Mrpl47-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrpl47-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14477

品系全称

C57BL/6JCya-Mrpl47em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74600-Mrpl47-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrpl47-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14477) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein L47
基因别称
4833424P18Rik,CGI-204,Gm9859,L47mt,MRP-L47,MTF/L47,NCM1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029017.2 | Ensembl: ENSMUST00000043966
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3100 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Mrpl47是线粒体核糖体蛋白家族中的一员,它是线粒体核糖体大亚单位的一部分,对于维持线粒体的结构和功能完整性至关重要。Mrpl47的表达模式在早期胚胎发生过程中普遍存在,并且在不同的发育阶段和成体组织中都有表达,表明它在细胞代谢和能量产生中发挥着基础作用。Mrpl47基因的突变可能导致线粒体功能障碍,进而影响细胞内的氧化磷酸化过程,导致能量代谢紊乱[2]。

在巨噬细胞极化过程中,Mrpl47的表达受到Elp3蛋白的调控。Elp3是Elongator复合物的亚基,它能够通过修饰细胞质tRNA中的摆动尿嘧啶碱基U34来影响翻译过程。在巨噬细胞极化过程中,Elp3的表达受到M1和M2激活信号的不同调控。M1激活信号下调Elp3的表达,从而限制促炎细胞因子的产生和实验性结肠炎的发展。而M2激活信号则通过PI3K-和STAT6依赖的信号通路上调Elp3的表达。M2巨噬细胞的极化依赖于Elp3和多种候选基因的翻译,包括线粒体核糖体大亚单位蛋白Mrpl3、Mrpl13和Mrpl47。Elp3通过促进其激活因子Ric8b的翻译来调节mTORC2的激活,从而影响巨噬细胞的代谢重编程和极化过程[1]。

Mrpl47的表达也与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在白斑病的研究中发现,Mrpl47是重要的中心基因之一,其表达与疾病的进展和预后相关[3]。此外,在老年人肌肉减少症的研究中,Mrpl47的RNA测序分析结果表明其在肌肉减少症的发生和发展中可能发挥重要作用[4]。在肝细胞癌的研究中,Mrpl47的表达水平与患者的预后、免疫特征和药物敏感性相关[5]。在儿童急性淋巴细胞白血病患者中,Mrpl47基因的遗传变异被发现与长春新碱诱导的外周神经病变的发生风险相关[6,7]。此外,Mrpl47还与头颈部鳞状细胞癌的预后和免疫抑制相关[8],并且在肺鳞状细胞癌中也可能作为潜在的生物标志物[9]。此外,Mrpl47基因的遗传变异还与Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病相关[10]。

综上所述,Mrpl47是线粒体核糖体蛋白家族中的重要成员,对于维持线粒体功能和细胞能量代谢至关重要。Mrpl47的表达受到Elp3蛋白的调控,并与多种疾病的发生和发展相关,包括白斑病、肌肉减少症、肝细胞癌、儿童急性淋巴细胞白血病、头颈部鳞状细胞癌、肺鳞状细胞癌和Leber遗传性视神经病变。对Mrpl47的研究有助于深入理解线粒体功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Dawei, Nemazanyy, Ivan, Peulen, Olivier, Dewals, Benjamin, Chariot, Alain. 2022. Elp3-mediated codon-dependent translation promotes mTORC2 activation and regulates macrophage polarization. In The EMBO journal, 41, e109353. doi:10.15252/embj.2021109353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35920020/
2. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
3. Lei, Zixian, Yu, Shirong, Ding, Yuan, Zhang, Kunjie, Kang, Xiaojing. . Identification of key genes and pathways involved in vitiligo development based on integrated analysis. In Medicine, 99, e21297. doi:10.1097/MD.0000000000021297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32756109/
4. Furutani, Motoki, Suganuma, Mutsumi, Akiyama, Shintaro, Hosoyama, Tohru, Shigemizu, Daichi. . RNA-Sequencing Analysis Identification of Potential Biomarkers for Diagnosis of Sarcopenia. In The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences, 78, 1991-1998. doi:10.1093/gerona/glad150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347997/
5. Zhao, Jin-Wei, Zhao, Wei-Yi, Cui, Xin-Hua, Shi, Jia-Cheng, Yu, Lu. 2023. The role of the mitochondrial ribosomal protein family in detecting hepatocellular carcinoma and predicting prognosis, immune features, and drug sensitivity. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 496-514. doi:10.1007/s12094-023-03269-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37407805/
6. Yang, Qing-Yan, Hu, Ya-Hui, Guo, Hong-Li, Wang, Yong-Ren, Wang, Teng-Fei. 2021. Vincristine-Induced Peripheral Neuropathy in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia: Genetic Variation as a Potential Risk Factor. In Frontiers in pharmacology, 12, 771487. doi:10.3389/fphar.2021.771487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34955843/
7. Abaji, Rachid, Ceppi, Francesco, Patel, Swati, Sinnett, Daniel, Krajinovic, Maja. 2018. Genetic risk factors for VIPN in childhood acute lymphoblastic leukemia patients identified using whole-exome sequencing. In Pharmacogenomics, 19, 1181-1193. doi:10.2217/pgs-2018-0093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30191766/
8. Hu, Guangsheng, Jiang, Qingshan, Liu, Lijun, Yang, Jing, Liu, Zhifeng. 2021. Integrated Analysis of RNA-Binding Proteins Associated With the Prognosis and Immunosuppression in Squamous Cell Carcinoma of Head and Neck. In Frontiers in genetics, 11, 571403. doi:10.3389/fgene.2020.571403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33505420/
9. Guttapadu, Ranjitha, Katte, Teesta, Sayeeram, Deepak, Narayanan, Prathibha, Reddy, S Divijendra Natha. 2023. Identification of novel biomarkers for lung squamous cell carcinoma. In 3 Biotech, 13, 72. doi:10.1007/s13205-023-03489-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36742449/
10. Phasukkijwatana, Nopasak, Kunhapan, Bussaraporn, Stankovich, Jim, Suthammarak, Wichit, Lertrit, Patcharee. 2010. Genome-wide linkage scan and association study of PARL to the expression of LHON families in Thailand. In Human genetics, 128, 39-49. doi:10.1007/s00439-010-0821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20407791/