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Asxl2-KO 基因敲除小鼠

Asxl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Asxl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14600

品系全称

C57BL/6JCya-Asxl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75302-Asxl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Asxl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ASXL transcriptional regulator 2
基因别称
4930556B16Rik，mKIAA1685
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172421 | Ensembl: ENSMUST00000153102
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922552Mice homozygous for a severe hypomorphic allele display prenatal and postnatal lethality, premature death, vertebral transformations and splitting, decreased body weight, enlarged hearts, and age-related cardiac interstitial fibrosis.
更多信息
ASXL2，也称为Additional Sex Combs Like 2，是人类基因组中编码一个重要的表观遗传调控蛋白的基因。ASXL2蛋白属于Enhancers of Trithorax and Polycomb (ETP)蛋白家族，这个家族的蛋白在调控基因表达和染色质结构中发挥着关键作用。ASXL2蛋白与多种染色质修饰酶相互作用，参与调控转录因子的组装，从而影响基因的转录活性。ASXL2基因位于人类染色体的2p23.3区域，这个区域与多种癌症的发生发展有关。

ASXL2基因在正常和恶性造血过程中都发挥着重要作用。在正常造血过程中，ASXL2蛋白参与调控造血干细胞的自我更新和分化，维持造血系统的稳态。在恶性造血过程中，ASXL2基因的突变与多种血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关。研究发现，ASXL2基因的突变在急性髓系白血病（AML）中较为常见，尤其是在t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1亚型中。ASXL2基因的突变与AML患者的预后不良相关，突变型患者往往表现出更高的白细胞计数和更低的性染色体缺失频率。此外，ASXL2基因的突变与ASXL1基因的突变呈互斥关系，说明这两个基因在AML的发生发展中可能发挥着不同的作用[2]。

除了AML，ASXL2基因的突变还与Shashi-Pena综合征有关。Shashi-Pena综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为发育迟缓、面部血管瘤、肌张力低下和心脏疾病等症状。研究发现，ASXL2基因的截断突变与Shashi-Pena综合征的发生密切相关。这些突变导致ASXL2蛋白的功能丧失，进而影响正常的表观遗传调控和基因表达，导致Shashi-Pena综合征的发生[1,4]。

此外，ASXL2基因的突变还与其他血液系统恶性肿瘤的发生发展有关。研究发现，ASXL2基因的突变与AML1-ETO融合基因阳性的AML患者的临床特征和预后有关。ASXL2基因突变的患者往往表现出较低的外周血血红蛋白水平和CD33表达，但与C-KIT基因的突变无显著相关性。此外，ASXL2基因的突变还与染色质修饰基因ATRX和BCOR的突变呈正相关[3]。

综上所述，ASXL2基因是一个重要的表观遗传调控基因，在正常和恶性造血过程中发挥着关键作用。ASXL2基因的突变与多种血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关，包括AML和Shashi-Pena综合征。ASXL2基因的研究有助于深入理解表观遗传调控在血液系统恶性肿瘤发生发展中的作用机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zheng, Yanyan, Yang, Le, Niu, Mengmeng, Wang, Yan, Wang, Dong. 2023. Identification of a de novo variant in the ASXL2 gene related to Shashi-Pena syndrome. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2251. doi:10.1002/mgg3.2251. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37493007/
2. Cao, Hui-Qin, Tuo, Jin-Bao. . [The Relationship between ASXL2 and ZBTB7A Gene Mutations and Prognosis in Patients with Acute Myeloid Leukemia]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 29, 450-455. doi:10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2021.02.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33812414/
3. Cui, Peng, Xu, Dong, Xing, Tian, Ren, Guo-Hua, Ma, Shang-Min. . [Relation of ASXL2 Gene Mutation with Clinical Characteristics, Prognosis and C-KIT Gene Mutation in AML Patients with AML1- ETO Fusion Gene]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 28, 125-129. doi:10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2020.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32027264/
4. Jiao, Zhihui, Zhao, Xuechao, Wang, Yanhong, Kong, Xiangdong, Shi, Huirong. 2022. A de novo and novel nonsense variants in ASXL2 gene is associated with Shashi-Pena syndrome. In European journal of medical genetics, 65, 104454. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35182806/

资料下载

S-KO-14600_6J_75302_Asxl2_Exon 5_strategy.pdf
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