智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930444P10Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930444P10Rik-KO
产品编号：
S-KO-14751
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930444P10Rik-KO mice (Strain S-KO-14751) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930444P10Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-75799-4930444P10Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14751
基因名
4930444P10Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930444P10Rik位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930444P10Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的4930444P10Rik-KO小鼠模型，是一种全身性基因敲除小鼠，用于研究4930444P10Rik基因在小鼠体内的功能。4930444P10Rik基因位于小鼠1号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAA终止密码子在6号外显子。赛业生物（Cyagen）选择了4号外显子作为目标敲除区域，该区域位于编码区的约27.71%，覆盖编码区的28.79%，有效敲除区域大小约为133个碱基对。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
基因4930444P10Rik是一种在哺乳动物基因组中发现的基因，它属于假基因家族。假基因是指那些与功能性基因序列相似，但由于突变或基因重组而丧失了编码功能的基因副本。在基因复制和基因丢失的进化过程中，假基因可能积累大量的序列变化，其中一些变化可能导致假基因重新获得功能，或者在特定条件下发挥作用。
在进化生物学中，基因复制是一个重要的过程，它可以为生物体提供额外的遗传材料，从而为新功能的演化提供基础。在基因复制之后，两个副本（即同源基因）通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，这种变化是不对称的，其中一个副本会从它的同源基因中显著分化出来。这种现象被称为“不对称进化”，在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见。这种不对称进化可以产生全新的基因，这些基因可能被招募到新的发育角色中[1]。
在乳腺癌等疾病中，基因的功能和表达模式与疾病的发生和进展密切相关。乳腺癌是一种异质性疾病，其中大多数病例（约70%）被认为是散发的，而家族性乳腺癌（约30%的患者）通常在乳腺癌发病率高的家族中观察到，并已与多种高、中、低渗透性的易感基因相关联。例如，家族连锁研究已确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因，这些基因负责遗传综合征。此外，基于家族和人群的研究表明，涉及DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1 (FANCJ)、PALB2 (FANCN)和RAD51C (FANCO)，与中度乳腺癌风险相关[2]。
基因调控网络是细胞内基因表达和调控的核心机制，它通过基因与蛋白质之间的相互作用，形成复杂的分子网络。这种网络类似于复杂的电子电路，需要通过数学框架来描述其连接性。基因电路工程是后基因组时代研究的一个关键领域，它涉及构建和分析合成基因网络，这些网络可以用于数学建模和定量分析。合成基因网络不仅有助于预测和评估细胞过程的动力学，而且还能产生新的细胞控制逻辑形式，这些形式在功能基因组学、纳米技术和基因治疗等领域具有重要应用前景[3]。
基因敲除是一种常用的基因功能研究方法，它通过基因突变导致特定基因功能的完全丧失。基因敲除导致的最严重的表型后果是致死性，这些基因被称为必需基因。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe的全基因组敲除分析中，大约四分之一的基因被认为是必需的。基因必需性受背景效应和基因-基因相互作用的影响。对于一些必需基因，通过非基因抑制物可以拯救由敲除引起的致死性。这种“必需基因绕过”（BOE）基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的研究表明，裂殖酵母中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过[4]。
综上所述，基因4930444P10Rik作为假基因家族的一员，可能通过不对称进化获得新的功能，或者在特定条件下发挥作用。它在基因复制和基因丢失的进化过程中发挥着重要作用，并且可能参与基因调控网络和基因敲除等生物学过程。进一步研究基因4930444P10Rik的功能和表达模式，有助于我们深入理解基因进化和生物学过程的机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
