Dhcr24-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dhcr24-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14513

品系全称

C57BL/6JCya-Dhcr24em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74754-Dhcr24-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhcr24-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14513) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
24-dehydrocholesterol reductase
基因别称
2310076D10Rik,5830417J06Rik,mKIAA0018
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053272 | Ensembl: ENSMUST00000047973
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922004In spite of having almost no plasma or tissue cholesterol, homozygous mutant mice are largely viable and display a mild growth phenotype. Inactivation did impair prenatal viability as well as infertility.
DHCR24,全称为3β-羟基类固醇Δ24还原酶,是胆固醇生物合成途径中的关键酶。该基因编码的蛋白质在胆固醇生物合成过程中发挥重要作用,负责将7-脱氢胆固醇转化为胆固醇。胆固醇是细胞膜的重要组成部分,也是合成多种激素和胆酸的前体。因此,胆固醇生物合成途径的调节对于维持细胞功能和生理稳态至关重要。

DHCR24的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关。例如,研究发现,DHCR24在黑色素瘤转移灶中表达上调,并与氧化应激诱导的细胞凋亡抗性相关[2]。这表明DHCR24可能参与了黑色素瘤的转移和进展过程。此外,DHCR24的基因突变导致胆固醇合成障碍,引起一种罕见的遗传性疾病——Desmosterolosis,患者出现严重的发育缺陷和皮肤病变[3]。这表明DHCR24对于皮肤发育和功能至关重要。

DHCR24的表达和功能还受到其他因素的调控。例如,研究发现,SOX9蛋白可以与DHCR24基因的启动子区域结合,促进DHCR24的表达,进而促进胆固醇合成[1]。这表明SOX9蛋白可能通过调节DHCR24的表达来影响胆固醇代谢。此外,研究发现,TREM2蛋白可以抑制DHCR24的表达,并通过调节LXR信号通路减轻创伤性脑损伤后的白质损伤[4]。

DHCR24在胆固醇生物合成中的作用及其与疾病的关联使其成为一个重要的研究目标。深入研究DHCR24的生物学功能和调控机制有助于揭示胆固醇代谢在疾病发生发展中的作用,并为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shen, Yajie, Zhou, Jingqi, Nie, Kui, Tam, Wayne, Ma, Jiao. . Oncogenic role of the SOX9-DHCR24-cholesterol biosynthesis axis in IGH-BCL2+ diffuse large B-cell lymphomas. In Blood, 139, 73-86. doi:10.1182/blood.2021012327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34624089/
2. Di Stasi, Delia, Vallacchi, Viviana, Campi, Valentina, Pierotti, Marco A, Rodolfo, Monica. . DHCR24 gene expression is upregulated in melanoma metastases and associated to resistance to oxidative stress-induced apoptosis. In International journal of cancer, 115, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15688385/
3. Mirza, Rusella, Hayasaka, Shizu, Takagishi, Yoshiko, Murata, Yoshiharu, Seo, Hisao. . DHCR24 gene knockout mice demonstrate lethal dermopathy with differentiation and maturation defects in the epidermis. In The Journal of investigative dermatology, 126, 638-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16410790/
4. Li, Zhao, Yu, Shenghui, Li, Lin, Sun, Xiaochuan, Yan, Jin. . TREM2 alleviates white matter injury after traumatic brain injury in mice might be mediated by regulation of DHCR24/LXR pathway in microglia. In Clinical and translational medicine, 14, e1665. doi:10.1002/ctm2.1665. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649789/