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Lrrtm1-KO 基因敲除小鼠

Lrrtm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrtm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14385

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrtm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74342-Lrrtm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrrtm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14385) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat transmembrane neuronal 1
基因别称
4632401D06Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028880.4 | Ensembl: ENSMUST00000159616
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1566 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2389173Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired cognitive function and altered hippocampal synapse morphology. When conditionally deleted in addition to Lrrtm2, mice homozygous for a conditional allele exhibit impaired basal AMPA receptor transmission and LTP.
更多信息
Lrrtm1，也称为Leucine-rich repeat transmembrane neuronal 1，是一种在脊椎动物中发现的细胞黏附蛋白，与神经系统发育和功能密切相关。Lrrtm1基因编码一种跨膜蛋白，具有丰富的亮氨酸重复序列，其结构特点表明其在细胞间的相互作用中扮演重要角色。Lrrtm1在神经元中发挥作用，尤其是在突触的形成和维护过程中，对于神经传递和突触分化至关重要。研究发现，Lrrtm1在哺乳动物中的表达受到父系印记的影响，即基因表达受到父源染色体上的表观遗传调控。这一特性使得Lrrtm1成为研究遗传和表观遗传因素如何影响神经系统功能和人类行为差异的重要模型。

研究表明，Lrrtm1基因的变异与多种神经发育障碍有关，如精神分裂症和阅读障碍。研究发现，Lrrtm1基因的单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症的风险增加相关，并且这些变异还与个体阅读障碍中的手性特征相关联[1]。此外，Lrrtm1基因的表观遗传变异，如启动子区域的DNA甲基化水平，也被发现与手性特征有关[1,2]。这些发现表明，Lrrtm1基因的遗传和表观遗传变异可能在人类大脑不对称性发展以及与这种不对称性相关的行为特征中发挥作用。

在动物模型中，Lrrtm1基因敲除小鼠表现出认知功能障碍，包括运动能力降低、对新环境的异常反应、社交识别缺陷和空间记忆障碍[3]。这些行为异常与精神分裂症的某些特征相似，提示Lrrtm1基因可能通过影响突触功能和大脑结构来参与神经精神疾病的发生。此外，研究发现Lrrtm1基因在小鼠视觉系统中对突触汇聚过程起关键作用，LRRTM1突变小鼠表现出视觉行为障碍，表明Lrrtm1在视觉信息传递和视觉功能中具有重要作用[4]。

在神经生物学机制方面，Lrrtm1基因的表达受核内钙信号调节，表明核内钙信号在神经元基因表达和突触功能调控中起着重要作用[5]。此外，研究发现LRRTM1基因的父系印记与精神分裂症的发生相关，提示Lrrtm1基因在神经精神疾病的发生发展中可能具有父系遗传特征[2]。

综上所述，Lrrtm1基因在神经系统的发育和功能中具有重要作用，其变异与多种神经发育障碍相关。Lrrtm1基因的遗传和表观遗传变异可能在人类大脑不对称性发展以及与这种不对称性相关的行为特征中发挥作用。进一步研究Lrrtm1基因在神经精神疾病发生发展中的作用机制，有助于深入理解神经精神疾病的发生机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Leach, Emma L, Prefontaine, Gratien, Hurd, Peter L, Crespi, Bernard J. 2014. The imprinted gene LRRTM1 mediates schizotypy and handedness in a nonclinical population. In Journal of human genetics, 59, 332-6. doi:10.1038/jhg.2014.30. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24785688/
2. Francks, C, Maegawa, S, Laurén, J, DeLisi, L E, Monaco, A P. 2007. LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In Molecular psychiatry, 12, 1129-39, 1057. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17667961/
3. Takashima, Noriko, Odaka, Yuri S, Sakoori, Kazuto, Yamada, Kazuyuki, Aruga, Jun. 2011. Impaired cognitive function and altered hippocampal synapse morphology in mice lacking Lrrtm1, a gene associated with schizophrenia. In PloS one, 6, e22716. doi:10.1371/journal.pone.0022716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21818371/
4. Monavarfeshani, Aboozar, Stanton, Gail, Van Name, Jonathan, Su, Jianmin, Fox, Michael A. 2018. LRRTM1 underlies synaptic convergence in visual thalamus. In eLife, 7, . doi:10.7554/eLife.33498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29424692/
5. Hayer, Stefanie N, Bading, Hilmar. 2014. Nuclear calcium signaling induces expression of the synaptic organizers Lrrtm1 and Lrrtm2. In The Journal of biological chemistry, 290, 5523-32. doi:10.1074/jbc.M113.532010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25527504/

资料下载

S-KO-14385_6J_74342_Lrrtm1_Exon 2_A_strategy.pdf
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