Rilpl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rilpl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14711

品系全称

C57BL/6JCya-Rilpl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75695-Rilpl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rilpl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rab interacting lysosomal protein-like 1
基因别称
2900002H16Rik,6330559I19Rik,GOSPEL
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021430 | Ensembl: ENSMUST00000062153
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RILPL1基因,也称为Rab-interacting lysosomal protein-like 1,是一种与Rab蛋白相互作用的溶酶体蛋白样基因。RILPL1基因编码的蛋白是一种Rab效应蛋白,在细胞内参与调节内吞途径、细胞器运输和溶酶体功能。RILPL1蛋白在维持细胞内稳态、信号转导和细胞功能中发挥着重要作用。RILPL1基因的突变与多种疾病相关,包括眼咽远端肌病(OPDM)、周围神经病变和血管生成异常等。

在眼咽远端肌病(OPDM)中,RILPL1基因的5'非翻译区(5'UTR)存在CGG重复扩增,这种突变与OPDM4型相关。CGG重复扩增可能导致RILPL1基因的表达异常,进而影响其编码蛋白的功能。研究显示,CGG重复扩增的RILPL1基因可能翻译成毒性多甘氨酸蛋白,在细胞核内形成包涵体,导致肌肉细胞功能障碍和OPDM的发生[1][2][3][6]。

在周围神经病变中,RILPL1基因的CGG重复扩增也与遗传性周围神经病变相关。研究发现,RILPL1基因的CGG重复扩增在部分遗传性周围神经病变患者中检出,提示RILPL1基因突变可能与该疾病的发生有关[4]。

此外,RILPL1基因还参与调节血管生成。研究表明,RILPL1基因的突变可能导致血管生成异常,进而影响血管功能和疾病的发生。研究发现,RILPL1基因的突变与血管生成受限相关,这可能通过影响VEGFR2的降解和Rab介导的细胞器运输来实现[5]。

综上所述,RILPL1基因在细胞内稳态、信号转导和细胞功能中发挥着重要作用。RILPL1基因的突变与多种疾病相关,包括眼咽远端肌病、周围神经病变和血管生成异常等。深入研究RILPL1基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yu, Jiaxi, Deng, Jianwen, Wang, Zhaoxia. 2022. Oculopharyngodistal myopathy. In Current opinion in neurology, 35, 637-644. doi:10.1097/WCO.0000000000001089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35942670/
2. Owusu, Rafaela, Savarese, Marco. 2023. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 42, 123-128. doi:10.36185/2532-1900-394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38406378/
3. Yu, Jiaxi, Shan, Jingli, Yu, Meng, Wang, Zhaoxia, Deng, Jianwen. 2022. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4. In American journal of human genetics, 109, 533-541. doi:10.1016/j.ajhg.2022.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35148830/
4. Hobara, Takahiro, Ando, Masahiro, Higuchi, Yujiro, Okamoto, Yuji, Takashima, Hiroshi. 2025. Linking LRP12 CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 96, 140-149. doi:10.1136/jnnp-2024-333403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39013564/
5. Johnson, Dymonn, Colijn, Sarah, Richee, Jahmiera, Weinstein, Brant M, Stratman, Amber N. 2024. Angiogenesis is limited by LIC1-mediated lysosomal trafficking. In Angiogenesis, 27, 943-962. doi:10.1007/s10456-024-09951-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39356418/
6. Tang, Haixia, Xiong, Ying, Jiang, Kaiyan, Qiu, Yusen, Tan, Dandan. 2024. Clinical and pathological characteristics of OPDM4 patients in advanced disease. In Muscle & nerve, 70, 744-752. doi:10.1002/mus.28200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39044557/