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Gns-KO 基因敲除小鼠

Gns-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gns-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14689

品系全称

C57BL/6JCya-Gnsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75612-Gns-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gns-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14689) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
基因别称
2610016K11Rik，G6S
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029364.4 | Ensembl: ENSMUST00000040344
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9057 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922862Homozygous KO results in progressive lysosomal glycosaminoglycan accumulation in the central nervous system and peripheral organs and causes hypoactivity and shortened lifespan.
更多信息
基因Gns，即N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺酸酶基因，编码N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺酸酶，这是一种参与细胞内糖胺聚糖代谢的关键酶。该酶负责催化糖胺聚糖（GAGs）的降解过程，特别是肝素硫酸盐（HS）的降解。糖胺聚糖是细胞外基质的重要成分，对于细胞通讯、细胞粘附和信号传导至关重要。Gns基因的突变会导致GAGs的积累，引起一系列疾病，统称为粘多糖病（MPS）。其中，Gns基因突变引起的疾病称为Mucopolysaccharidosis type IIID（MPS-IIID），也被称为Sanfilippo syndrome type D。MPS-IIID是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为中枢神经系统进行性退化，导致严重的认知障碍和行为问题[1]。

Sanfilippo syndrome type D是一种由Gns基因突变引起的疾病，其特征是肝素硫酸盐（HS）在细胞内的积累。Gns基因突变导致N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺酸酶活性丧失或降低，从而无法有效降解HS。HS的积累会导致细胞功能障碍和毒性，尤其是在中枢神经系统中。患者通常在儿童期出现症状，包括智力障碍、行为问题、睡眠障碍和运动障碍。随着病情的进展，患者可能会出现言语障碍、吞咽困难、癫痫发作和运动能力下降。目前，尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持性护理[3]。

在Gns基因的研究中，发现了一些与该基因相关的突变。例如，有研究报道了3个新的Gns基因突变，包括一个无义突变、一个剪接突变和一个移码突变。这些突变都导致蛋白质的截断，丧失了正常的酶活性。此外，还有研究通过基因网络分析方法，发现了Gns基因与阿尔茨海默病（AD）的关联。研究发现，Gns基因的变异与AD的发病风险增加相关。进一步的研究表明，Gns基因的杂合性增强了大鼠脑中淀粉样斑块和神经纤维缠结的形成，这是AD的标志性病理特征[2]。

综上所述，基因Gns编码N-乙酰氨基葡萄糖-6-磺酸酶，参与糖胺聚糖的降解过程。Gns基因的突变会导致MPS-IIID，这是一种罕见的遗传病，患者表现为中枢神经系统进行性退化。此外，Gns基因的变异还与AD的发病风险增加相关。这些研究结果为深入理解Gns基因的功能和疾病发生机制提供了重要的线索，并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Gaffke, Lidia, Pierzynowska, Karolina, Piotrowska, Ewa, Węgrzyn, Grzegorz. 2017. How close are we to therapies for Sanfilippo disease? In Metabolic brain disease, 33, 1-10. doi:10.1007/s11011-017-0111-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28921412/
2. Zhang, Jianhua, Pandey, Mritunjay, Awe, Adam, Li, Yulong, Simonds, William F. 2024. The association of GNB5 with Alzheimer disease revealed by genomic analysis restricted to variants impacting gene function. In American journal of human genetics, 111, 473-486. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38354736/
3. Jansen, An C M, Cao, Henian, Kaplan, Paige, Hegele, Robert A, Andermann, Eva. . Sanfilippo syndrome type D: natural history and identification of 3 novel mutations in the GNS Gene. In Archives of neurology, 64, 1629-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17998446/

资料下载

S-KO-14689_6J_75612_Gns_Exon 2~7_A_strategy.pdf
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