoc6b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14768

品系全称

C57BL/6JCya-Exoc6bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75914-Exoc6b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exoc6b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14768) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exocyst complex component 6B
基因别称
4930569O18Rik,G430127E12Rik,Sec15b,Sec15l2,mKIAA0919
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177077.2 | Ensembl: ENSMUST00000160197
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~6495 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EXOC6B,也称为Exocyst complex component 6B,是细胞外泌体复合物的一个组成部分。细胞外泌体复合物是一组多蛋白复合物,负责将分泌囊泡从高尔基体运送到质膜,从而进行靶向外泌作用。EXOC6B在细胞信号传导、细胞骨架组织、细胞迁移和细胞间通讯等生物学过程中发挥着重要作用。

EXOC6B的突变与多种疾病相关。例如,双等位基因功能丧失突变与Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias with joint laxity, type 3 (SEMDJL3)有关。SEMDJL3是一种遗传性骨骼疾病,表现为多关节脱位、关节松弛等症状。研究发现,EXOC6B突变导致初级纤毛发生受损,进而影响骨骼发育[1]。此外,EXOC6B突变还与智力障碍、中枢神经系统异常等相关[4,5]。

EXOC6B的突变还与多关节脱位综合征有关。研究发现,两个兄弟患有Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD),表现为出生时多关节脱位、严重关节松弛、脊柱侧凸等症状。通过基因测序,发现这两个兄弟在EXOC6B基因上存在一个共同的纯合无义突变[c.906T>A/p.(Tyr302*)],这可能是导致该疾病的原因。EXOC6B编码的蛋白质是细胞外泌体复合物的一部分,负责将分泌囊泡运送到质膜。因此,EXOC6B的功能与KIF22基因的功能相关,这两个基因可能在骨骼发育中发挥共同的作用[2]。

EXOC6B还与细胞衰老相关。研究发现,EXOC6B基因的突变与细胞衰老有关。细胞衰老是一种与年龄相关的细胞状态,表现为细胞增殖能力的丧失和细胞功能的退化。研究发现,EXOC6B基因的突变导致细胞衰老相关基因的表达改变,进而影响细胞的衰老过程[3]。

EXOC6B还与阿尔茨海默病(AD)的易感性相关。研究发现,EXOC6B基因的突变与AD的易感性相关。EXOC6B基因的突变导致循环内皮祖细胞的数量减少,进而影响AD的发生和发展[6]。

EXOC6B还与卵巢癌的预后相关。研究发现,EXOC6B基因的表达水平与卵巢癌的预后相关。EXOC6B基因的表达水平越高,卵巢癌患者的预后越差[7]。

综上所述,EXOC6B是一种重要的细胞外泌体复合物组成部分,参与调控细胞信号传导、细胞骨架组织、细胞迁移和细胞间通讯等生物学过程。EXOC6B的突变与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、智力障碍、中枢神经系统异常、细胞衰老、阿尔茨海默病和卵巢癌等。EXOC6B的研究有助于深入理解细胞外泌体复合物的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, Jacob, Prince, Upadhyai, Priyanka, Boduroglu, Koray, Girisha, Katta M. 2022. Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3. In Human mutation, 43, 2116-2129. doi:10.1002/humu.24478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36150098/
2. Girisha, Katta Mohan, Kortüm, Fanny, Shah, Hitesh, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Kutsche, Kerstin. 2015. A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 1206-10. doi:10.1038/ejhg.2015.261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26669664/
3. Igoshin, Alexander V, Yudin, Nikolay S, Romashov, Grigorii A, Larkin, Denis M. 2023. A Multibreed Genome-Wide Association Study for Cattle Leukocyte Telomere Length. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628647/
4. Evers, Christina, Maas, Bianca, Koch, Karin A, Hinderhofer, Katrin, Moog, Ute. 2014. Mosaic deletion of EXOC6B: further evidence for an important role of the exocyst complex in the pathogenesis of intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 3088-94. doi:10.1002/ajmg.a.36770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25256811/
5. Frühmesser, Anne, Blake, Jonathon, Haberlandt, Edda, Zschocke, Johannes, Kotzot, Dieter. 2013. Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 1177-80. doi:10.1038/ejhg.2013.18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23422942/
6. Kloek, Anne T, van Setten, Jessica, van der Ende, Arie, van de Beek, Diederik, Ferwerda, Bart. 2016. Exome Array Analysis of Susceptibility to Pneumococcal Meningitis. In Scientific reports, 6, 29351. doi:10.1038/srep29351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27389768/
7. Wang, Yixuan, Huang, Jinghan, Ang, Ting Fang Alvin, Zhang, Xiaoling, Qiu, Wei Qiao. 2023. Circulating Endothelial Progenitor Cells Reduce the Risk of Alzheimer's Disease. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.01.16.23284571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36711847/