Rsph9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rsph9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14668

品系全称

C57BL/6JCya-Rsph9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75564-Rsph9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsph9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14668) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
radial spoke head 9 homolog (Chlamydomonas)
基因别称
1700027N10Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029338 | Ensembl: ENSMUST00000024762
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922814Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality, hydrocephaly, ventriculomegaly, abnormal brain ependyma motile cilium morphology and physiology, reduced cerebrospinal fluid flow, astrogliosis, microgliosis, cerebrovascular and myelination abnormalities, and severe sinusitis.
RSPH9,也称为Radial Spoke Head 9,是编码一种称为“辐条头”的蛋白质的基因。辐条头蛋白是细胞内纤毛或鞭毛的重要组成部分,这些结构负责细胞运动和细胞内外物质的运输。RSPH9编码的蛋白位于纤毛的“9+2”超微结构组织中的辐条头部,对纤毛的运动和功能至关重要[3,6,8]。纤毛的运动对于多种生理功能至关重要,包括呼吸道和生殖道的黏液清除,以及脑脊液在脑室中的流动。RSPH9的突变会导致这些功能受损,从而导致一系列疾病,包括原发性纤毛运动不良症(PCD)和男性不育[1,2,4,5,7]。

RSPH9基因的突变已被证明是PCD的主要原因之一,这是一种罕见的遗传性疾病,影响纤毛的运动功能。PCD患者可能会出现多种症状,包括慢性咳嗽、反复发作的鼻窦炎、支气管扩张、新生儿呼吸窘迫和哮喘等[2,5]。在PCD患者中,RSPH9的突变导致纤毛运动异常,进而影响纤毛清除黏液的能力,导致呼吸道感染和其他相关疾病。

此外,RSPH9基因的突变也与男性不育相关。在男性生殖系统中,精子鞭毛的运动对于精子的运动和受精至关重要。RSPH9基因的突变会导致精子鞭毛形态和运动的异常,从而降低精子的运动能力,导致男性不育[1,5,7]。

在动物模型中,RSPH9基因的缺失会导致新生小鼠出现脑积水,这是一种由于脑室内脑脊液积聚而导致的脑部疾病。研究显示,RSPH9基因的缺失会导致脑室内的纤毛运动异常,从而影响脑脊液的流动,最终导致脑积水[3]。

总之,RSPH9是一种重要的基因,其编码的蛋白对于纤毛的运动和功能至关重要。RSPH9的突变会导致纤毛运动异常,进而导致多种疾病,包括PCD和男性不育。对RSPH9基因的研究有助于深入理解纤毛的运动和功能,以及相关疾病的发病机制。

参考文献:
1. Aprea, I, Wilken, A, Krallmann, C, Raidt, J, Omran, H. 2023. Pathogenic gene variants in CCDC39, CCDC40, RSPH1, RSPH9, HYDIN, and SPEF2 cause defects of sperm flagella composition and male infertility. In Frontiers in genetics, 14, 1117821. doi:10.3389/fgene.2023.1117821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873931/
2. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
3. Zou, Wenzheng, Lv, Yuqing, Liu, Zux Iang, Li, Hong, Jiao, Jianwei. 2020. Loss of Rsph9 causes neonatal hydrocephalus with abnormal development of motile cilia in mice. In Scientific reports, 10, 12435. doi:10.1038/s41598-020-69447-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32709945/
4. Reish, Orit, Slatkin, Montgomery, Chapman-Shimshoni, Daphne, Castleman, Victoria, Mitchison, Hannah M. 2010. Founder mutation(s) in the RSPH9 gene leading to primary ciliary dyskinesia in two inbred Bedouin families. In Annals of human genetics, 74, 117-25. doi:10.1111/j.1469-1809.2009.00559.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20070851/
5. Yiallouros, Panayiotis K, Kouis, Panayiotis, Pirpa, Panayiota, Kyriacou, Kyriacos, Hadjisavvas, Andreas. . Wide phenotypic variability in RSPH9-associated primary ciliary dyskinesia: review of a case-series from Cyprus. In Journal of thoracic disease, 11, 2067-2075. doi:10.21037/jtd.2019.04.71. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31285900/
6. Frommer, Adrien, Hjeij, Rim, Loges, Niki T, Haeffner, Karsten, Omran, Heymut. . Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects. In American journal of respiratory cell and molecular biology, 53, 563-73. doi:10.1165/rcmb.2014-0483OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25789548/
7. Mabrouk, Imed, Al-Harthi, Nawal, Mani, Rahma, Escudier, Estelle, Legendre, Marie. 2022. Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patients. In Journal of human genetics, 67, 381-386. doi:10.1038/s10038-021-01006-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35046476/
8. Al-Mutairi, Dalal A, Alsabah, Basel H, Pennekamp, Petra, Omran, Heymut. 2023. Mapping the Most Common Founder Variant in RSPH9 That Causes Primary Ciliary Dyskinesia in Multiple Consanguineous Families of Bedouin Arabs. In Journal of clinical medicine, 12, . doi:10.3390/jcm12206505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37892643/