Lmbr1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lmbr1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14521

品系全称

C57BL/6NCya-Lmbr1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-74775-Lmbr1l-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lmbr1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14521) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
limb region 1 like
基因别称
1110013E13Rik,D15Ertd735e,Limr
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029098 | Ensembl: ENSMUST00000023736
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~9.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289247Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit altered lymphopoiesis and lymphoid activation.

发表文献

Journal of Cell Science
2022-03-13
LMBR1L regulates proliferation and migration of endothelial cells through Norrin/β-catenin signaling
1
LMBR1L,全称为limb development membrane protein 1 like,是一种膜跨蛋白,编码一个在免疫系统中尚未有明确功能的蛋白质。根据现有研究,LMBR1L在Wnt信号传导中发挥关键作用,Wnt信号传导是免疫系统和许多其他生物学过程发育的基础。在淋巴细胞中,LMBR1L通过与糖蛋白78(GP78)和泛素相关结构域蛋白2(UBAC2)的相互作用,通过内质网内的泛素化作用来抑制Wnt信号传导。LMBR1L的缺失导致T细胞中Wnt/β-catenin信号传导的激活和细胞凋亡,从而影响淋巴发生和淋巴样活化[1]。

除了在免疫系统中发挥作用,LMBR1L还在血管生成中发挥重要作用。研究发现,LMBR1L通过Norrin/β-catenin信号传导途径调节内皮细胞的增殖和迁移。LMBR1L的缺失导致Norrin/β-catenin信号传导的异常激活,进而导致视网膜血管发育异常[2]。

此外,LMBR1L还与人类疾病的发生发展密切相关。研究发现,LMBR1L基因的变异与多种疾病的发生相关,包括弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和46,XY差异的性发育(DSD)。在DLBCL中,LMBR1L表达下调与不良预后相关,提示LMBR1L可能作为DLBCL的预后指标[3]。在46,XY DSD中,LMBR1L基因的变异导致睾丸下降不良,提示LMBR1L可能在雄激素摄取中发挥重要作用[4]。

最近的研究还发现,LMBR1L基因的变异与犬类淋巴瘤的发生相关。在澳大利亚牧羊犬中,LMBR1L基因的变异导致中性粒细胞低分叶,提示LMBR1L在骨髓系白细胞中发挥重要作用[5]。此外,LMBR1L基因的变异还与儿童肥胖的发生相关,提示LMBR1L可能在儿童肥胖的发生发展中发挥重要作用[6]。在边境牧羊犬中,LMBR1L基因的变异与淋巴瘤的发生相关,提示LMBR1L可能在淋巴瘤的发生发展中发挥重要作用[7]。

综上所述,LMBR1L在免疫系统和血管生成中发挥重要作用,其基因变异与多种疾病的发生发展密切相关。LMBR1L的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Choi, Jin Huk, Zhong, Xue, McAlpine, William, Moresco, Eva Marie Y, Beutler, Bruce. . LMBR1L regulates lymphopoiesis through Wnt/β-catenin signaling. In Science (New York, N.Y.), 364, . doi:10.1126/science.aau0812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31073040/
2. Liu, Wenjing, Jiang, Xiaoyan, Li, Xiao, Li, Shujin, Zhu, Xianjun. 2022. LMBR1L regulates the proliferation and migration of endothelial cells through Norrin/β-catenin signaling. In Journal of cell science, 135, . doi:10.1242/jcs.259468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35146515/
3. Feng, Pengcheng, Li, Hongxia, Pei, Jinhong, Huang, Yan, Li, Guixia. 2021. Identification of a 14-Gene Prognostic Signature for Diffuse Large B Cell Lymphoma (DLBCL). In Frontiers in genetics, 12, 625414. doi:10.3389/fgene.2021.625414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33643388/
4. Marko, Hannah L, Hornig, Nadine C, Betz, Regina C, Braun, Doreen, Schweizer, Ulrich. 2022. Genomic variants reducing expression of two endocytic receptors in 46,XY differences of sex development. In Human mutation, 43, 420-433. doi:10.1002/humu.24325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34979047/
5. Sang, Yatong, Shen, Dan, Chen, Wei, Gao, Bo, Song, Chengyi. . [Enhancer trapping nearby rps26 gene in zebrafish mediated by the Tol2 transposon and it's annotation]. In Sheng wu gong cheng xue bao = Chinese journal of biotechnology, 34, 449-458. doi:10.13345/j.cjb.170306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29577695/
6. Lourdes Frehner, Bianca, Christen, Matthias, Reichler, Iris M, Leeb, Tosso, Balogh, Orsolya. 2023. Autosomal recessive hyposegmentation of granulocytes in Australian Shepherd Dogs indicates a role for LMBR1L in myeloid leukocytes. In PLoS genetics, 19, e1010805. doi:10.1371/journal.pgen.1010805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347778/
7. Yao, Shi, Wu, Hao, Ding, Jing-Miao, Chen, Hao, Guo, Yan. 2021. Transcriptome-wide association study identifies multiple genes associated with childhood body mass index. In International journal of obesity (2005), 45, 1105-1113. doi:10.1038/s41366-021-00780-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33627773/

发表文献

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