Ndufaf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufaf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14682

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufaf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75597-Ndufaf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufaf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14682) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
基因别称
1810058I14Rik,Ndufa12l,mimitin
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001127346 | Ensembl: ENSMUST00000163558
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922847Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired complex I mitochondrial activity.
NDUFAF2,全称为NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex assembly factor 2,是一种编码核组装复合体I因子的基因。复合体I是线粒体呼吸链中的一个重要组成部分,参与电子传递过程。NDUFAF2在复合体I的组装过程中扮演着分子伴侣的角色,确保复合体I的准确折叠和成熟[1]。NDUFAF2的突变或缺失会导致复合体I的功能障碍,进而影响线粒体的能量代谢和细胞功能。

NDUFAF2的突变与多种疾病相关。研究发现,NDUFAF2的双等位基因突变会导致一种罕见的婴儿期发病的脑干神经退行性疾病,表现为生长迟缓、眼震、斜视和呼吸暂停等临床症状[1]。此外,NDUFAF2的表达水平也与阿尔茨海默病(AD)和肺癌的发生发展相关。在AD患者中,NDUFAF2的表达水平显著升高,并且与疾病的诊断和预后相关[2]。在肺癌中,NDUFAF2的表达水平与肿瘤的分期和预后相关,高表达的NDUFAF2预示着较差的生存率[3]。

NDUFAF2的缺失也会导致其他疾病的发生。例如,NDUFAF2、ERCC8和ELOVL7基因的连续缺失会导致一种致命的多系统疾病,表现为脑病、肝病变和发育异常等症状[4]。此外,NDUFAF2的缺失还会导致细胞内氧化应激增加和线粒体DNA缺失,进一步影响细胞的代谢和功能[5]。

NDUFAF2的缺失还会导致复合体I的组装和功能的异常。研究发现,NDUFAF2缺失的细胞能够组装出成熟的复合体I,但其活性显著降低。这表明NDUFAF2可能不是复合体I组装的必要因素,而是参与复合体I的正确折叠和功能调节[5]。

NDUFAF2的缺失还会导致其他复合体I亚基的表达水平改变。例如,NDUFS4的缺失会导致NDUFA12的表达水平显著降低,而NDUFAF2的表达水平则显著升高[6]。这表明NDUFAF2可能通过与其他复合体I亚基的相互作用来稳定复合体I的结构和功能。

综上所述,NDUFAF2是一种重要的基因,参与线粒体复合体I的组装和功能调节。NDUFAF2的突变或缺失会导致多种疾病的发生,包括神经退行性疾病、阿尔茨海默病和肺癌等。NDUFAF2的研究有助于深入理解线粒体能量代谢的机制和疾病的发生发展,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abu Hanna, Firas, Zehavi, Yoav, Cohen-Barak, Eran, Rodenburg, Richard J, Spiegel, Ronen. 2024. Lack of mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF2 results in a distinctive infantile-onset brainstem neurodegenerative disease with early lethality. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 92. doi:10.1186/s13023-024-03094-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38419071/
2. Zhuang, Xianbo, Zhang, Guifeng, Bao, Mengxin, Wang, Zheng, Sun, Xiujuan. 2023. Development of a novel immune infiltration-related diagnostic model for Alzheimer's disease using bioinformatic strategies. In Frontiers in immunology, 14, 1147501. doi:10.3389/fimmu.2023.1147501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37545529/
3. Zou, Kang, Gao, Pengxiang, Xu, Xinping, Zhang, Wei, Zeng, Zhenguo. 2023. Upregulation of NDUFAF2 in Lung Adenocarcinoma Is a Novel Independent Prognostic Biomarker. In Computational and mathematical methods in medicine, 2023, 2912968. doi:10.1155/2023/2912968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36703939/
4. Janssen, Rolf J R J, Distelmaier, Felix, Smeets, Roel, Smeitink, Jan A M, Nijtmans, Leo G J. 2009. Contiguous gene deletion of ELOVL7, ERCC8 and NDUFAF2 in a patient with a fatal multisystem disorder. In Human molecular genetics, 18, 3365-74. doi:10.1093/hmg/ddp276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19525295/
5. Yin, Kang-Fu, Chen, Ting, Gu, Xiao-Jing, Chi, Li-Yi, Chen, Yong-Ping. 2024. Identification of Potential Causal Genes for Neurodegenerative Diseases by Mitochondria-Related Genome-Wide Mendelian Randomization. In Molecular neurobiology, 62, 3892-3902. doi:10.1007/s12035-024-04528-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39347895/
6. Hoefs, Saskia J G, Dieteren, Cindy E J, Rodenburg, Richard J, Nijtmans, Leo G, van den Heuvel, Lambert P. . Baculovirus complementation restores a novel NDUFAF2 mutation causing complex I deficiency. In Human mutation, 30, E728-36. doi:10.1002/humu.21037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19384974/