Slc6a19-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc6a19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14383

品系全称

C57BL/6NCya-Slc6a19em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-74338-Slc6a19-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14383) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 19
基因别称
4632401C08Rik,B<0>AT1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028878 | Ensembl: ENSMUST00000022048
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921588Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body weight and impaired amino acid absorption and excretion.
Slc6a19基因,也称为B0AT1,是一种编码中性氨基酸转运蛋白的基因。该基因编码的蛋白质在肾脏和肠道中表达,主要负责将中性氨基酸从管腔空间转运到细胞内。Slc6a19基因突变与Hartnup病(OMIM 234500)有关,这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸转运异常,其特征在于尿液中中性氨基酸水平升高,伴随神经、精神和皮肤症状[3]。此外,Slc6a19基因突变还与高甘氨酸血症有关,这是一种罕见的代谢性疾病,其特征在于尿液中甘氨酸水平异常升高[1]。

研究发现,Slc6a19基因可能受到二恶英类化合物的影响。二恶英是一种有毒化学物质,通过激活芳基烃受体(AhR)发挥毒性作用。研究显示,二恶英可以上调Slc6a19基因的表达,进而影响氨基酸的转运和代谢[2]。此外,Slc6a19基因的突变还与肾结石的形成有关。在一项病例报告中,研究人员发现一位年轻男性患者同时患有高甘氨酸血症和肾结石,其Slc6a19基因存在突变[1]。

Slc6a19基因的突变还与晚发性癫痫有关。在一项研究中,研究人员发现一位韩国男孩患有Hartnup病,并出现晚发性癫痫,其Slc6a19基因存在复合杂合突变[5]。此外,Slc6a19基因的突变还与NAD缺乏症有关。在一项小鼠研究中,研究人员发现母鼠Slc6a19基因杂合突变会导致NAD代谢紊乱,并引起胎儿发育异常[6]。

Slc6a19基因的突变还与自身免疫性糖尿病的发生有关。在一项研究中,研究人员发现敲除Slc6a19基因可以显著降低雌性NOD小鼠的氨基酸水平,但对糖尿病的发生没有影响[4]。

Slc6a19基因的甲基化状态在肾细胞癌(ccRCC)中也有研究。一项研究发现,Slc6a19基因在ccRCC肿瘤组织中呈现高甲基化和低表达状态,与肿瘤的免疫微环境和预后相关[7]。

综上所述,Slc6a19基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括氨基酸转运、代谢、疾病发生和肿瘤微环境等。Slc6a19基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。进一步研究Slc6a19基因的功能和机制,有助于深入理解氨基酸转运和代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pan, Yang, Wang, Shangren, Liu, Li, Liu, Xiaoqiang. 2022. The SLC6A19 gene mutation in a young man with hyperglycinuria and nephrolithiasis: a case report and literature review. In BMC urology, 22, 190. doi:10.1186/s12894-022-01147-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36434624/
2. Tian, Wenjing, Fu, Hualing, Xu, Tuan, Xie, Heidi Qunhui, Zhao, Bin. 2018. SLC6A19 is a novel putative gene, induced by dioxins via AhR in human hepatoma HepG2 cells. In Environmental pollution (Barking, Essex : 1987), 237, 508-514. doi:10.1016/j.envpol.2018.02.079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522993/
3. Seow, Heng F, Bröer, Stefan, Bröer, Angelika, Cavanaugh, Juleen A, Rasko, John E J. 2004. Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19. In Nature genetics, 36, 1003-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15286788/
4. Waters, Matthew F, Delghingaro-Augusto, Viviane, Javed, Kiran, Bröer, Stefan, Nolan, Christopher J. 2021. Knockout of the Amino Acid Transporter SLC6A19 and Autoimmune Diabetes Incidence in Female Non-Obese Diabetic (NOD) Mice. In Metabolites, 11, . doi:10.3390/metabo11100665. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34677380/
5. Cheon, Chong Kun, Lee, Beom Hee, Ko, Jung Min, Kim, Hyun-Ji, Yoo, Han-Wook. . Novel mutation in SLC6A19 causing late-onset seizures in Hartnup disorder. In Pediatric neurology, 42, 369-71. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20399395/
6. Cuny, Hartmut, Bozon, Kayleigh, Kirk, Rosemary B, Bröer, Stefan, Dunwoodie, Sally L. 2022. Maternal heterozygosity of Slc6a19 causes metabolic perturbation and congenital NAD deficiency disorder in mice. In Disease models & mechanisms, 16, . doi:10.1242/dmm.049647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36374036/
7. Ye, Zijian, Xu, Jialiang, Zhang, Xin, Wang, Meijiao, Xie, Biao. 2024. Identification and Validation of Tumor Microenvironment-Associated Signature in Clear-Cell Renal Cell Carcinoma through Integration of DNA Methylation and Gene Expression. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25126792. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38928496/