Tmem114-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem114-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14503

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem114em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74720-Tmem114-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem114-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14503) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 114
基因别称
4930511J11Rik,Cldn26
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029070 | Ensembl: ENSMUST00000023400
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921970Mice exhibit normal male fertility.
基因Tmem114(Transmembrane protein 114)是一种在哺乳动物中表达的蛋白质,编码一个包含223个氨基酸的预测蛋白质。它最初是在与先天性白内障相关的染色体易位中被发现的,该易位发生在基因的启动子区域,并导致其表达下调[2]。Tmem114被预测含有四个跨膜结构域,与晶状体固有膜蛋白LIM2(也称为MP20)在PMP-22/EMP/MP20家族中具有同源性[3]。研究发现,Tmem114在晶状体上皮细胞中表达,并延伸到过渡区域,在那里发生早期纤维分化[2]。

Tmem114的突变与先天性白内障的发生有关,这表明Tmem114在晶状体的正常发育和功能中起着重要作用。此外,研究还表明,Tmem114和TMEM235是糖基化的跨膜蛋白,与紧密连接家族成员不同[3]。这些发现为Tmem114在晶状体形成中的作用提供了新的见解,并强调了其在眼部发育中的重要性。

除了与先天性白内障相关,Tmem114的遗传变异也与肺功能相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,Tmem114基因中的单核苷酸多态性(SNP)rs62018863与保留比率受损的肺活量(PRISm)相关[1]。PRISm是一种肺功能异常,表现为1秒用力呼气量(FEV1)低于预测值的80%,但FEV1/用力肺活量(FVC)≥0.70。PRISm与呼吸系统症状和共病相关。该研究表明,Tmem114基因的遗传变异与肺功能和共病之间存在关联。

此外,Tmem114的遗传变异还与糖尿病相关。一项研究报道了GLP-1受体激动剂利拉鲁肽的药效遗传学研究,发现Tmem114基因的SNP与糖尿病患者的血糖控制、代谢参数和胃排空相关[4]。这表明Tmem114的遗传变异可能影响个体对GLP-1受体激动剂治疗的反应。

综上所述,基因Tmem114在晶状体形成、肺功能和糖尿病中发挥着重要作用。它通过参与晶状体的正常发育和功能,以及与肺功能和糖尿病相关的遗传变异,影响这些生物学过程。Tmem114的研究对于理解晶状体形成、肺功能和糖尿病的分子机制,以及为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献:
1. Higbee, Daniel H, Lirio, Alvin, Hamilton, Fergus, Tobin, Martin D, Dodd, James W. 2024. Genome-wide association study of preserved ratio impaired spirometry (PRISm). In The European respiratory journal, 63, . doi:10.1183/13993003.00337-2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38097206/
2. Jamieson, Robyn V, Farrar, Nicola, Stewart, Katrina, Donnai, Dian, Black, Graeme C M. . Characterization of a familial t(16;22) balanced translocation associated with congenital cataract leads to identification of a novel gene, TMEM114, expressed in the lens and disrupted by the translocation. In Human mutation, 28, 968-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17492639/
3. Maher, Geoffrey J, Hilton, Emma N, Urquhart, Jill E, Black, Graeme C, Manson, Forbes D. 2011. The cataract-associated protein TMEM114, and TMEM235, are glycosylated transmembrane proteins that are distinct from claudin family members. In FEBS letters, 585, 2187-92. doi:10.1016/j.febslet.2011.05.060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21689651/
4. Kyriakidou, Artemis, Koufakis, Theocharis, Goulis, Dimitrios G, Zebekakis, Pantelis, Kotsa, Kalliopi. . Pharmacogenetics of the Glucagon-like Peptide-1 Receptor Agonist Liraglutide: A Step Towards Personalized Type 2 Diabetes Management. In Current pharmaceutical design, 27, 1025-1034. doi:10.2174/1381612826666201203145654. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33272167/