官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Cfap53-KO 基因敲除小鼠

Cfap53-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cfap53-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14429

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap53em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74453-Cfap53-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cfap53-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14429) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 53
基因别称
4933415I03Rik，Ccdc11
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028948.2 | Ensembl: ENSMUST00000114895
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~8263 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921703Homozygous knock-out affects node cilia and results in abnormal placental labyrinth vasculature morphology, placental hemorrhage and necrosis, and partial preweaning lethality. Mice homozygous for a different null allele exhibit impaired survival, situs inversus, hydrocephaly, and male infertility with oligozoospermia and abnormal head and flagellum morphology.
更多信息
CFAP53，也称为CCDC11，是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质，主要在睾丸中表达，对精子的鞭毛形成至关重要。在精子发生过程中，CFAP53定位于manchette和精子尾部，参与鞭毛的形成和发育。CFAP53的敲除会导致男性小鼠的完全不育，而对雌性小鼠没有影响。这表明CFAP53在精子鞭毛的形成中发挥着不可或缺的作用。此外，研究人员还发现了两个与CFAP53相互作用的蛋白质，它们在精子发生过程中与CFAP53共同定位于manchette和精子尾部，进一步支持了CFAP53在精子鞭毛形成中的重要作用[1]。

除了在精子鞭毛形成中的作用外，CFAP53还与左右轴的确定有关。左右轴的确定是胚胎发育的早期阶段，如果出现缺陷，会导致内脏器官的位置异常，如内脏异位、内脏反位等。研究表明，CFAP53的突变与内脏异位有关。例如，一个胎儿被发现患有内脏反位和下腔静脉的奇静脉延续，这是由于CFAP53基因中的复合杂合子突变所引起的。这些突变影响了CFAP53的蛋白质产物，从而影响了纤毛的运动，导致内脏异位的发生[2]。

此外，CFAP53还与细胞分裂有关。研究发现，CFAP53在细胞分裂过程中定位于收缩环，并调节RhoA蛋白的水平。RhoA是一种小GTP酶，对细胞分裂至关重要。在CFAP53缺失的细胞中，观察到多纤毛表型，这与RhoA功能缺失时的表型相似。这表明CFAP53通过调节RhoA的活性来影响细胞分裂过程[3]。

为了进一步研究CFAP53在左右轴确定中的作用，研究人员构建了cfap53突变体斑马鱼模型。斑马鱼cfap53突变体在器官左右轴的确定和不对称基因表达方面存在缺陷。研究发现，cfap53在Kupffer's囊泡中特异性地调节纤毛的旋转，而Kupffer's囊泡是斑马鱼的左右轴确定器官。这表明CFAP53在左右轴确定中发挥着重要作用，并可能通过影响Kupffer's囊泡中纤毛的旋转来调节左右轴的确定过程[4]。

此外，研究还发现CFAP53的突变与胎儿内脏反位有关。通过全外显子测序，研究人员发现了一对兄妹患有内脏异位，其中一个患有内脏异位综合征，另一个患有非原发性纤毛运动障碍内脏反位。进一步研究发现，这对兄妹的CFAP53基因中存在两个新的复合杂合子突变，这些突变可能导致CFAP53蛋白的截断或功能异常，进而导致内脏异位的发生[5]。

综上所述，CFAP53是一种重要的纤毛和鞭毛相关蛋白，在精子鞭毛形成、左右轴确定和细胞分裂等过程中发挥着重要作用。CFAP53的突变与精子鞭毛形成缺陷、内脏异位和细胞分裂异常等疾病有关。深入研究CFAP53的功能和作用机制有助于理解这些疾病的发病机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wu, Bingbing, Yu, Xiaochen, Liu, Chao, Li, Wei, Liu, Hongbin. 2021. Essential Role of CFAP53 in Sperm Flagellum Biogenesis. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 676910. doi:10.3389/fcell.2021.676910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34124066/
2. Mastromoro, Gioia, Guadagnolo, Daniele, Novelli, Antonio, Pizzuti, Antonio, Petrucci, Simona. . Prenatal CFAP53-related laterality defect: case report and review of the literature. In The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 36, 2201653. doi:10.1080/14767058.2023.2201653. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041101/
3. Kulkarni, Saurabh S, Stephenson, Rachel E, Amalraj, Sarah, Miller, Ann L, Khokha, Mustafa K. 2024. The Heterotaxy Gene CCDC11 Is Important for Cytokinesis via RhoA Regulation. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), , . doi:10.1002/cm.21952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39479942/
4. Noël, Emily S, Momenah, Tarek S, Al-Dagriri, Khalid, Bhuiyan, Zahurul A, Bakkers, Jeroen. 2015. A Zebrafish Loss-of-Function Model for Human CFAP53 Mutations Reveals Its Specific Role in Laterality Organ Function. In Human mutation, 37, 194-200. doi:10.1002/humu.22928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26531781/
5. Guo, Zhenglong, Tan, Mengyao, Zhu, Hongjie, Hao, Bingtao, Liao, Shixiu. 2025. Identification of novel biallelic mutations in CFAP53 associated with fetal situs inversus totalis and literature review. In Journal of applied genetics, , . doi:10.1007/s13353-025-00950-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39969775/

资料下载

S-KO-14429_6J_74453_Cfap53_Exon 2~6_A_strategy.pdf
S-KO-14429_6J_74453_Cfap53_Exon 2~6_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述