Drc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Drc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14491

品系全称

C57BL/6JCya-Drc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74665-Drc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Drc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein regulatory complex subunit 3
基因别称
4930449E07Rik,Lrrc48,m6Bei
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029044 | Ensembl: ENSMUST00000108723
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~7.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Drc3,也称为LRRC48,是一种重要的基因,编码含有富含亮氨酸重复序列的蛋白质48。Drc3是人类精子鞭毛中动力蛋白调节复合物(N-DRC)的一个组成部分。N-DRC是一个大型蛋白质复合物,连接相邻的微管二联体,对鞭毛的运动和结构至关重要。在精子中,Drc3蛋白的缺陷会导致鞭毛运动异常,进而引起男性不育症[1]。此外,Drc3在哺乳动物细胞鞭毛的发育和功能中也发挥着关键作用。Drc3与DNAH1、DNAH5和DNAH9等基因相互作用,共同调控鞭毛的运动和结构[2]。

在哺乳动物中,Drc3基因的突变会导致多种疾病。例如,Drc3基因的纯合突变会导致精子鞭毛运动障碍和男性不育症[1]。此外,Drc3基因的突变还与原发性纤毛运动不良(PCD)相关,这是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为慢性呼吸道感染、低生育力和内脏转位[3]。Drc3基因的突变会影响N-DRC的完整性,导致微管错位和鞭毛运动异常。

Drc3基因的突变还与肥胖有关。肥胖会导致呼吸道上皮细胞纤毛功能受损,降低黏液清除能力,从而增加病毒性呼吸道感染的风险[2]。研究发现,肥胖小鼠的呼吸道上皮细胞中Drc3基因的表达下调,导致N-DRC功能障碍和纤毛运动异常[2]。此外,肥胖还会抑制细胞外ATP的释放,进一步降低纤毛运动和黏液清除能力[2]。

近年来,研究发现Drc3基因的突变与多种疾病相关,包括男性不育症、原发性纤毛运动不良和肥胖。Drc3基因的突变会影响N-DRC的完整性,导致鞭毛运动和结构异常。此外,肥胖还会下调Drc3基因的表达,降低纤毛运动和黏液清除能力。因此,Drc3基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Qin, Jiao, Wang, Jinyu, Chen, Jianhai, Deng, Dong, Li, Fuping. 2024. Homozygous variant in DRC3 (LRRC48) gene causes asthenozoospermia and male infertility. In Journal of human genetics, 69, 401-409. doi:10.1038/s10038-024-01253-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38769386/
2. Tanaka, Yuko, Fujisawa, Tomoyuki, Yazawa, Shusuke, Suzuki, Tetsuro, Suda, Takafumi. 2024. Obesity impairs ciliary function and mucociliary clearance in the murine airway epithelium. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 327, L406-L414. doi:10.1152/ajplung.00114.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39104315/
3. Jeanson, Ludovic, Thomas, Lucie, Copin, Bruno, Amselem, Serge, Legendre, Marie. 2016. Mutations in GAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization. In Human mutation, 37, 776-85. doi:10.1002/humu.23005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27120127/