Cep43-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep43-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14599

品系全称

C57BL/6JCya-Cep43em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75296-Cep43-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep43-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14599) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 43
基因别称
4930553O10Rik,FOP,Fgfr1op
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001197046 | Ensembl: ENSMUST00000097419
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep43,也称为FGFR1OP(Fibroblast Growth Factor Receptor 1 Oncogene Partner),是一种重要的细胞质蛋白。FGFR1OP基因编码的蛋白主要定位在中心体和中心粒卫星上,参与细胞有丝分裂过程中中心体的复制和分离,以及细胞骨架的形成和维持。FGFR1OP蛋白还与细胞信号传导通路有关,参与调节细胞增殖、分化和迁移等生物学过程。

FGFR1OP基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,FGFR1OP基因的突变与短肋多指(趾)综合征(short rib-polydactyly syndrome)有关,这是一种遗传性骨骼发育异常疾病,表现为肋骨短小、多指(趾)等症状[3]。FGFR1OP基因的异常表达还与多种血液系统疾病相关,如慢性髓单核细胞白血病(CMML)、原发性骨髓纤维化(PMF)等。在这些疾病中,FGFR1OP基因的融合或重排可能导致异常的信号传导,进而促进细胞的异常增殖和肿瘤形成[4,6]。

此外,FGFR1OP基因的遗传变异还与一些自身免疫性疾病相关。例如,FGFR1OP基因的SNP位点rs9459874和rs1012656与原发性胆汁性胆管炎(PBC)的易感性相关[2]。PBC是一种慢性胆汁淤积性自身免疫性肝病,其发病机制与遗传因素和环境因素有关。FGFR1OP基因的变异可能影响其编码蛋白的功能,进而影响免疫细胞的活化和炎症反应,导致PBC的发生和发展。

除了上述疾病,FGFR1OP基因的遗传变异还与肺癌、鼻咽癌等恶性肿瘤的发生和发展有关[1,5]。FGFR1OP基因的SNP位点rs151606与肺癌的易感性相关,该位点的突变可能导致FGFR1OP基因的表达下调,进而影响细胞增殖和凋亡的平衡,促进肺癌的发生和发展。FGFR1OP基因的异常表达还与鼻咽癌的发生和发展有关,其机制可能与FGFR1OP基因编码蛋白的信号传导功能异常有关。

综上所述,FGFR1OP基因在细胞增殖、分化和迁移等生物学过程中发挥重要作用,其突变或异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。进一步研究FGFR1OP基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kang, Xiaozheng, Liu, Hongliang, Onaitis, Mark W, Amos, Christopher I, Wei, Qingyi. 2016. Polymorphisms of the centrosomal gene (FGFR1OP) and lung cancer risk: a meta-analysis of 14,463 cases and 44,188 controls. In Carcinogenesis, 37, 280-289. doi:10.1093/carcin/bgw014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26905588/
2. Hitomi, Yuki, Aiba, Yoshihiro, Ueno, Kazuko, Tsuiji, Makoto, Nakamura, Minoru. 2021. rs9459874 and rs1012656 in CCR6/FGFR1OP confer susceptibility to primary biliary cholangitis. In Journal of autoimmunity, 126, 102775. doi:10.1016/j.jaut.2021.102775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34864633/
3. Cabaud, Olivier, Roubin, Régine, Comte, Audrey, Rosnet, Olivier, Acquaviva, Claire. . Mutation of FOP/FGFR1OP in mice recapitulates human short rib-polydactyly ciliopathy. In Human molecular genetics, 27, 3377-3391. doi:10.1093/hmg/ddy246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29982567/
4. Pébusque, M J, Chaffanet, M, Popovici, C, Birnbaum, D. . [FGFR1 and MOZ, two key genes involved in malignant hemopathies linked to rearrangements within the chromosomal region 8p11-12]. In Bulletin du cancer, 87, 887-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11174118/
5. Huang, D-Y, Lin, Y-T, Jan, P-S, Wu, H-C, Lin, C-T. . Transcription factor SOX-5 enhances nasopharyngeal carcinoma progression by down-regulating SPARC gene expression. In The Journal of pathology, 214, 445-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18085523/
6. Popovici, C, Zhang, B, Grégoire, M J, Birnbaum, D, Pébusque, M J. . The t(6;8)(q27;p11) translocation in a stem cell myeloproliferative disorder fuses a novel gene, FOP, to fibroblast growth factor receptor 1. In Blood, 93, 1381-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9949182/