Polr3c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Polr3c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14415

品系全称

C57BL/6JCya-Polr3cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74414-Polr3c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr3c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14415) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide C
基因别称
4933407E01Rik,RPC3,RPC62
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028925.1 | Ensembl: ENSMUST00000029741
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~9958 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Polr3c是RNA聚合酶III(RNA polymerase III,Pol III)的一个亚基,Pol III主要负责转录小型的非编码RNA,包括5S核糖体RNA、转运RNA(tRNA)和U6小核RNA。这些RNA在RNA成熟和翻译过程中发挥着至关重要的作用。Pol III的功能不仅限于基础生物学过程,近年来的研究发现,Pol III的亚基突变与多种遗传性疾病有关[1]。

Polr3c的突变与多种疾病相关。例如,Polr3c的突变与对水痘-带状疱疹病毒(VZV)引起的脑炎和肺炎的易感性有关[4]。此外,Polr3c的突变还与一系列神经退行性疾病有关,包括髓鞘形成不良性脑白质病[1]。还有研究表明,Polr3c的突变与1型干扰素免疫缺陷有关,这种免疫缺陷可能导致急性乙型肝炎[3]。

在肿瘤研究中,Polr3c也被发现与肝癌的发生和发展有关。研究发现,Polr3c是一种肝癌肿瘤特异性新抗原,与不良预后和抗原呈递细胞浸润有关[2]。此外,Polr3c的突变还与1号染色体21q21区域的缺失和重复综合征有关,这种综合征可导致微头畸形、智力障碍、面部畸形、眼部异常、心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、自闭症谱系障碍、精神疾病和癫痫发作等多种表型[8]。

除了与上述疾病相关,Polr3c还与精神疾病有关。研究发现,Polr3c的突变与双相情感障碍中的躁狂行为有关[5]。此外,Polr3c的突变还与注意力缺陷多动障碍(ADHD)有关,ADHD是一种高度遗传的精神疾病[6]。还有研究发现,Polr3c的突变与自闭症谱系障碍(ASD)有关,ASD是一组神经发育障碍[7]。

综上所述,Polr3c是RNA聚合酶III的一个亚基,在转录小型的非编码RNA中发挥着重要作用。Polr3c的突变与多种遗传性疾病、肿瘤和精神疾病有关。Polr3c的研究有助于深入理解Pol III在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lata, Elisabeth, Choquet, Karine, Sagliocco, Francis, Bernard, Geneviève, Teichmann, Martin. 2021. RNA Polymerase III Subunit Mutations in Genetic Diseases. In Frontiers in molecular biosciences, 8, 696438. doi:10.3389/fmolb.2021.696438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34395528/
2. Li, Yi-Fei, Hou, Qiong-Qiong, Zhao, Shuang, Tang, Min, Li, Lin. 2022. Identification of tumor-specific neoantigens and immune clusters of hepatocellular carcinoma for mRNA vaccine development. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 623-637. doi:10.1007/s00432-022-04285-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36239794/
3. Saadat, Ali, Gouttenoire, Jérôme, Ripellino, Paolo, Fellay, Jacques, Fraga, Montserrat. 2023. Inborn errors of type I interferon immunity in patients with symptomatic acute hepatitis E. In Hepatology (Baltimore, Md.), 79, 1421-1431. doi:10.1097/HEP.0000000000000701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38079352/
4. Ogunjimi, Benson, Zhang, Shen-Ying, Sørensen, Katrine B, Paludan, Søren R, Mogensen, Trine H. 2017. Inborn errors in RNA polymerase III underlie severe varicella zoster virus infections. In The Journal of clinical investigation, 127, 3543-3556. doi:10.1172/JCI92280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28783042/
5. Saul, Michael C, Stevenson, Sharon A, Zhao, Changjiu, Eisinger, Brian E, Gammie, Stephen C. 2018. Genomic variants in an inbred mouse model predict mania-like behaviors. In PloS one, 13, e0197624. doi:10.1371/journal.pone.0197624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29768498/
6. Harich, Benjamin, van der Voet, Monique, Klein, Marieke, Schenck, Annette, Franke, Barbara. 2020. From Rare Copy Number Variants to Biological Processes in ADHD. In The American journal of psychiatry, 177, 855-866. doi:10.1176/appi.ajp.2020.19090923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32600152/
7. Codina-Solà, Marta, Rodríguez-Santiago, Benjamín, Homs, Aïda, Pérez-Jurado, Luis Alberto, Cuscó, Ivon. 2015. Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders. In Molecular autism, 6, 21. doi:10.1186/s13229-015-0017-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25969726/
8. Ceylan, A C, Sahin, I, Erdem, H B, Boduroglu, K, Alikasifoglu, M. 2019. An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features. In Journal of intellectual disability research : JIDR, 63, 548-557. doi:10.1111/jir.12592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30773728/