Iqca1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iqca1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14542

品系全称

C57BL/6JCya-Iqca1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74918-Iqca1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqca1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif containing with AAA domain 1
基因别称
4930465P12Rik,4930585L22Rik,Iqca
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368722.1 | Ensembl: ENSMUST00000212394
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~6995 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922168Mice exhibit normal male fertility.
IQCA1,即胰岛素样生长因子结合蛋白相关蛋白1(Insulin-like Growth Factor Binding Protein-related protein 1),是一种在真核生物中发现的蛋白质。它属于胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)相关蛋白家族,该家族成员与胰岛素样生长因子(IGFs)和胰岛素结合,调节其生物学活性。IGFs是一类多功能细胞因子,参与细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。IQCA1在细胞内信号传导、生长因子活性调节以及基因表达调控等方面发挥着重要作用。

在多囊卵巢综合征(PCOS)的研究中,IQCA1被发现与PCOS的生殖亚型存在关联。PCOS是一种常见的复杂遗传性疾病,影响全球高达15%的育龄女性。研究表明,PCOS存在表型上的多样性,这提示了其潜在的遗传异质性。通过无监督的分层聚类分析,研究者发现PCOS可分为两个亚型:生殖亚型和代谢亚型。生殖亚型特征为较高的黄体生成素(LH)和性激素结合球蛋白(SHBG)水平,相对较低的体重指数(BMI)和胰岛素水平;而代谢亚型则特征为较高的BMI、葡萄糖和胰岛素水平,较低的SHBG和LH水平。基因组关联研究(GWAS)在生殖亚型中发现了4个位点与IQCA1基因相关,这些位点与PCOS的遗传结构相关[1]。

此外,IQCA1在多倍体鱼杂交种中的基因组变化也得到了研究。研究发现,在多倍体鱼杂交种中,IQCA1基因片段出现了新的基因片段。这表明IQCA1可能在多倍体动物的进化中发挥着重要作用,特别是在基因组的快速变化和功能基因的形成中[2]。

在DNA甲基化研究中,IQCA1基因也与空腹血浆葡萄糖(FPG)水平相关。研究通过全基因组DNA甲基化分析,发现IQCA1基因中的一些CpG位点与FPG水平存在显著相关性。这些发现为理解FPG水平的表观遗传调控提供了重要线索,有助于深入认识糖尿病的发病机制[3]。

在乳腺癌研究中,IQCA1基因的突变与肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)的极化和肺转移相关。研究表明,Prune-1基因的过表达可以促进TNBC患者的肺转移,并增强肿瘤微环境中TAMs的M2极化。研究发现,人类TNBC患者队列中存在与先天免疫反应、细胞粘附、凋亡途径和DNA修复相关的基因突变,其中包括IQCA1基因的失活突变[4]。

综上所述,IQCA1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括PCOS的生殖亚型、多倍体鱼杂交种的基因组变化、FPG水平的表观遗传调控以及乳腺癌的TAMs极化和肺转移。IQCA1基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dapas, Matthew, Lin, Frederick T J, Nadkarni, Girish N, Hayes, M Geoffrey, Dunaif, Andrea. 2020. Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. In PLoS medicine, 17, e1003132. doi:10.1371/journal.pmed.1003132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32574161/
2. Wang, J, Ye, L H, Liu, Q Z, Hong, Y H, Liu, S J. 2015. Rapid genomic DNA changes in allotetraploid fish hybrids. In Heredity, 114, 601-9. doi:10.1038/hdy.2015.3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25669608/
3. Wang, Weijing, Yao, Wenqin, Tan, Qihua, Xu, Chunsheng, Zhang, Dongfeng. 2023. Identification of key DNA methylation changes on fasting plasma glucose: a genome-wide DNA methylation analysis in Chinese monozygotic twins. In Diabetology & metabolic syndrome, 15, 159. doi:10.1186/s13098-023-01136-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37461060/
4. Ferrucci, Veronica, Asadzadeh, Fatemeh, Collina, Francesca, Gevaert, Kris, Zollo, Massimo. 2020. Prune-1 drives polarization of tumor-associated macrophages (TAMs) within the lung metastatic niche in triple-negative breast cancer. In iScience, 24, 101938. doi:10.1016/j.isci.2020.101938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33426510/