Cfap126-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap126-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14642

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap126em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75472-Cfap126-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap126-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 126
基因别称
1700009P17Rik,Flattop,Fltp
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001410692.1 | Ensembl: ENSMUST00000129651
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922722Mice homozygous for a knock-in allele are viable and fertile.
CFAP126,也称为Fltp(Flattop),是一种Wnt/planar cell polarity (PCP)效应基因,在胰腺β细胞的发育和成熟过程中发挥重要作用[2]。CFAP126的表达在成熟β细胞中增加,并参与3D胰岛小器官的形成[2]。CFAP126基因的突变与糖尿病的发生有关[1]。一项研究发现,一个家族中的两个患有糖尿病的女性和她们的母亲都携带一个CFAP126基因的罕见杂合突变(c.310A>T p.(Lys104*))。该突变被预测为疾病导致性的,并且口服格列本脲治疗显著降低了胰岛素需求并改善了HbA1C水平[1]。这表明CFAP126基因的突变可能与一种新型的糖尿病有关,这种糖尿病可能对口服磺脲类药物有反应[1]。

另一项研究发现,CFAP126基因的表达在创伤性脑损伤(TBI)后的大脑组织中发生变化[3]。在TBI模型中,CFAP126基因的表达水平升高,与其他与免疫细胞浸润、髓鞘形成、细胞增殖和迁移相关的基因一起变化[3]。这表明CFAP126基因可能在TBI后的组织修复和再生过程中发挥作用[3]。

此外,CFAP126基因的表达在癫痫患者中也发生变化。在一项研究中,研究人员分析了40例由于局灶性皮质发育不良(FCD)引起的癫痫患者的临床特征和转录组数据[4]。他们发现,FCD相关的癫痫患者中,局灶性至双侧强直阵挛性发作是最常见的发作类型,手术治疗后预后良好[4]。转录组测序和定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)分析发现,CFAP126基因在FCD患者的脑组织中表达上调[4]。这表明CFAP126基因可能与FCD的发生和癫痫的发病机制有关[4]。

还有一项研究发现,在副神经节瘤-嗜铬细胞瘤患者中,CFAP126基因可能受到邻近基因的删除影响[5]。研究人员发现,在20例副神经节瘤-嗜铬细胞瘤患者中,有6例患者的CFAP126基因与邻近基因一起被删除,但没有改变表型[5]。这表明CFAP126基因可能与副神经节瘤-嗜铬细胞瘤的发生有关,但需要进一步的研究来确认[5]。

综上所述,CFAP126基因在胰腺β细胞的发育和成熟过程中发挥重要作用,并且与糖尿病的发生有关[1]。此外,CFAP126基因的表达在创伤性脑损伤和癫痫患者中发生变化,可能参与组织修复和癫痫的发病机制[3,4]。CFAP126基因还可能受到邻近基因的删除影响,与副神经节瘤-嗜铬细胞瘤的发生有关[5]。进一步的研究可以揭示CFAP126基因在疾病发生和生物学过程中的具体作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Arshad, Kashan, Naseem, Aamir, Hussain, Syed Saddam, Saeed, Anjum, Cheema, Huma Arshad. 2024. Diabetes and CFAP126 gene mutation; are they really linked together? In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 37, 912-915. doi:10.1515/jpem-2024-0192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39165147/
2. Bader, Erik, Migliorini, Adriana, Gegg, Moritz, Speier, Stephan, Lickert, Heiko. 2016. Identification of proliferative and mature β-cells in the islets of Langerhans. In Nature, 535, 430-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27398620/
3. Rai, Vikrant, Mendoza-Mari, Yssel, Brazdzionis, James, Miulli, Dan E, Agrawal, Devendra K. 2024. Transcriptomic Analysis of Gene Expression and Effect of Electromagnetic Field in Brain Tissue after Traumatic Brain Injury. In Journal of biotechnology and biomedicine, 7, 101-110. doi:10.26502/jbb.2642-91280131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38550390/
4. Zhang, Ke, Yao, He, Yang, Jixue, Wang, Xinjun, Dong, Yan. 2024. Analysis of clinical characteristics and histopathological transcription in 40 patients afflicted by epilepsy stemming from focal cortical dysplasia. In Epilepsia open, 9, 981-995. doi:10.1002/epi4.12928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491953/
5. Hoekstra, A S, van den Ende, B, Julià, X P, Neumann, H P H, Bayley, J-P. 2016. Simple and rapid characterization of novel large germline deletions in SDHB, SDHC and SDHD-related paraganglioma. In Clinical genetics, 91, 536-544. doi:10.1111/cge.12843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27485256/