Specc1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Specc1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14405

品系全称

C57BL/6JCya-Specc1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74392-Specc1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Specc1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14405) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like
基因别称
4930470P14Rik,4932439K10Rik,9530057A13Rik,Cytsa,mKIAA0376
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145826.1 | Ensembl: ENSMUST00000105421
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~7580 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921642Homozygous knockout affects cranial neural crest cell migration, which causes neural tube closure defects and leads to embryonic lethality.
SPECC1L(SPECC1-like)是一种重要的细胞骨架蛋白,属于含有卷曲螺旋和钙调蛋白同源结构域的蛋白质家族。该基因在细胞骨架重构、细胞迁移、粘附以及信号传导等过程中发挥关键作用。SPECC1L在胚胎发育,尤其是在颅面发育和器官形成中扮演了重要的角色。其突变或表达异常与多种发育异常和疾病相关,包括颅缝早闭、唇腭裂、Opitz G/BBB 综合征以及某些类型的癌症[6,7]。

颅缝早闭是一种常见的颅面异常,涉及一个或多个颅骨缝的过早闭合,导致颅骨畸形。研究表明,SPECC1L基因的突变与颅缝早闭有关[2]。在颅缝早闭患者中,SPECC1L基因的错义突变导致其编码的蛋白质发生氨基酸替换,影响了其功能,从而可能导致颅缝的异常闭合。

唇腭裂是一种常见的出生缺陷,涉及唇和/或腭的裂开。SPECC1L基因的突变也与唇腭裂的发生有关[5]。SPECC1L基因的缺失导致小鼠胚胎的腭部发育异常,表现为腭部抬升延迟和腭部不完全闭合。这些研究表明,SPECC1L基因在颅面发育和器官形成中起着重要作用。

Opitz G/BBB 综合征是一种罕见的遗传发育疾病,其特征是身体中线的先天性缺陷。研究表明,SPECC1L基因的突变与Opitz G/BBB 综合征的某些病例有关[4]。然而,SPECC1L基因突变在Opitz G/BBB 综合征的散发病例中并不常见,这表明SPECC1L基因突变可能与Opitz G/BBB 综合征的特定表型有关。

此外,SPECC1L基因的融合也与某些类型的癌症有关。例如,在鼻咽癌中,BCL6-SPECC1L融合基因被发现,并可能在该癌症的发生和发展中发挥作用[1]。此外,SPECC1L-ALK融合基因在非小细胞肺癌中也有报道[3]。这些研究表明,SPECC1L基因的异常表达或结构改变可能与癌症的发生和发展有关。

综上所述,SPECC1L是一种重要的细胞骨架蛋白,参与调控细胞骨架重构、细胞迁移、粘附以及信号传导等过程。SPECC1L基因的突变或表达异常与多种发育异常和疾病相关,包括颅缝早闭、唇腭裂、Opitz G/BBB 综合征以及某些类型的癌症。SPECC1L的研究有助于深入理解其在发育和疾病中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fang, Shuo-Gui, Xia, Tian-Liang, Fu, Jian-Chang, Zhong, Qian, Han, Fei. . BCL6-SPECC1L: A Novel Fusion Gene in Nasopharyngeal Carcinoma. In Technology in cancer research & treatment, 21, 15330338221139981. doi:10.1177/15330338221139981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36412101/
2. Bai, Shanshan, Geng, Yingnan, Duan, Huichuan, Yuan, Jie, Wei, Min. 2021. A novel p.Pro871Leu missense mutation in SPECC1L gene causing craniosynostosis in a patient. In Orthodontics & craniofacial research, 24, 480-485. doi:10.1111/ocr.12473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33527670/
3. Ma, Li, Zhang, Quan, Dong, Yujie, Li, Haoyang, Wang, Jinghui. 2020. SPECC1L-ALK: A novel gene fusion response to ALK inhibitors in non-small cell lung cancer. In Lung cancer (Amsterdam, Netherlands), 143, 97-100. doi:10.1016/j.lungcan.2020.03.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32216970/
4. Migliore, Chiara, Vendramin, Anna, McKee, Shane, Licastro, Danilo, Meroni, Germana. 2022. SPECC1L Mutations Are Not Common in Sporadic Cases of Opitz G/BBB Syndrome. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13020252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35205294/
5. Hall, Everett G, Wenger, Luke W, Wilson, Nathan R, Butali, Azeez, Saadi, Irfan. . SPECC1L regulates palate development downstream of IRF6. In Human molecular genetics, 29, 845-858. doi:10.1093/hmg/ddaa002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31943082/
6. Saadi, Irfan, Alkuraya, Fowzan S, Gisselbrecht, Stephen S, Erickson, Robert P, Maas, Richard L. 2011. Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting. In American journal of human genetics, 89, 44-55. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21703590/
7. Wild, K Taylor, Gordon, Tia, Bhoj, Elizabeth J, Scott, Daryl A, Zackai, Elaine H. 2020. Congenital diaphragmatic hernia as a prominent feature of a SPECC1L-related syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 2919-2925. doi:10.1002/ajmg.a.61878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32954677/