Terb2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Terb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14408

品系全称

C57BL/6JCya-Terb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74401-Terb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Terb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
telomere repeat binding bouquet formation protein 2
基因别称
4933406J08Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028914 | Ensembl: ENSMUST00000028661
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921651Mice homozygous for a null allele exhibit sterility due to arrested meiosis.
基因TERB2,也称为Telomere Repeat Binding Bouquet Formation Protein 2,是一种在减数分裂过程中发挥关键作用的蛋白质。它主要与TERB1和MAJIN蛋白相互作用,形成TERB1-TERB2-MAJIN复合物,负责将端粒连接到核膜(NE)上,这一过程对于染色体在减数分裂I的前期进行同源配对和正常的减数分裂过程至关重要[1]。

TERB2在维持端粒结构和功能方面发挥着重要作用。端粒是染色体末端的特殊结构,它们保护染色体免受降解和融合。TERB2通过与端粒结合蛋白相互作用,帮助维持端粒的结构和功能,这对于维持基因组稳定性和促进生殖生物学中的遗传多样性至关重要[2]。此外,TERB2在进化上具有古老的起源,在多细胞动物中广泛存在,甚至在一些早期分化的非双边动物门类如刺胞动物、扁盘动物和海绵动物中也有发现[3]。

TERB2的突变或功能障碍与生殖障碍有关。在男性中,TERB2基因的突变可能导致非阻塞性无精子症(NOA),这是一种由于精子生成受损而导致精液中缺乏精子的病症。研究表明,TERB2基因的变异与NOA的发生密切相关,这表明TERB2在男性生殖过程中发挥着重要作用[4]。此外,TERB2的突变还可能影响减数分裂过程中同源染色体配对和联会的正常进行,从而导致生殖细胞的异常和生殖障碍[1]。

TERB2的功能障碍还与某些疾病的发生发展有关。研究表明,TERB2的突变或功能障碍可能导致某些生殖系统疾病的发生,如某些类型的无精子症和精子生成障碍。此外,TERB2的功能异常还可能与某些癌症的发生发展有关,如某些类型的生殖细胞肿瘤和卵巢癌[5]。

综上所述,TERB2是一种在减数分裂过程中发挥关键作用的蛋白质,它在维持端粒结构和功能、促进同源染色体配对和联会、以及生殖细胞的正常发生和发育过程中发挥着重要作用。TERB2的突变或功能障碍与生殖障碍和某些疾病的发生发展有关,这为深入理解生殖生物学和疾病发生机制提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yan, Chen, Yanyan, Chen, Juan, Huang, Chenhui, Lei, Ming. 2019. The meiotic TERB1-TERB2-MAJIN complex tethers telomeres to the nuclear envelope. In Nature communications, 10, 564. doi:10.1038/s41467-019-08437-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30718482/
2. Yin, Lisha, Jiang, Nan, Li, Tao, Zhang, Youzhi, Yuan, Shuiqiao. 2024. Telomeric function and regulation during male meiosis in mice and humans. In Andrology, , . doi:10.1111/andr.13631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38511802/
3. da Cruz, Irene, Brochier-Armanet, Céline, Benavente, Ricardo. 2020. The TERB1-TERB2-MAJIN complex of mouse meiotic telomeres dates back to the common ancestor of metazoans. In BMC evolutionary biology, 20, 55. doi:10.1186/s12862-020-01612-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32408858/
4. Harmak, Houda, Charoute, Hicham, Redouane, Salaheddine, Barakat, Abdelhamid, Rouba, Hassan. 2022. Computational Analysis of the Potential Impact of MTC Complex Missenses SNPs Associated with Male Infertility. In BioMed research international, 2022, 1664825. doi:10.1155/2022/1664825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35342767/
5. Salas-Huetos, Albert, Tüttelmann, Frank, Wyrwoll, Margot J, Carrell, Douglas T, Aston, Kenneth I. 2020. Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia. In Human genetics, 140, 217-227. doi:10.1007/s00439-020-02236-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33211200/