Ssmem1,全称为serine-rich single-pass membrane protein 1,是一种在哺乳动物中保守的睾丸特异性基因。该基因编码的蛋白质在精子发生过程中发挥着重要作用。Ssmem1的表达主要在精子发生的早期阶段,而不在成熟的精子中。Ssmem1基因的缺失会导致小鼠不育,并伴随精子头部形状异常(globozoospermia)和精子运动能力缺陷(asthenozoospermia),这些症状在人类男性不育患者中也有发现[1]。研究表明,Ssmem1基因的缺失导致精子细胞在发育过程中的高尔基体定位异常,进而影响精子头部形成和细胞器组织,最终导致精子尾部被包裹在细胞质滴中,无法正常运动和完成受精过程[1]。
1. Nozawa, Kaori, Zhang, Qian, Miyata, Haruhiko, Ikawa, Masahito, Matzuk, Martin M. . Knockout of serine-rich single-pass membrane protein 1 (Ssmem1) causes globozoospermia and sterility in male mice†. In Biology of reproduction, 103, 244-253. doi:10.1093/biolre/ioaa040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32301969/