Fam53a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam53a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14451

品系全称

C57BL/6JCya-Fam53aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74504-Fam53a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam53a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 53, member A
基因别称
2410018C17Rik,5430419M09Rik,Dntnp
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178390.3 | Ensembl: ENSMUST00000065119
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~764 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam53a,全称家族53A蛋白,是一种在人类和动物中发现的蛋白质。它在细胞内发挥多种功能,包括参与细胞分裂、细胞周期调控和细胞凋亡等生物学过程。Fam53a的基因位于4号染色体上,编码一个含有439个氨基酸的蛋白质。Fam53a的表达在多种组织和细胞类型中都有发现,包括心脏、肌肉、肝脏、肾脏和骨骼肌等。Fam53a的生物学功能目前仍在研究中,但已有一些研究揭示了它在疾病发生和发展中的重要作用。

在骨关节炎(OA)的研究中,Fam53a被发现与该疾病的发生和发展有关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,Fam53a的表达水平与OA的性状相关。这表明Fam53a可能在OA的发病机制中发挥重要作用。此外,Fam53a的表达水平还与多种OA性状相关,包括骨密度、关节间隙狭窄和疼痛程度等。这些发现提示Fam53a可能是一个潜在的OA治疗靶点[1]。

除了在OA中的作用,Fam53a还与4p16.3微重复综合征有关。这是一种罕见的染色体异常,导致患者出现面部畸形、注意力缺陷多动障碍、学习困难、言语和认知障碍、过度生长和骨骼肌肉异常等症状。Fam53a基因完全编码序列包含在4p16.3微重复区域内,表明Fam53a可能参与了这种综合征的发生和发展。此外,Fam53a还与4p16.3微重复综合征的临床表型相关,提示Fam53a可能在疾病的发生和表现中发挥关键作用[2]。

Fam53a还与糖尿病肾病有关。糖尿病肾病是糖尿病的主要并发症之一,是导致终末期肾病的主要原因。研究发现,Fam53a的表达水平与糖尿病肾病的风险相关。此外,Fam53a还与肾脏损伤的进展相关。这表明Fam53a可能在糖尿病肾病的发生和发展中发挥重要作用[3]。

在乳腺癌研究中,Fam53a被发现与患者的生存和治疗效果相关。Fam53a的表达水平与ER阳性、TP53阳性肿瘤的生存率相关。此外,Fam53A基因的RNA干扰实验表明,Fam53A可以调节乳腺癌细胞对多柔比星的敏感性。这表明Fam53a可能在乳腺癌的发生和发展中发挥重要作用[4]。

在膀胱癌研究中,Fam53a被发现与膀胱癌的风险相关。Fam53a的表达水平与膀胱癌的风险相关。这表明Fam53a可能在膀胱癌的发生和发展中发挥重要作用[5]。

综上所述,Fam53a在多种疾病中发挥重要作用,包括骨关节炎、4p16.3微重复综合征、糖尿病肾病、乳腺癌和膀胱癌。Fam53a的表达水平与这些疾病的发生和发展相关,提示Fam53a可能是一个潜在的疾病治疗靶点。未来需要进一步研究Fam53a的生物学功能和疾病发生机制,以开发针对Fam53a的治疗策略。

参考文献:
1. Mullin, Benjamin H, Zhu, Kun, Brown, Suzanne J, Xu, Jiake, Wilson, Scott G. . Leveraging osteoclast genetic regulatory data to identify genes with a role in osteoarthritis. In Genetics, 225, . doi:10.1093/genetics/iyad150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37579195/
2. Palumbo, Orazio, Palumbo, Pietro, Ferri, Emanuela, Carella, Massimo, Di Giacomo, Marilena Carmela. 2015. Report of a patient and further clinical and molecular characterization of interstitial 4p16.3 microduplication. In Molecular cytogenetics, 8, 15. doi:10.1186/s13039-015-0119-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25774220/
3. Wu, I-Wen, Tsai, Tsung-Hsien, Lo, Chi-Jen, Sytwu, Huey-Kang, Tsai, Ting-Fen. 2022. Discovering a trans-omics biomarker signature that predisposes high risk diabetic patients to diabetic kidney disease. In NPJ digital medicine, 5, 166. doi:10.1038/s41746-022-00713-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36323795/
4. Fagerholm, Rainer, Khan, Sofia, Schmidt, Marjanka K, Blomqvist, Carl, Nevanlinna, Heli. . TP53-based interaction analysis identifies cis-eQTL variants for TP53BP2, FBXO28, and FAM53A that associate with survival and treatment outcome in breast cancer. In Oncotarget, 8, 18381-18398. doi:10.18632/oncotarget.15110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28179588/
5. Li, Siting, Gui, Jiang, Karagas, Margaret R, Passarelli, Michael N. 2025. Transcriptome-wide association study identifies genes associated with bladder cancer risk. In Scientific reports, 15, 1390. doi:10.1038/s41598-025-85565-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39789109/