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Mei1-KO 基因敲除小鼠

Mei1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mei1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14397

品系全称

C57BL/6JCya-Mei1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74369-Mei1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mei1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14397) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
meiotic double-stranded break formation protein 1
基因别称
4932408F18Rik，mei1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028897.3 | Ensembl: ENSMUST00000089178
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~8871 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3028590Homozygous mutant mice of both sexes exhibit meiotic defects and are infertile.
更多信息
MEI1，全称为Meiosis inhibitor protein 1，是一种在哺乳动物中特有的基因，其在减数分裂过程中起着至关重要的作用。MEI1编码的蛋白包含五个BRCA1 C-末端（BRCT）结构域，这些结构域通常与DNA损伤响应和复制阻滞相关。在减数分裂过程中，MEI1蛋白参与了DNA双链断裂（DSB）的修复，这是同源重组和染色体联会（synapsis）的关键步骤。

在哺乳动物中，MEI1基因的突变会导致精子发生过程中的减数分裂停滞，进而导致非梗阻性无精症（NOA），这是一种男性不育的严重形式。突变导致的减数分裂停滞可能由于缺陷的DNA双链断裂稳态和减数分裂染色体联会[4]。此外，MEI1的突变还可能影响胚胎发育，导致胚胎停育和植入失败。在一项研究中，研究人员发现了一例女性不孕症患者，其胚胎存在染色体和DNA甲基化异常，这与其MEI1基因中的两个新的移码突变相关[3]。

在人类中，MEI1基因的多态性已被证明与无精症相关。一项研究发现，在27名由于早期减数分裂停滞而导致无精症的男性中，MEI1基因的四个新的编码单核苷酸多态性（cSNPs）被发现。进一步的研究表明，这些SNPs与欧洲裔美国人的无精症相关[1]。

通过全基因组测序，研究人员在患有NOA的男性中发现了一些新的潜在候选基因，其中包括MEI1[2]。这表明MEI1基因的突变可能是导致NOA的原因之一。

此外，MEI1基因的突变还可能影响胚胎的染色体和DNA甲基化状态。在一项研究中，研究人员发现了一名女性不孕症患者，其胚胎存在染色体和DNA甲基化异常，这与其MEI1基因中的两个新的移码突变相关[3]。

综上所述，MEI1基因在哺乳动物的减数分裂过程中起着至关重要的作用，其突变可能导致精子发生过程中的减数分裂停滞，进而导致非梗阻性无精症。此外，MEI1基因的突变还可能影响胚胎发育，导致胚胎停育和植入失败。因此，深入研究MEI1基因的功能和突变机制对于理解男性不育和胚胎发育异常的发病机制具有重要意义。

参考文献：
1. Sato, Hisashi, Miyamoto, Toshinobu, Yogev, Leah, Niikawa, Norio, Sengoku, Kazuo. 2006. Polymorphic alleles of the human MEI1 gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest. In Journal of human genetics, 51, 533-540. doi:10.1007/s10038-006-0394-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16683055/
2. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
3. Wu, Xiangli, Tian, Yuqing, Yu, Yiqi, Shu, Jing, Guo, Xiaoyan. 2024. Novel MEI1 mutations cause chromosomal and DNA methylation abnormalities leading to embryonic arrest and implantation failure. In Molecular genetics and genomics : MGG, 299, 18. doi:10.1007/s00438-024-02113-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38416203/
4. Zhang, Yuxiang, Li, Na, Ji, Zhiyong, Li, Zheng, Yao, Chencheng. 2023. Bi-allelic MEI1 variants cause meiosis arrest and non-obstructive azoospermia. In Journal of human genetics, 68, 383-392. doi:10.1038/s10038-023-01119-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36759719/

资料下载

S-KO-14397_6J_74369_Mei1_Exon 5~11_A_strategy.pdf
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