Mtmr3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtmr3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14372

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74302-Mtmr3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14372) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 3
基因别称
1700092A20Rik,FYVE-DSP1,ZFYVE10,mKIAA0371
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028860.2 | Ensembl: ENSMUST00000109943
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~7575 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921552Homozygous mutation of this gene results in increased serum alkaline phosphatase level and, in males, impaired glucose tolerance.
MTMR3,全称myotubularin related protein 3,是myotubularin家族的一员。myotubularin家族成员是一类重要的磷脂酰肌醇-3-磷酸(PtdIns3P)磷脂酶,参与细胞内磷脂酰肌醇代谢,调控细胞膜转运、细胞分裂、细胞死亡等过程。MTMR3在细胞内广泛表达,参与调控多种生物学过程。

MTMR3的突变与多种疾病相关,包括肌小管肌病、炎症性肠病(IBD)、IgA肾病等。例如,在肌小管肌病中,MTMR3的突变导致细胞内PtdIns3P水平升高,影响细胞膜转运和细胞分裂,最终导致肌肉发育异常。在IBD中,MTMR3的突变导致细胞内PtdIns3P水平降低,影响细胞自噬、肠道菌群平衡、免疫反应等过程,最终导致肠道炎症。在IgA肾病中,MTMR3的突变导致细胞内PtdIns3P水平降低,影响细胞自噬和免疫反应,最终导致肾脏损伤。

近年来,研究发现MTMR3在多种癌症中发挥重要作用,包括乳腺癌、胃癌、结直肠癌等。例如,在乳腺癌中,MTMR3的表达水平升高,促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,抑制细胞凋亡。在胃癌中,MTMR3的表达水平降低,抑制肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,促进细胞凋亡。在结直肠癌中,MTMR3的表达水平升高,促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,抑制细胞凋亡。

MTMR3的功能调控机制复杂,涉及多个信号通路和分子。例如,MTMR3可以与mTORC1相互作用,抑制其活性,从而抑制细胞生长和自噬。MTMR3还可以与Rac1相互作用,调控细胞迁移和侵袭。此外,MTMR3还可以作为microRNA的靶基因,被microRNA调控表达。

综上所述,MTMR3是一种重要的磷脂酰肌醇-3-磷酸(PtdIns3P)磷脂酶,参与调控多种生物学过程,包括细胞膜转运、细胞分裂、细胞死亡、细胞自噬、细胞迁移和侵袭等。MTMR3的突变与多种疾病相关,包括肌小管肌病、炎症性肠病(IBD)、IgA肾病等。MTMR3在多种癌症中发挥重要作用,可以作为癌症诊断和治疗的潜在靶点。MTMR3的功能调控机制复杂,涉及多个信号通路和分子。深入研究MTMR3的功能和调控机制,有助于理解细胞生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Larabi, Anaïs, Barnich, Nicolas, Nguyen, Hang Thi Thu. 2019. New insights into the interplay between autophagy, gut microbiota and inflammatory responses in IBD. In Autophagy, 16, 38-51. doi:10.1080/15548627.2019.1635384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286804/
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3. Zhou, Xu-Jie, Nath, Swapan K, Qi, Yuan-Yuan, Shen, Nan, Zhang, Hong. . Brief Report: identification of MTMR3 as a novel susceptibility gene for lupus nephritis in northern Han Chinese by shared-gene analysis with IgA nephropathy. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 66, 2842-8. doi:10.1002/art.38749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24943867/
4. Hao, Feike, Itoh, Takashi, Morita, Eiji, Yoshimori, Tamotsu, Noda, Takeshi. 2015. The PtdIns3-phosphatase MTMR3 interacts with mTORC1 and suppresses its activity. In FEBS letters, 590, 161-73. doi:10.1002/1873-3468.12048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26787466/
5. Elhelaly, Mona, Shaker, Olfat G, Ayeldeen, Ghada, Elsergany, Alyaa R, Mostafa, Nora. 2023. Breast cancer risk is associated with the HULC rs7763881, MTMR3 rs12537 polymorphisms, and serum levels of HULC and MTMR3 in Egyptian patients. In Molecular biology reports, 50, 10073-10081. doi:10.1007/s11033-023-08897-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37910386/
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7. Lin, Yong, Zhao, Jing, Wang, Hong, Cao, Jie, Nie, Yuqiang. 2017. miR-181a modulates proliferation, migration and autophagy in AGS gastric cancer cells and downregulates MTMR3. In Molecular medicine reports, 15, 2451-2456. doi:10.3892/mmr.2017.6289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28447759/
8. Senousy, Mahmoud A, Helmy, Hebatullah S, Fathy, Nevine, Shaker, Olfat G, Ayeldeen, Ghada M. 2019. Association of MTMR3 rs12537 at miR-181a binding site with rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus risk in Egyptian patients. In Scientific reports, 9, 12299. doi:10.1038/s41598-019-48770-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31444373/
9. Oppelt, Angela, Haugsten, Ellen M, Zech, Tobias, Skotheim, Rolf I, Wesche, Jørgen. . PIKfyve, MTMR3 and their product PtdIns5P regulate cancer cell migration and invasion through activation of Rac1. In The Biochemical journal, 461, 383-90. doi:10.1042/BJ20140132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24840251/
10. Wang, Zhan, Zhang, Min, Shan, Rong, Sun, Lun-Quan, Zhou, Wei-Bing. 2019. MTMR3 is upregulated in patients with breast cancer and regulates proliferation, cell cycle progression and autophagy in breast cancer cells. In Oncology reports, 42, 1915-1923. doi:10.3892/or.2019.7292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31485632/