Spata19-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spata19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14639

品系全称

C57BL/6JCya-Spata19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75469-Spata19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spata19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14639) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 19
基因别称
1700001L23Rik,spergen-1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029299.3 | Ensembl: ENSMUST00000034473
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~4007 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922719Mice with loss of expression in the testes show male infertility with impaired progressive sperm motility and abnormalities in the mitochondrial sheath.
Spata19,也称为Spermatogenesis Associated 19,是一种与哺乳动物精子发生密切相关的基因。Spata19基因编码的蛋白质含有154个氨基酸,在多种物种中表现出高度同源性,包括大熊猫、狗、牛、兔、苏门答腊猩猩、人类、猕猴、黑猩猩、小鼠和大鼠等[1]。研究发现,猪的Spata19基因由6个外显子和5个内含子组成,并通过PCR-RFLP技术检测到GU475012:c.515T>C的突变,该突变与猪的产仔数显著相关[1]。

除了在精子发生中的作用外,Spata19基因还与男性不育有关。研究发现,在男性不育患者中,Spata19基因的表达水平显著降低,表明Spata19基因可能参与了男性不育的发生[3]。此外,Spata19基因的表达还与前列腺癌的发生相关。在前列腺癌组织中,Spata19基因的表达水平显著高于良性前列腺增生组织,这表明Spata19基因可能是一个潜在的前列腺癌生物标志物和治疗靶点[2]。

此外,Spata19基因还与一些遗传性疾病有关。研究发现,在散发性法洛四联症(TOF)患者中,Spata19基因的拷贝数变异(CNV)频率显著高于正常人群,这表明Spata19基因可能与TOF的发生相关[4]。

Spata19基因在精子发生、男性不育、前列腺癌和TOF等疾病中发挥重要作用。Spata19基因的突变、表达水平和CNV等变异可能与这些疾病的发生、发展和预后相关。因此,Spata19基因可能是一个有价值的治疗靶点和生物标志物,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Jin Yong, Lan, Jing, Zhao, Jiugang, Chen, Lei, Liu, Yonggang. 2012. Molecular characterization, polymorphism and association of porcine SPATA19 gene. In Molecular biology reports, 39, 9741-6. doi:10.1007/s11033-012-1839-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22736110/
2. Ghafouri-Fard, Soudeh, Ousati Ashtiani, Zahra, Sabah Golian, Bareto, Hasheminasab, Seyyed-Mohammad, Modarressi, Mohammad Hossein. . Expression of two testis-specific genes, SPATA19 and LEMD1, in prostate cancer. In Archives of medical research, 41, 195-200. doi:10.1016/j.arcmed.2010.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20682177/
3. Omolaoye, Temidayo S, Omolaoye, Victor A, Kandasamy, Richard K, Hachim, Mahmood Yaseen, Du Plessis, Stefan S. 2022. Omics and Male Infertility: Highlighting the Application of Transcriptomic Data. In Life (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/life12020280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35207567/
4. He, Guo-Wei, Maslen, Cheryl L, Chen, Huan-Xin, Wang, Jun, Yang, Qin. 2022. Identification of novel rare copy number variants associated with sporadic tetralogy of Fallot and clinical implications. In Clinical genetics, 102, 391-403. doi:10.1111/cge.14201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35882632/