Atf7ip2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atf7ip2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14606

品系全称

C57BL/6JCya-Atf7ip2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75329-Atf7ip2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atf7ip2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14606) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
activating transcription factor 7 interacting protein 2
基因别称
4930558K11Rik,Get-1,PSM2
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153123 | Ensembl: ENSMUST00000044005
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Atf7ip2,也称为MCAF2(MBD1-containing chromatin-associated factor 2),是一种在生殖细胞中特异性表达的蛋白质。它参与组蛋白H3赖氨酸9(H3K9)的三甲基化(H3K9me3)的调控,H3K9me3是一种表观遗传修饰,在基因调控中发挥重要作用。Atf7ip2在男性减数分裂过程中起着关键作用,它积聚在着丝粒和X染色体的异染色质上,并促进H3K9me3的形成,维持减数分裂性染色体失活(MSCI),抑制转座子的表达,并调节常染色体基因的表达[1][2]。

Atf7ip2在男性减数分裂过程中,通过DNA损伤应答途径被招募到X染色体的着丝粒异染色质上,并促进组蛋白甲基转移酶SETDB1的招募,从而催化H3K9me3的形成。缺乏Atf7ip2的雄性生殖细胞会在减数分裂前期I停滞。对Atf7ip2缺陷的减数分裂的分析表明,该蛋白在维持MSCI、抑制转座子和常染色体基因的全局上调方面发挥着至关重要的作用。Atf7ip2被认为是减数分裂中DNA损伤应答途径的下游效应因子,通过空间调控SETDB1介导的H3K9me3的沉积,协调异染色质的组织和基因调控[1][2]。

除了在生殖细胞中的功能外,Atf7ip2还与免疫缺陷和癌症等疾病相关。CLEC16A基因内含子19的变异与常见可变免疫缺陷(CVID)相关,CLEC16A基因的增强子区域通过染色质相互作用调节Atf7ip2的表达。此外,Atf7ip2的表达与肺鳞状细胞癌(LUSC)患者的预后相关,Atf7ip2的表达升高与不良预后相关。在肺腺癌(LACC)中,Atf7ip2的表达也与患者的预后相关,Atf7ip2是LACC患者的独立预后指标之一[3][4][5]。

Atf7ip2还与抗精神病药物的代谢副作用相关。全基因组关联研究(GWAS)发现,ATF7IP2基因中的SNP与抗精神病药物引起的代谢副作用相关。这些发现表明,ATF7IP2基因可能参与调节抗精神病药物的代谢副作用[6]。

Atf7ip2是一种重要的生殖细胞特异性蛋白,参与组蛋白H3K9me3的调控,维持减数分裂性染色体失活,抑制转座子的表达,并调节常染色体基因的表达。Atf7ip2还与免疫缺陷和癌症等疾病相关,是肺鳞状细胞癌和肺腺癌患者的独立预后指标之一。Atf7ip2的研究有助于深入理解生殖细胞的发育和基因调控,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alavattam, Kris G, Esparza, Jasmine M, Hu, Mengwen, Ishiguro, Kei-Ichiro, Namekawa, Satoshi H. 2024. ATF7IP2/MCAF2 directs H3K9 methylation and meiotic gene regulation in the male germline. In Genes & development, 38, 115-130. doi:10.1101/gad.351569.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38383062/
2. Alavattam, Kris G, Esparza, Jasmine M, Hu, Mengwen, Ishiguro, Kei-Ichiro, Namekawa, Satoshi H. 2023. ATF7IP2/MCAF2 directs H3K9 methylation and meiotic gene regulation in the male germline. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.09.30.560314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37873266/
3. Huang, Xubo, Huang, Jinxia, Li, Xiumei, Xia, Qianghua, Li, Jin. 2024. Target genes regulated by CLEC16A intronic region associated with common variable immunodeficiency. In The Journal of allergy and clinical immunology, 153, 1668-1680. doi:10.1016/j.jaci.2023.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38191060/
4. Wang, K, Li, Y, Wang, J, Chen, R, Li, J. 2021. A novel 12-gene signature as independent prognostic model in stage IA and IB lung squamous cell carcinoma patients. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 23, 2368-2381. doi:10.1007/s12094-021-02638-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34028782/
5. Ke, Honggang, Wu, Yunyu, Wang, Runjie, Wu, Xiaohong. 2020. Creation of a Prognostic Risk Prediction Model for Lung Adenocarcinoma Based on Gene Expression, Methylation, and Clinical Characteristics. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 26, e925833. doi:10.12659/MSM.925833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33021972/
6. Adkins, D E, Aberg, K, McClay, J L, Sullivan, P F, van den Oord, E J C G. 2010. Genomewide pharmacogenomic study of metabolic side effects to antipsychotic drugs. In Molecular psychiatry, 16, 321-32. doi:10.1038/mp.2010.14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20195266/