Tbc1d30-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d30-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14498

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d30em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74694-Tbc1d30-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d30-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 30
基因别称
4930505D03Rik,9530013E20Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029057.2 | Ensembl: ENSMUST00000064107
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9530 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TBC1D30,也称为TBC1 domain family member 30,是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。TBC1D30包含一个TBC1结构域,这是一种保守的蛋白质结构域,与Rab GTPase激活蛋白(RabGAP)活性相关。RabGAP是调节Rab GTPases的蛋白质,而Rab GTPases在细胞内运输、细胞骨架组织、细胞信号传导等过程中发挥关键作用。

TBC1D30在多种细胞类型中表达,包括神经元、星形胶质细胞、胰岛β细胞等。在神经元和星形胶质细胞中,TBC1D30的表达与病毒感染有关。例如,研究发现,在感染严重但非温和的TBEV菌株后,TBC1D30在神经元中的表达显著上调,而在星形胶质细胞中则没有显著变化[1]。这表明TBC1D30可能在神经元对TBEV感染的反应中发挥重要作用。

TBC1D30还与Barrett's食管和食管腺癌的发生有关。研究发现,TBC1D30在Barrett's食管和食管腺癌中的表达显著上调[2]。此外,TBC1D30的表达与患者的生存率相关,高表达TBC1D30的患者预后较差[2]。这表明TBC1D30可能是一个潜在的生物标志物,可用于Barrett's食管和食管腺癌的诊断和预后评估。

TBC1D30在胰岛素的加工和分泌中也发挥重要作用。研究发现,TBC1D30的表达与血浆中前胰岛素水平相关[3]。进一步的研究表明,TBC1D30通过调节胰岛素的分泌过程影响血糖水平。此外,TBC1D30的基因多态性与胰岛素的加工和分泌有关[6]。

TBC1D30在肺癌中也发挥重要作用。研究发现,TBC1D30在肺鳞状细胞癌中的表达显著上调[4]。进一步的研究表明,TBC1D30的表达与患者的生存率相关,高表达TBC1D30的患者预后较差[4]。这表明TBC1D30可能是一个潜在的生物标志物,可用于肺鳞状细胞癌的诊断和预后评估。

TBC1D30在胶质母细胞瘤中也发挥重要作用。研究发现,TBC1D30在胶质母细胞瘤中的表达显著上调[5]。进一步的研究表明,TBC1D30的表达与患者的生存率相关,高表达TBC1D30的患者预后较差[5]。这表明TBC1D30可能是一个潜在的生物标志物,可用于胶质母细胞瘤的诊断和预后评估。

综上所述,TBC1D30是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。TBC1D30在神经元、星形胶质细胞、胰岛β细胞、Barrett's食管和食管腺癌、肺鳞状细胞癌、胶质母细胞瘤等细胞和组织中发挥重要作用。TBC1D30的表达与多种疾病的发生和发展相关,可能是一个潜在的生物标志物,可用于疾病的诊断和预后评估。

参考文献:
1. Selinger, Martin, Věchtová, Pavlína, Tykalová, Hana, Štěrba, Ján, Grubhoffer, Libor. 2022. Integrative RNA profiling of TBEV-infected neurons and astrocytes reveals potential pathogenic effectors. In Computational and structural biotechnology journal, 20, 2759-2777. doi:10.1016/j.csbj.2022.05.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685361/
2. Kalra, Andrew, Ma, Ke, Cheng, Yulan, Zaidi, Ali H, Meltzer, Stephen J. 2025. Discovery of Methylated DNA Biomarkers for Potential Nonendoscopic Detection of Barrett's Esophagus and Esophageal Adenocarcinoma. In The American journal of gastroenterology, , . doi:10.14309/ajg.0000000000003323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39819761/
3. Parsons, Victoria A, Vadlamudi, Swarooparani, Voos, Kayleigh M, Lorenzo, Damaris N, Mohlke, Karen L. 2025. TBC1D30 regulates proinsulin and insulin secretion and is the target of a genomic association signal for proinsulin. In Diabetologia, , . doi:10.1007/s00125-025-06391-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40064677/
4. Zhang, Qiqing, He, Haidong, Wei, Yi, Li, Guoping, Shou, Lu. 2024. Bioinformatics-based modeling of lung squamous cell carcinoma prognosis and prediction of immunotherapy response. In Discover oncology, 15, 840. doi:10.1007/s12672-024-01717-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39724502/
5. Hsu, Justin Bo-Kai, Lee, Tzong-Yi, Cheng, Sho-Jen, Chang, Tzu-Hao, Chen, Cheng-Yu. 2021. Identification of Differentially Expressed Genes in Different Glioblastoma Regions and Their Association with Cancer Stem Cell Development and Temozolomide Response. In Journal of personalized medicine, 11, . doi:10.3390/jpm11111047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34834399/
6. Huyghe, Jeroen R, Jackson, Anne U, Fogarty, Marie P, Laakso, Markku, Mohlke, Karen L. 2012. Exome array analysis identifies new loci and low-frequency variants influencing insulin processing and secretion. In Nature genetics, 45, 197-201. doi:10.1038/ng.2507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23263489/