智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cfap276em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cfap276-KO
产品编号：
S-KO-14649
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfap276-KO mice (Strain S-KO-14649) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap276em1/Cya
品系编号
KOCMP-75504-Cfap276-B6J-VA
产品编号
S-KO-14649
基因名
Cfap276
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700013F07Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1922754 A certain point mutation results in decreased body weight and motor and sensor neuropathy in the hind limbs. Male mice for a null allele exhibit normal fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap276位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cfap276基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cfap276-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Cfap276基因位于小鼠3号染色体上，包含5个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAG终止密码子位于5号外显子。敲除区域包含2号至5号外显子，包含426个碱基对的编码序列。该区域覆盖了83.93%的编码区域。敲除该区域会导致小鼠Cfap276基因功能的丧失。此外，该小鼠模型存在一个点突变，导致小鼠体重降低，后肢运动和感觉神经病变。Cfap276-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Cfap276基因在小鼠体内的功能，特别是在体重调节和神经系统发育中的作用。
基因研究概述
Cfap276是一种在哺乳动物睾丸组织中特异表达的基因。它属于CFAP家族（cytoplasmic fibrillar actin polymerizing protein family），这个家族的基因编码的蛋白质与细胞骨架的动态调节相关，特别是在细胞分裂和细胞运动过程中。Cfap276编码的蛋白质可能参与细胞骨架的形成和维持，以及与细胞器定位和细胞内运输相关的生物学过程。该基因的表达模式表明它在精子发生和成熟过程中可能发挥重要作用。
近年来，随着基因编辑技术的发展，如CRISPR/Cas9系统，科学家们能够更快速和高效地创建基因敲除小鼠模型，用于研究基因在特定生物学过程中的作用。例如，在一项研究中，研究人员利用CRISPR/Cas9技术敲除了12个睾丸富集基因，包括Cfap276，并观察了这些基因的缺失对小鼠生育能力的影响。通过交配实验，研究人员发现，单独敲除这12个基因中的任何一个，包括Cfap276，都不会影响小鼠的生育能力[1]。这表明Cfap276不是维持男性生育能力的必需基因。
值得注意的是，在敲除Gm17266基因的小鼠中，尽管其睾丸大小比野生型小鼠小，但它们的生育能力并未受到影响。这表明Gm17266基因的缺失可能影响睾丸的发育，但不影响生育能力。这一发现提示我们，在研究男性生育能力时，需要关注那些虽然对睾丸发育有影响，但对生育能力无直接影响的基因。
综上所述，Cfap276是CFAP家族中的一个基因，其编码的蛋白质可能与细胞骨架的动态调节相关，特别是在精子发生和成熟过程中。尽管Cfap276在睾丸中特异表达，但其缺失并不影响小鼠的生育能力。这表明Cfap276不是维持男性生育能力的必需基因。未来的研究可以进一步探讨Cfap276在细胞骨架动态调节和精子发生中的作用机制，以及其在人类生育能力中的潜在影响。
[1] Suzuki, Akira, Yabuta, Norikazu, Shimada, Keisuke, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. 2024. Individual disruption of 12 testis-enriched genes via the CRISPR/Cas9 system does not affect the fertility of male mice. In Journal of reproductive immunology, 163, 104252. doi:10.1016/j.jri.2024.104252.
参考文献：
1. Suzuki, Akira, Yabuta, Norikazu, Shimada, Keisuke, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. 2024. Individual disruption of 12 testis-enriched genes via the CRISPR/Cas9 system does not affect the fertility of male mice. In Journal of reproductive immunology, 163, 104252. doi:10.1016/j.jri.2024.104252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38697008/
