Ptchd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptchd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14495

品系全称

C57BL/6JCya-Ptchd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74675-Ptchd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptchd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14495) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
patched domain containing 3
基因别称
4930451E13Rik,4933440L20Rik,RNDEu-3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029049 | Ensembl: ENSMUST00000036690
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921925Mice homozygous for a knock-out allele are viable and live normally into adulthood with no apparent defects in male fertility or spermatogenesis.
Ptchd3,也称为Patched domain-containing 3,是一种在哺乳动物中发现的基因,其编码的蛋白质含有保守的Patched结构域。该结构域在Hedgehog(Hh)信号通路中发挥重要作用,Hh信号通路在生物体的发育过程中,包括模式形成、细胞命运决定、增殖和分化等方面发挥着关键作用[4]。Ptchd3最初在雄性生殖细胞中被发现,其mRNA在睾丸中特异性表达,并以两种亚型Ptchd3a和Ptchd3b存在[4]。进一步的研究表明,Ptchd3蛋白位于小鼠、大鼠和人类精子的中段[4]。这些发现提示Ptchd3可能在Hh信号通路中发挥调节精子发育和/或精子功能的作用。

在基因功能的研究中,构建基因敲除小鼠模型是一种常用的方法。研究表明,Ptchd3基因敲除小鼠在出生后能正常生活,且其生育能力和精子产量并未受到影响[1,2]。此外,研究人员还发现,在突变型睾丸中,多个Hh信号通路基因的表达水平并未受到影响[1,2]。这些研究结果共同表明,Ptchd3在小鼠的发育和精子发生过程中是一种非必需基因[1,2]。

在人类中,PTCHD3基因的拷贝数变异(CNV)被发现与自闭症谱系障碍(ASD)相关。然而,研究并未发现PTCHD3基因缺失与ASD之间存在显著关联[3]。这表明,尽管PTCHD3基因可能在人类生物学中发挥一定作用,但它并非必需基因。

此外,PTCHD3基因在多种疾病中也发挥着重要作用。例如,在结直肠癌中,PTCHD3基因的体细胞突变被发现与肿瘤的发生有关[5]。在肝细胞癌(HCC)中,PTCHD3基因也被选为区分不同细胞系对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)敏感性的标志性基因[6]。这些发现表明,PTCHd3可能在癌症的发生和发展中发挥着一定作用。

综上所述,Ptchd3基因编码的蛋白质含有保守的Patched结构域,可能在Hh信号通路中发挥重要作用。尽管Ptchd3基因在小鼠的发育和精子发生过程中是一种非必需基因,但在人类中,PTCHD3基因的拷贝数变异被发现与自闭症谱系障碍相关。此外,PTCHD3基因在多种疾病中也发挥着重要作用,包括结直肠癌和肝细胞癌。这些发现为深入理解Ptchd3基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索。

参考文献:
1. González Morales, Shaimar R, Liu, Chengjing, Blankenship, Heath, Zhu, Guo-Zhang. 2020. Mouse Ptchd3 is a non-essential gene. In Gene: X, 5, 100032. doi:10.1016/j.gene.2020.100032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32550558/
2. González Morales, Shaimar R, Liu, Chengjing, Blankenship, Heath, Zhu, Guo-Zhang. 2020. Mouse Ptchd3 is a non-essential gene. In Gene, 763S, 100032. doi:10.1016/j.gene.2020.100032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34493359/
3. Ghahramani Seno, Mohammad M, Kwan, Benjamin Y M, Lee-Ng, Ka Ki M, Marshall, Christian R, Scherer, Stephen W. 2011. Human PTCHD3 nulls: rare copy number and sequence variants suggest a non-essential gene. In BMC medical genetics, 12, 45. doi:10.1186/1471-2350-12-45. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21439084/
4. Fan, Jun, Akabane, Hiroto, Zheng, Xuehai, Yang, Jing, Zhu, Guo-Zhang. 2007. Male germ cell-specific expression of a novel Patched-domain containing gene Ptchd3. In Biochemical and biophysical research communications, 363, 757-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17904097/
5. Smith, Christopher G, Naven, Marc, Harris, Rebecca, McLeod, Howard L, Cheadle, Jeremy P. 2013. Exome resequencing identifies potential tumor-suppressor genes that predispose to colorectal cancer. In Human mutation, 34, 1026-34. doi:10.1002/humu.22333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23585368/
6. Sagmeister, Paula, Daza, Jimmy, Ofner, Andrea, De Toni, Enrico N, Munker, Stefan. 2022. Comparative Response of HCC Cells to TKIs: Modified in vitro Testing and Descriptive Expression Analysis. In Journal of hepatocellular carcinoma, 9, 595-607. doi:10.2147/JHC.S356333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845819/