Vwa5b1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwa5b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14718

品系全称

C57BL/6JCya-Vwa5b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75718-Vwa5b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwa5b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14718) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor A domain containing 5B1
基因别称
4931403E03Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029401.1 | Ensembl: ENSMUST00000030533
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~6106 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwa5b1,也称为von Willebrand factor A domain containing 5B1,是一种编码蛋白质的基因。Vwa5b1基因编码的蛋白质含有von Willebrand因子A结构域,这是一种在细胞黏附和迁移中发挥重要作用的蛋白质结构域。Vwa5b1基因在多种组织中表达,包括脑组织、肾脏和心脏等。Vwa5b1基因的表达和功能与多种生物学过程相关,包括细胞黏附、迁移、炎症反应和免疫应答等。

在糖尿病肾病(DKD)和认知功能障碍中,Vwa5b1基因的表达可能发生变化。一项研究通过RNA测序分析DKD和三种类型神经元在糖尿病患者的颞叶皮层(TC)中的差异表达基因,发现Vwa5b1基因在DKD和TC神经元中均存在差异表达[1]。进一步的功能分析显示,Vwa5b1基因主要富集在自噬、泛素/泛素样蛋白连接酶活性、MAP激酶支架活性和syntaxin结合等生物学过程中。这些发现表明,Vwa5b1基因可能在DKD和认知功能障碍的发生发展中发挥重要作用。

此外,另一项研究通过分析美国陆军士兵的全基因组序列,发现Vwa5b1基因的罕见变异与自杀企图相关[2]。这项研究分析了13,584名士兵的基因组序列,其中包括979名有自杀企图的个体。研究发现,Vwa5b1基因的罕见变异在自杀企图个体中富集,并且Vwa5b1基因在健康脑组织中高表达。这些结果进一步支持了Vwa5b1基因在神经生物学和心理健康中的作用。

综上所述,Vwa5b1基因编码的蛋白质含有von Willebrand因子A结构域,参与细胞黏附和迁移等生物学过程。Vwa5b1基因在DKD和认知功能障碍中存在差异表达,并且在自杀企图个体中富集。这些发现表明,Vwa5b1基因可能在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括DKD、认知功能障碍和自杀企图。进一步研究Vwa5b1基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peng, Jing, Yang, Sha, Zhou, Chaomin, Zhang, Jiqing, Zha, Yan. 2024. Identification of common biomarkers in diabetic kidney disease and cognitive dysfunction using machine learning algorithms. In Scientific reports, 14, 22057. doi:10.1038/s41598-024-72327-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333211/
2. Wilkerson, Matthew D, Hupalo, Daniel, Gray, Joshua C, Ursano, Robert J, Stein, Murray B. 2023. Uncommon Protein-Coding Variants Associated With Suicide Attempt in a Diverse Sample of U.S. Army Soldiers. In Biological psychiatry, 96, 15-25. doi:10.1016/j.biopsych.2023.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141912/