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Slitrk5-KO 基因敲除小鼠

Slitrk5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slitrk5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14621

品系全称

C57BL/6JCya-Slitrk5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75409-Slitrk5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slitrk5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SLIT and NTRK-like family, member 5
基因别称
2610019D03Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198865 | Ensembl: ENSMUST00000042767
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~5.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679448Mice homozygous for a null allele have abnormal medium spiny neuron morphology and exhibit behavioral abnormalities.
更多信息
Slitrk5，也称为SLIT and NTRK-like family, member 5，是一种在神经系统中高度表达的基因，与多种神经精神疾病相关。Slitrk5编码的蛋白属于SLIT-和NTRK-样蛋白家族，该家族的成员在神经元发育和突触可塑性中发挥作用。研究表明，Slitrk5在神经元的轴突生长、突触形成和神经元存活中发挥重要作用。此外，Slitrk5还与多种神经精神疾病相关，包括抽动秽语综合征（Tourette syndrome, TS）、强迫症（OCD）和注意力缺陷多动障碍（ADHD）等。

在抽动秽语综合征（Tourette syndrome, TS）的研究中，Slitrk5基因被提出为可能的候选基因。家族研究表明，TS和强迫症（OCD）之间存在共享的遗传风险因素。小鼠敲除模型显示，Slitrk5基因缺失会导致过度梳理行为，而氟西汀可以缓解这种行为。然而，一项针对377名受影响儿童的家庭样本的研究发现，Slitrk5基因与TS之间没有关联[1]。

Slitrk5基因还与强迫症（OCD）相关。一项研究发现，Slitrk5基因缺失的小鼠表现出强迫症样行为，包括过度梳理和皮质-纹状体功能障碍。研究人员对377名OCD患者进行了Slitrk5基因的重新测序，并比较了患者样本和1000个基因组数据库中罕见非同义突变（RNMs）的频率。他们发现，OCD患者中存在4个RNMs，而对照组中没有发现显著差异。此外，功能测试表明，所有在OCD患者中发现的突变都会损害突触发生活性，而对照组中的突变则没有显著影响。这些结果表明，Slitrk5基因中的罕见功能性突变与人类群体中OCD的遗传风险相关[2]。

此外，Slitrk5基因还与胃癌的预后相关。一项研究发现，Slitrk5基因的表达水平与胃癌患者的生存率相关。研究人员建立了一个基于7个基因的表达评分模型，包括Slitrk5基因，用于预测胃癌患者的预后。该模型被证明是可靠的，可以改善胃癌患者的预后评估[4]。

Slitrk5基因还与晚期发病的弗里德里希共济失调（Friedreich ataxia, FRDA）相关。一项研究发现，Slitrk5基因在受FRDA影响的姐妹中上调。研究人员对受影响的姐妹和未受影响的姐妹的成纤维细胞进行了RNA测序，发现Slitrk5基因的表达水平存在差异。这些结果表明，Slitrk5基因可能参与了FRDA的发病机制[3]。

综上所述，Slitrk5基因在神经系统中发挥重要作用，与多种神经精神疾病和癌症相关。Slitrk5基因的突变和表达水平的变化可能影响神经元的发育和功能，以及癌症的预后。进一步研究Slitrk5基因的分子机制和功能，将有助于深入理解相关疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Zhang, Kevin, Feng, Yu, Wigg, Karen G, Sandor, Paul, Barr, Cathy L. . Association study of the SLITRK5 gene and Tourette syndrome. In Psychiatric genetics, 25, 31-4. doi:10.1097/YPG.0000000000000067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25426764/
2. Song, Minseok, Mathews, Carol A, Stewart, S Evelyn, Lee, Francis S, Glatt, Charles E. 2017. Rare Synaptogenesis-Impairing Mutations in SLITRK5 Are Associated with Obsessive Compulsive Disorder. In PloS one, 12, e0169994. doi:10.1371/journal.pone.0169994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28085938/
3. Petrillo, Sara, Perna, Alessia, Quatrana, Andrea, Piemonte, Fiorella, Santoro, Massimo. 2024. Differential Gene Expression in Late-Onset Friedreich Ataxia: A Comparative Transcriptomic Analysis Between Symptomatic and Asymptomatic Sisters. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252111615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39519164/
4. Velásquez Sotomayor, Mariana Belén, Campos Segura, Anthony Vladimir, Asurza Montalva, Ricardo José, Murillo Carrasco, Alexis Germán, Ortiz Rojas, César Alexander. 2023. Establishment of a 7-gene expression panel to improve the prognosis classification of gastric cancer patients. In Frontiers in genetics, 14, 1206609. doi:10.3389/fgene.2023.1206609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37772256/

资料下载

S-KO-14621_6J_75409_Slitrk5_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-14621_6J_75409_Slitrk5_Exon 2_strategy.pdf
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