Stx11-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stx11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14505

品系全称

C57BL/6JCya-Stx11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74732-Stx11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stx11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14505) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin 11
基因别称
5830405C08Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029075 | Ensembl: ENSMUST00000042861
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921982Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defective CTL degranulation and symptoms of hemophagocytic lymphohistiocytosis following infection with LMCV.
Stx11,也称为Syntaxin 11,是一种SNARE蛋白,在免疫系统中起着关键作用。SNARE蛋白是一类参与膜融合的蛋白质,它们在细胞分泌过程中发挥着至关重要的作用。Stx11介导细胞毒性颗粒与CD8 T或NK细胞免疫突触上的质膜融合,从而释放细胞毒性物质,如穿孔素和颗粒酶,以杀伤靶细胞。Stx11在细胞免疫中扮演着重要的角色,其功能异常会导致细胞免疫缺陷。

Stx11基因突变与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)相关。FHL是一种严重的免疫缺陷病,其特征是免疫系统过度激活,导致严重的炎症反应和器官损伤。FHL患者常常表现为发热、贫血、肝脾肿大等症状。Stx11基因突变会导致细胞毒性颗粒释放障碍,使得患者无法有效杀伤病毒感染细胞和肿瘤细胞,从而引起免疫缺陷和炎症反应。因此,Stx11基因的突变与FHL的发生和发展密切相关。

除了FHL,Stx11基因突变还与外周T细胞淋巴瘤(PTCL)相关。PTCL是一组异质性的非霍奇金淋巴瘤,预后较差。研究发现,Stx11基因的缺失或突变在PTCL中较为常见。Stx11基因突变导致细胞毒性颗粒释放障碍,使得T细胞无法有效杀伤肿瘤细胞,从而促进肿瘤的发生和发展。因此,Stx11基因的突变与PTCL的发生和发展密切相关。

此外,Stx11基因突变还与一些免疫缺陷病相关。研究发现,Stx11基因突变会导致B细胞功能异常,表现为低丙种球蛋白血症和浆细胞减少。这表明Stx11基因在B细胞发育和功能中发挥着重要作用。Stx11基因突变导致B细胞功能异常,进而导致免疫缺陷和易感染疾病。

综上所述,Stx11基因在免疫系统中发挥着重要的角色,其功能异常会导致细胞免疫缺陷、肿瘤发生和免疫缺陷病。Stx11基因突变与FHL、PTCL和一些免疫缺陷病的发生和发展密切相关。深入研究Stx11基因的功能和突变机制,有助于更好地理解免疫系统的调节机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
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3. Mansour, Rana, El-Hassan, Rana, El-Orfali, Youmna, Chatila, Talal A, Massaad, Michel J. 2023. The opposing effects of two gene defects in STX11 and SLP76 on the disease in a patient with an inborn error of immunity. In The Journal of allergy and clinical immunology, 152, 1597-1606. doi:10.1016/j.jaci.2023.08.005.
4. Li, Ying, Zhao, Xin, Liu, Qiang, Liu, Yujie. . Bioinformatics reveal macrophages marker genes signature in breast cancer to predict prognosis. In Annals of medicine, 53, 1019-1031. doi:10.1080/07853890.2021.1914343.
5. Gadoury-Levesque, Vanessa, Dong, Lei, Su, Rui, Marsh, Rebecca A, Sun, Miao. . Frequency and spectrum of disease-causing variants in 1892 patients with suspected genetic HLH disorders. In Blood advances, 4, 2578-2594. doi:10.1182/bloodadvances.2020001605.
6. Kögl, Tamara, Chang, Hsin-Fang, Staniek, Julian, Aichele, Peter, Ammann, Sandra. 2024. Patients and mice with deficiency in the SNARE protein SYNTAXIN-11 have a secondary B cell defect. In The Journal of experimental medicine, 221, . doi:10.1084/jem.20221122.
7. Sultanova, Ardak K, Kim, Seong-koo, Lee, Jae Wook, Kim, Yonggoo, Kim, Myungshin. . A Novel Syntaxin 11 Gene (STX11) Mutation c.650T>C, p.Leu217Pro, in a Korean Child With Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. In Annals of laboratory medicine, 36, 170-3. doi:10.3343/alm.2016.36.2.170.
8. Zhizhuo, Huang, Junmei, Xu, Yuelin, Shen, Zhengde, Xie, Kunling, Shen. 2011. Screening the PRF1, UNC13D, STX11, SH2D1A, XIAP, and ITK gene mutations in Chinese children with Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Pediatric blood & cancer, 58, 410-4. doi:10.1002/pbc.23216.
9. Danielian, Silvia, Basile, Natalia, Rocco, Carlos, Zelazko, Marta, Braier, Jorge. 2009. Novel syntaxin 11 gene (STX11) mutation in three Argentinean patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Journal of clinical immunology, 30, 330-7. doi:10.1007/s10875-009-9350-4.
参考文献: