Ndufs7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufs7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14619

品系全称

C57BL/6NCya-Ndufs7em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-75406-Ndufs7-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufs7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14619) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
基因别称
1010001M04Rik,CI-20kD
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029272 | Ensembl: ENSMUST00000020361
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因NDUFS7(NADH脱氢酶亚基Fe-S蛋白7)是线粒体复合物I(NADH脱氢酶)的一个组成部分,该复合物是线粒体呼吸链的关键组成部分,负责将电子从NADH传递给辅酶Q,同时泵送质子跨线粒体内膜,产生质子动力势,用于ATP的合成。NDUFS7蛋白是复合物I的一个亚基,其突变或表达异常可能导致复合物I的结构和功能受损,进而影响线粒体的能量代谢。

NDUFS7基因的突变与多种疾病相关,其中最常见的是Leigh综合征(也称为亚急性坏死性脑脊髓病),这是一种严重的线粒体疾病,主要影响儿童,表现为发育迟缓、肌张力减退、呼吸困难和运动障碍。研究表明,NDUFS7基因的突变可能导致复合物I的组装缺陷,进而导致线粒体功能障碍[1,4]。此外,NDUFS7基因的突变还与3-甲基戊二酸尿症(3-MGA)相关,这是一种罕见的代谢性疾病,表现为神经系统损害、发育迟缓和肌张力减退[3]。

除了上述疾病,NDUFS7基因的突变还可能与精神疾病相关。例如,有研究表明,NDUFS7基因的突变可能与双相情感障碍相关[2]。此外,还有研究发现,NDUFS7基因的突变可能与犬类的Leigh综合征相关[5]。这些研究表明,NDUFS7基因的突变可能导致多种疾病的发生,包括线粒体疾病和精神疾病。

在功能方面,NDUFS7蛋白在复合物I的组装过程中发挥重要作用。研究表明,NDUFS7蛋白的修饰对于复合物I的组装和功能至关重要。例如,NDUFAF5蛋白可以催化NDUFS7蛋白的羟基化,从而影响复合物I的组装过程[6]。此外,NDUFS7蛋白的表达和修饰还可能受到其他蛋白质的影响,如NDUFAF5蛋白和NDUFAF6蛋白等。

总之,NDUFS7基因是线粒体复合物I的重要组成部分,其突变或表达异常可能导致多种疾病的发生,包括Leigh综合征、3-甲基戊二酸尿症和精神疾病等。NDUFS7蛋白在复合物I的组装和功能中发挥重要作用,其修饰对于复合物I的组装和功能至关重要。对NDUFS7基因和蛋白的研究有助于深入理解线粒体能量代谢的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oikarainen, Jaakko, Hinttala, Reetta, Nayebzadeh, Naemeh, Suo-Palosaari, Maria, Uusimaa, Johanna. 2025. Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings. In Mitochondrion, , 102007. doi:10.1016/j.mito.2025.102007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39894241/
2. Ma, Liang, Zhang, Wen, Tang, Jinsong, Yao, Yong-Gang, Chen, Xiaogang. . No association between genetic polymorphisms of the NDUFS7 gene and schizophrenia in Han Chinese. In Psychiatric genetics, 23, 29-32. doi:10.1097/YPG.0b013e32835862c5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22935918/
3. Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał. 2016. New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. In Journal of translational medicine, 14, 174. doi:10.1186/s12967-016-0930-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27290639/
4. Lebon, Sophie, Minai, Limor, Chretien, Dominique, Bonnefont, Jean-Paul, Rötig, Agnès. 2007. A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome. In Molecular genetics and metabolism, 92, 104-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17604671/
5. Christen, Matthias, Gregor, Anne, Gutierrez-Quintana, Rodrigo, Zweier, Christiane, Leeb, Tosso. 2024. NDUFS7 variant in dogs with Leigh syndrome and its functional validation in a Drosophila melanogaster model. In Scientific reports, 14, 2975. doi:10.1038/s41598-024-53314-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316835/
6. Rhein, Virginie F, Carroll, Joe, Ding, Shujing, Fearnley, Ian M, Walker, John E. 2016. NDUFAF5 Hydroxylates NDUFS7 at an Early Stage in the Assembly of Human Complex I. In The Journal of biological chemistry, 291, 14851-60. doi:10.1074/jbc.M116.734970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27226634/