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C57BL/6JCya-4930447A16Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
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产品名称:
4930447A16Rik-KO
产品编号:
S-KO-14536
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:4930447A16Rik-KO mice (Strain S-KO-14536) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930447A16Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-74892-4930447A16Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14536
基因名
--
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
--
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
--
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930447A16Rik位于小鼠的15号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得4930447A16Rik基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
基因4930447A16Rik是一种在哺乳动物基因组中发现的基因,它属于基因家族中的一个成员。该基因的名称4930447A16Rik是基因标识符的一部分,Rik代表“基因丰富”,意味着该基因在基因组中具有多个拷贝。在进化过程中,基因的复制和丢失是常见的事件,它们共同促进了动物基因组中基因数量的显著差异。基因复制后,通常两个副本以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均衡的,一个副本会与其同源基因显著分化。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,并可以产生新的基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
基因4930447A16Rik在乳腺癌发生发展中的作用也得到了研究。乳腺癌是一种异质性疾病,其中大多数病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常在乳腺癌发病率高的家庭中发现,已经与多种高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高外显率基因,包括BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传性综合征。此外,基于家庭和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关。全基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中揭示了许多与乳腺癌风险略微增加或减少相关的常见低外显率等位基因。目前,仅在临床实践中广泛使用高外显率基因。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包含在遗传测试中。然而,在将多基因面板测试完全纳入临床工作流程之前,需要进一步研究临床管理中中度和低风险变异[2]。
基因4930447A16Rik还可能涉及基因调控网络。基因调控网络是一个由基因和蛋白质组成的复杂网络,它们的连接性产生了分子网络图,类似于复杂的电子电路。为了系统地理解这种连接性,需要开发一个描述电路的数学框架。从工程学的角度来看,通向这种框架的自然路径是构建和分析构成网络的底层子模块。最近在测序和基因工程方面的实验进展使这种方法成为可能,通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络。这些发展标志着基因电路学科的出现,它提供了一个预测和评估细胞过程动态的框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞疗法具有重要意义[3]。
基因4930447A16Rik的研究还涉及到基因的必需性和非必需性。基因敲除产生完全的失活基因型,是探测基因功能的常用方法。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因称为必需基因。基于酵母的基因组范围的敲除分析表明,基因组中大约四分之一的基因可能是必需的。与其他基因型-表型关系一样,基因必需性受背景效应的影响,并且可能因基因-基因相互作用而变化。特别是,对于某些必需基因,敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子来挽救。这种“必需性的绕过”(BOE)基因-基因相互作用是一种研究不足的遗传抑制类型。最近的系统分析表明,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。
综上所述,基因4930447A16Rik是一种在哺乳动物基因组中发现的基因,它可能参与基因的复制、丢失、非对称进化、基因调控网络和基因必需性的研究。这些研究表明,基因4930447A16Rik在基因组的进化、疾病的发生和发展以及基因功能的调控中发挥着重要的作用。进一步研究基因4930447A16Rik的功能和机制将有助于深入理解基因组的进化、疾病的发生和发展以及基因功能的调控,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/