Cds1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cds1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14476

品系全称

C57BL/6JCya-Cds1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74596-Cds1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cds1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14476) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDP-diacylglycerol synthase 1
基因别称
4833409J18Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173370 | Ensembl: ENSMUST00000031273
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CDS1,也称为CDP-二酰基甘油合成酶1,是一种在多种生物体中存在的酶。它负责将磷脂酸转化为CDP-二酰基甘油,后者是合成磷脂酰肌醇、磷脂酰甘油和心磷脂的重要前体。磷脂酰肌醇及其水解产物是一类第二信使,参与调节细胞生长、信号传导和肿瘤发生等过程。CDS1的表达和活性受到多种因素的调控,包括细胞周期、DNA损伤和基因突变等。

CDS1基因在酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)中编码一个疏水性蛋白,分子量约为51,789 Da,与大肠杆菌和果蝇中的CDP-二酰基甘油合成酶分别具有29%和37%的氨基酸序列相似性。CDS1基因的突变会导致细胞生长停滞,无法形成分生孢子或进行有丝分裂,表明CDS1基因对于细胞生长和分裂至关重要[1]。CDS1基因的表达受到多种转录因子的调控,例如GAL1启动子和MBF转录因子。在DNA损伤或复制压力下,CDS1基因的表达和活性会升高,以维持细胞生长和基因组完整性[3,7]。

在人细胞中,CDS1基因位于染色体2上,编码一个与酵母CDS1同源的蛋白质。CDS1基因的突变与多种疾病相关,例如肝细胞癌、肌无力、白化病等。例如,在肝细胞癌中,CDS1基因的启动子区域发生甲基化,导致CDS1基因的表达下调,从而影响细胞生长和肿瘤发生[4]。在肌无力患者中,CDS1基因的单核苷酸多态性(SNP)与疾病的发生和免疫激活相关[2]。在白化病患者中,CDS1基因的突变导致TYR蛋白的功能丧失,从而影响黑色素合成和皮肤颜色[5]。

CDS1基因的表达和活性受到多种蛋白质的调控,例如Nap1、Mus81、Rhp51和Chk1等。Nap1是一种核小体组装蛋白,与CDS1相互作用以维持染色质完整性[6]。Mus81是一种结构特异性内切酶,与CDS1相互作用以稳定停滞的复制叉,防止染色体断裂和重排[3]。Rhp51是一种重组酶,与CDS1相互作用以促进DNA修复和重组[8]。Chk1是一种检查点激酶,与CDS1相互作用以调控细胞周期和DNA损伤修复[3,7]。

综上所述,CDS1是一种重要的酶,参与调控磷脂酰肌醇的合成和细胞信号传导。CDS1基因的表达和活性受到多种因素的调控,包括细胞周期、DNA损伤和基因突变等。CDS1基因的突变与多种疾病相关,例如肝细胞癌、肌无力、白化病等。CDS1基因的表达和活性受到多种蛋白质的调控,例如Nap1、Mus81、Rhp51和Chk1等。CDS1的研究有助于深入理解细胞信号传导和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shen, H, Heacock, P N, Clancey, C J, Dowhan, W. . The CDS1 gene encoding CDP-diacylglycerol synthase in Saccharomyces cerevisiae is essential for cell growth. In The Journal of biological chemistry, 271, 789-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8557688/
2. Wang, X B, Kakoulidou, M, Qiu, Q, Pirskanen, R, Lefvert, A K. . CDS1 and promoter single nucleotide polymorphisms of the CTLA-4 gene in human myasthenia gravis. In Genes and immunity, 3, 46-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11857062/
3. Kai, Mihoko, Boddy, Michael N, Russell, Paul, Wang, Teresa S-F. 2005. Replication checkpoint kinase Cds1 regulates Mus81 to preserve genome integrity during replication stress. In Genes & development, 19, 919-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15805465/
4. Yeh, Kun-Tu, Tang, Kai-Ping, Chen, Yao-Li, Wang, Yu-Fen, Chang, Jan-Gowth. 2006. Methylation Inactivates Expression of CDP-diacylglycerol Synthase 1 (CDS1) in Hepatocellular Carcinoma. In Cancer genomics & proteomics, 3, 231-238. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31394702/
5. Zhang, Yingzhen, Jin, Caihong, Guo, Min, Wu, Yang, Li, Donglu. . [Study on TYR gene variant from a pedigree with oculocutaneous albinism]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 38, 833-837. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20200609-00422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34487524/
6. Grande, Maribel, Lambea, Eva, Fajardo, Alba, Kellogg, Douglas, Aligue, Rosa. 2008. Crosstalk between Nap1 protein and Cds1 checkpoint kinase to maintain chromatin integrity. In Biochimica et biophysica acta, 1783, 1595-604. doi:10.1016/j.bbamcr.2008.03.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18474252/
7. Tanaka, K, Russell, P. . Mrc1 channels the DNA replication arrest signal to checkpoint kinase Cds1. In Nature cell biology, 3, 966-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11715017/
8. Khan, Saman, Ahamad, Nafees, Panigrahi, Lalita, Walworth, Nancy, Ahmed, Shakil. 2020. Mutation in histone deacetylase clr6 promotes the survival of S. pombe cds1 null mutant in response to hydroxyurea. In Molecular genetics and genomics : MGG, 295, 695-703. doi:10.1007/s00438-020-01655-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32124033/