Prps1l1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prps1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14635

品系全称

C57BL/6JCya-Prps1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75456-Prps1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prps1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14635) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1-like 1
基因别称
1700011K15Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029294 | Ensembl: ENSMUST00000134550
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922706Males homozygous for a null allele exhibit normal fertility, and show normal testis and normal sperm counts, motility and morphology.
Prps1l1,也称为Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1-like 1,是一种编码磷酸核糖焦磷酸合酶(PRPS)亚基的基因。PRPS是一种重要的酶,参与嘌呤和嘧啶核苷酸的生物合成过程,这些核苷酸是DNA和RNA的组成部分,因此PRPS在细胞的生长和分裂中发挥重要作用。

Prps1l1是一种睾丸特异性基因,主要在精子发生过程中表达。然而,有研究表明,Prps1l1对于小鼠的精子发生并非必需。Wang等人(2018)的研究表明,即使在小鼠的Prps1l1基因缺失的情况下,小鼠的精子发生仍然正常进行,这表明Prps1l1对于精子发生并非必需[1]。

此外,Prps1l1基因还与听力障碍相关。Ali等人(2011)的研究发现,一个名为DFNB90的新型常染色体隐性非综合征性听力障碍(ARNSHI)位点被定位在7号染色体上。该研究还表明,Prps1l1是DFNB90区域内的候选基因之一,尽管在该研究中并未发现Prps1l1基因中存在潜在的致病性变异[2]。

除了与听力障碍相关外,Prps1l1基因还与智力障碍有关。Zechi-Ceide等人(2012)报道了一个患有Saethre-Chotzen表型、学习障碍和高IgE表型的巴西女孩。该女孩的染色体分析显示,在7号染色体上存在一个小片段的增加,并且删除了7p21.1区域上的四个基因,包括Prps1l1。这表明Prps1l1基因可能与智力障碍相关[4]。

Taira等人(1988)的研究对PRPS1和PRPS2基因在人类染色体上的定位进行了研究。他们的研究表明,PRPS1基因位于X染色体的Xq21-qter区域,而PRPS2基因位于X染色体的Xpter-a21区域。此外,他们还发现PRPS1基因的类似基因PRPS1L1和PRPS1L2分别位于7号和9号染色体上[3]。

综上所述,Prps1l1基因是一种睾丸特异性基因,参与嘌呤和嘧啶核苷酸的生物合成过程。尽管Prps1l1对于小鼠的精子发生并非必需,但该基因与听力障碍和智力障碍相关。此外,Prps1l1基因还与智力障碍相关,可能与染色体7p21.1区域的缺失有关。这些研究结果为Prps1l1基因的功能和相关的疾病提供了重要的线索。

参考文献:
1. Wang, Zhuqing, Lee, Sandy, Oliver, Daniel, Zheng, Huili, Yan, Wei. 2018. Prps1l1, a testis-specific gene, is dispensable for mouse spermatogenesis. In Molecular reproduction and development, 85, 802-804. doi:10.1002/mrd.23053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30113107/
2. Ali, Ghazanfar, Lee, Kwanghyuk, Andrade, Paula B, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2011. Novel autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment locus DFNB90 maps to 7p22.1-p15.3. In Human heredity, 71, 106-12. doi:10.1159/000320154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21734401/
3. Taira, M, Kudoh, J, Minoshima, S, Tatibana, M, Shimizu, N. . Localization of human phosphoribosylpyrophosphate synthetase subunit I and II genes (PRPS1 and PRPS2) to different regions of the X chromosome and assignment of two PRPS1-related genes to autosomes. In Somatic cell and molecular genetics, 15, 29-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2536962/
4. Zechi-Ceide, Roseli Maria, Rodrigues, Melina Guerreiro, Jehee, Fernanda Sarquis, Passos-Bueno, Maria Rita, Guion-Almeida, Maria Leine. 2012. Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 1680-5. doi:10.1002/ajmg.a.35367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22628249/